José Alberto Prieto Rivera*, MD.
Jorge Eduardo Almario**, MD.
José Eduardo Guzmán***, MD.
María Fernanda Aragón****, MD.
* Profesor Asociado Universidad Militar Nueva Granada. Servicio de Otorrinolaringología, Grupo de Otología-Neurotología. Hospital Militar Central. Santafé de Bogotá, Colombia.
** Profesor Universidad Militar Nueva Granada. Jefe del Servicio de Otorrinolaringología, Grupo de Otología-Neurotología. Hospital Militar Central. Santafé de Bogotá, Colombia.
*** Residente Tercer Nivel Universidad Militar Nueva Granada. Servicio de Otorrinolaringología. Hospital Militar Central. Santafé de Bogotá, Colombia.
**** Residente Segundo Nivel Universidad Militar Nueva Granada. Servicio de Otorrinolaringología. Hospital Militar Central. Santafé de Bogotá, Colombia.
Resumen
El síndrome de Mobius es una entidad caracterizada por parálisis del VI y VII par, pudiendo existir compromiso de otros pares craneanos o asociación a alteraciones de la pared torácica, retardo mental y alteraciones de las extremidades. Normalmente es de presentación bilateral, pero puede presentarse en forma unilateral. El presente reporte muestra el caso de una paciente de 15 años de edad quién consulta por presentar parálisis facial congénita unilateral y VI par ipsilateral; siendo estas sus únicas manifestaciones clínicas.
PALABRAS CLAVES: Síndrome de mobius unilateral.
Introducción
El síndrome de Mobius es una entidad clínica caracterizada por compromiso del VI y VII par, aun que puede existir compromiso de otros pares craneanos. Así mismo se han identificado alteraciones del tórax, extremidades y retardo mental. Normalmente es de aparición bilateral y rara vez es unilateral (1). Afecta a hombres y a mujeres por igual (2). Los hallazgos histopatológicos incluyen: agenesia nuclear, lesiones de encefalomalacia con focos de necrosis en el tallo cerebral, hipoplasia de las neuronas, ausencia o hipoplasia del tronco nervioso y ausencia o hipoplasia de los músculos faciales (3). Dentro de las etiologías involucradas en la génesis de este síndrome se ha descrito la regresión prematura de la arteria trigeminal, retardando la formación o desencadenando la obstrucción de las arterias basilares o vertebrales (4). En segundo lugar se ha visto una forma de transmisión autosómica dominante, localizándose en el cromosoma 10q, 3q21-q22 (5). En la mayoría de los casos se debe a mutaciones cromosómicas esporádicas en familias normales.
Las manifestaciones clínicas usualmente dependen de los pares craneanos comprometidos. La parálisis del VII par congénita, ya sea uni o bilateral. Siempre está presente la parálisis del VI par, es el hallazgo ocular más frecuente y la abducción del ojo afectado no va más de la línea media. La mandíbula suele ser moderadamente hipoplásica, los pabellones auriculares son normales, las deformidades de las extremidades ocurren en el 50% de los casos incluyendo sindactilia, polidactilia y contracturas articulares. El retardo mental se presenta solamente en el 15% de los pacientes. Hay manifestaciones raras que incluyen defectos cardíacos, urinarios e hipogonadismo (3).
Presentación del Caso Clínico
Se trata de una paciente de 15 años de edad, quien consulta por parálisis facial izquierda congénita que se hace manifiesta por asimetría en reposo, dificultad para el cierre ocular, inadecuada elevación de la ceja y desviación de la comisura labial. Así mismo se aprecia dificultad para la excursión lateral del globo ocular izquierdo e hipoplasia mandibular lateral concomitante (Figuras 1 y 2).
Figura 1.
Figura 2.
Dentro de los estudios solicitados se practicó Tomografía Computarizada de alta resolución en la que se aprecia asimetría del canal de Falopio, siendo más pequeño del lado izquierdo (Figura 3). La Resonancia Magnética es reportada como normal.
Figura 3.
Discusión
El síndrome de Mobius unilateral es una entidad rara, cuyas manifestaciones clínicas son debidas al compromiso de los pares craneanos, usualmente VI y VII. El diagnóstico diferencial es importante teniendo en cuenta que existe parálisis faciales congénitas debidas en primer lugar a trastornos únicos del nervio facial (mononeurales) como en el caso de la parálisis facial congénita y en la paresia unilateral congénita del labio inferior. En segundo lugar puede estar asociada a otras alteraciones como microsomía hemifacial, Síndrome de Mobius, asociación de Mobius-Poland y displasia oculoauriculovertebral. En tercer lugar las parálisis faciales congénitas pueden ser debidas a agentes teratogénicos como talidomida e infecciones in útero por rubéola.
Usualmente los pacientes consultan por los defectos estéticos faciales, buscando el método que les permita lograr una buena simetría facial en reposo y en movimiento. El diagnóstico es clínico y los estudios imagenológicos muestran alteraciones inespecíficas del canal de Falopio, como puede ser la asimetría, de la tercera porción.
Conclusión
El síndrome de Mobius unilateral es una entidad rara que produce deformidades estéticas por el compromiso congénito del nervio facial. Normalmente se asocia a parálisis del VI par ipsilateral. Su forma de transmisión es por mutación cromosómica esporádica y en algunos casos excepcionales por transmisión autosómica dominante (cromosoma 10q, 3q21-q22). Así mismo se ha involucrado en la génesis de esta patología un aporte sanguíneo insuficiente por compromiso de la arteria subclavia primitiva. El tratamiento va orientado al manejo de la deformidad ocasionada por la parálisis facial.
Correspondencia: José Alberto Prieto. Calle 93 N° 12 -62. Oficina 304. Santafé de Bogotá – Colombia. Teléfono: (571) 622 02 20 – 621 23 48. Fax: (571) 622 00 41. Correo electrónico: japrieto@impsat.net.co
Bibliografía
1. Evans PR. Nuclear agenesis. Mobius syndrome: The congenital facial diplegia syndrome. Arch Dis Childh. 1955;30: 237-243.
2. Henderson JL. The congenital Facial diplegia syndrome: clinical features, pathology and ethiology. A review of sixty one cases. Brain. 1939; 62:381-403.
3. Gorlin RJ, Cohen M, Levin S. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University P, New York. 1990;668-670.
4. Bonar BE, Owens RW. Bilateral congenital facial parylisis. Am J Dis Child. 1929; 38:1256-1272.
5. Helm B, Veldman B. A second gene for autosomal dominant Mobius syndrome is localized to chromosome 10q, in a dutch family. Am J Med Genet. 1999;65 (3):752-756.
