Displasia de Mondini

A Propósito de un Caso

Carlos Balcero Serrano, MD*
Omar A. Gutiérrez Guaque, MD**

* Otorrinolaringólogo Hospital Universitario de la Samaritana. Departamento Otorrinolaringología Hospital Central de la Policía, Santafé de Bogotá.
** Otorrinolaringólogo Hospital Universitario de la Samaritana. Instructor Otorrinolaringología Universidad de la Sabana-Hospital Universitario de laSamaritana. Santafé de Bogotá.

Resumen

Se presenta en este artículo la descripción de un caso clínico correspondiente a una Displasia de Mondini unilateral en un niño de 5 años edad. Se hace una revisión actualizada de la literatura existente sobre el tema.

Se considera adecuado, además de practicar los estudios imagenológicos correspondientes, el realizar estudio genético de los pacientes con este tipo de cuadros.

La rehabilitación y manejo del paciente estará dado por cada caso particular según el nivel de audición que presente el paciente.

Palabras clave: Displasia – Mondini

Introducción

La displasia de Mondini es una enfermedad congénita del oído interno, uni o bilateral, cuya principal característica consiste en el desarrollo incompleto coclear, causante de grados variables de hipoacusia neurosensorial, generalmente de tipo familiar.

Se presenta a continuación el caso de un paciente con displasia de Mondini unilateral, quien fue valorado en la práctica privada y posterior revisión de la literatura.

Caso Clínico

Se trata de un paciente masculino de 5 años de edad, quien es llevado a consulta por la madre refiriendo hipoacusia al parecer de 4 años evolución, no asociada a otra sintomatología otológica. La gestación fue normal, parto a término, sin antecedentes positivos neonatales ni durante la edad lactante. No existen antecedentes otológicos familiares.

Al examen físico otorrinolaringológico se apreció otoscopia normal bilateral. Las pruebas con diapasones de 512 y 256 Hz mostraron respuestas inconstantes a las pruebas de Rinne; y Weber lateralizado a la derecha. Rinoscopia y orofaringe normal, sin compromiso de ningún otro par craneal. Bajo la sospecha clínica de una hipoacusia congénita dado su cuadro clínico se solicita pruebas audiológicas, las cuales mostraron cofosis izquierda. Timpanograma con curva tipo “A” bilateral, ausencia de reflejos ipsilaterales y contralaterales izquierdos.

Los potenciales evocados de tallo cerebral mostraron ausencia completa de ondas I a V en oído izquierdo. La escanografía de oído muestra como hallazgos únicos, cambios cocleares de oído izquierdo compatibles con displasia de Mondini unilateral.

Dado que presenta adecuada audición en oído derecho, un desarrollo de lenguaje satisfactorio y desempeño escolar adecuado para su edad, se considera que no amerita ayuda auditiva y se indica valoración semestral de oído sano dándose recomendaciones pertinentes.

Revisión de la Literatura

Deformidad descrita por Carlos Mondini en 1791 basado en los hallazgos postmortem de hueso temporal de un niño 8 años edad. El término displasia de Mondini ha sido utilizado ampliamente para incluir diversas anormalidades como cóclea plana, conducto coclear pequeño, modiolo hipoplásico, inmadurez en las terminaciones vestibulares y auditivas en órganos o nervios, vestíbulo largo así como canales semicirculares largos, cortos o perdidos. Puede existir aisladas o con asociación a otras malformaciones del oído medio u otros órganos. Pueden estar afectados uno o ambos oídos y pueden tener un rango funcional variable tanto para la porción vestibular como la función auditiva (15).

La aplasia de Mondini se describe clásicamente como una “coclea aplanada”, debido a que solamente se desarrolla la vuelta basal ó en otros casos una y media vueltas; en ocasiones es posible tener un remanente común para la vuelta y media apical. Se considera que la ocurrencia de ésta malformación es dada por alteración durante la sexta a séptima semana de gestación en la cual el desarrollo coclear se detiene y se acompaña en grado variable de alteraciones en el laberinto membranoso, lo cual se refleja en alteración variable de audición.

Es posible también encontrar alteración variable en oídos contralaterales para los casos en los que la displasia es unilateral.

[column size=”1-3″ style=”0″ last=”0″]Complacencia
Presión Oído M.
Timpanograma
Reflejos
[/column]
[column size=”1-3″ style=”0″ last=”0″]O.D.
0.4 ml
-13 dp
Tipo A
Presentes
[/column]
[column size=”1-3″ style=”0″ last=”0″]O.I.
0.4 ml
-16 dp
Tipo A
Presentes
[/column]
[spacer size=”10″]

MAICO MA620 MAICO MA620
Oído derecho…Oído izquierda

Etiología

Jackler y colaboradores explicaron que la variedad de alteraciones en el oído interno que acompañan esta displasia radican en diversas alteraciones del desarrollo y embriogénesis de la cápsula ótica, ocurriendo dichas alteraciones hacia el final de la 7 semana del desarrollo intrauterino (15).

La displasia de Mondini usualmente ocurre esporádicamente, puede estar asociada a teratogénesis química (talidomida) o infecciosa (rubéola). Puede asociarse también con otros síndromes como: DiGeorge, Klippel-Feil, Wildervanck, Pendred, Fountain o Johanson-Blizzard. También ha existido fuerte asociación con trisomías como la 13, 18 o 21. En contraste Chan y colaboradores en 1991, así como también la descripción de Griffith y colaboradores en 1998, muestran casos de Displasia de Mondini no sindrómica de tipo familiar (15).

En general se considera esta malformación de transmisión autosómica dominante (13,14). La dominancia de este rasgo puede darse en algunos casos por vía de mosaicismo gonadal en uno de los padres en quien una nueva mutación autosómica dominante puede ocasionarse en sus líneas de células germinales (15).

Cuadro Clínico

Se ha descrito casos de meningitis recurrente asociados a hipoacusia neurosensorial por displasia de Mondini bilateral (4). También se ha reportado un caso de infección congénita por citomegalovirus en un niño que presentó posteriormente anormalidad bilateral de hueso temporal e hipoacusia neurosensorial secundaria (5).

En estudios postmortem de huesos temporales de pacientes con Síndrome de Down se han observado hallazgos compatibles con enfermedad de Mondini en asocio a otras alteraciones histopatológicas cocleares como menor longitud de ellas, alteraciones de oído medio en el estribo y dehiscencias largas del canal del nervio Facial (6), así como también pudieran existir rutas de comunicación a través de la membrana que cubre la ventana redonda y del ligamento anular en la ventana oval que explicarían probables vías de infección y fístulas (16).

Son también descritos algunos casos de displasia de Mondini bilateral (9), así como su asociación con cuadros de fístulas de líquido cefalorraquídeo en asocio a hipoacusia neurosensorial (7,9, 10). También se menciona el riesgo de fístula de líquido cefalorraquídeo o perilinfático debido a dehiscencias en el extremo lateral del conducto auditivo interno (16).

Los pacientes con displasia de Mondini que presentan otitis media deben ser vigilados estrictamente, pues esta puede asociarse con meningitis timpanogénica fatal (16).

Diagnóstico

El estudio imagenológico a fin de evaluar las hipoacusias neurosensoriales congénitas debe hacerse por escanografía y por resonancia magnética nuclear de cortes finos de alta resolución del protocolo T2 (17); es también de gran utilidad el practicar Resonancia Magnética Nuclear con Reconstrucción Tridimensional a fin de valorar la configuración de todo el laberinto membranoso.

Es posible valorar el ADN con el propósito de correlacionarlo con el loci para alteraciones con hipoacusia neurosensorial, así como mutaciones en número creciente de genes identificados que se asocien con hipoacusia neurosensorial hereditaria (15).

Li y colaboradores recientemente describieron una mutación en un gen transportador “Putativo” de sulfato que causa hipoacusia neurosensorial profunda autosómica recesiva congénita no sindrómica, asociada a síndrome de acueducto vestibular largo en ausencia de malformación coclear tipo Mondini (15).

Diagnóstico Diferencial

Radiológicamente mediante Resonancia Magnética Nuclear se debe diferenciar del síndrome de Pendred (hipoacusia neurosensorial asociada a patología tiroidea), cuyos hallazgos radiológicos mas frecuentes son alargamiento del acueducto vestibular y marcada prominencia del saco endolinfático (3,11). La deficiencia del septum interescalar en la porción distal coclear puede semejar la deformidad de Mondini sin ser un hallazgo constante para el síndrome de Pendred (3). Es importante mencionar que el síndrome de Pendred es la forma más común de sordera sindrómica (observándose hasta en 10% de las hipoacusias neurosensoriales hereditarias) pero el defecto genético primario permanece desconocido (17). La tipificación de esta enfermedad es posible con el marcador genético HLA-DR (1).

También se han descrito hipoacusia neurosensorial de tipo familiar asociadas a deleción del brazo corto del cromosoma 21 ligado al sexo con displasia semejante a la enfermedad de Mondini (2), así como alguna asociación reportada en la literatura como el síndrome de Kabuki presentando hipoacusia neurosensorial bilateral y alteraciones osiculares (8).

Tratamiento

El tratamiento de la displasia de Mondini varía de acuerdo a la situación clínica específica. Los pacientes que presenten vértigo o meningitis pueden tener una fístula perilinfática con una comunicación libre al espacio subaracnoideo y pueden requerir timpanotomía exploratoria (15).

Phelps y colaboradores estudiaron 20 pacientes con malformaciones congénitas del oído interno y concluyeron que el alto riesgo de fístula se asocia con cóclea cuyas cavidades se encuentran dilatadas y una vuelta basal ancha (15).

La rehabilitación auditiva puede practicarse con amplificación convencional para algunos casos. Para los casos más severos con hipoacusia bilateral puede indicarse implante coclear (7,12, 15); Se han reportado también casos de meningitis y fístulas de líquido cefalorraquídeo como complicación de éste tipo de cirugías para estos pacientes (7). Sin embargo se ha descrito que la presencia de Conducto Auditivo Interno angosto sugiere la ausencia de nervio coclear y es una contraindicación para el implante coclear (16) por lo cual se requerirá estudios adecuados a fin de descartar esta situación clínica.

Abstract

The Mondini displasia is a genetic disorder of the inner ear, whose main problem is an anormal development of the coclea. This displasia is related with different grades of sensorineural hipoacusia.

The diagnosis is made with the imagenologic studies, but should be affirmed with genetic evaluation.

We report one case of Mondini unilateral in a five years old children.

Key words: Mondini, Displasia

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