Arrinia ausencia congénita, La etiología y patogenia

De la arrinia es poco conocida, se cree que la arrinia se debe a una ausencia o falta de formación y desarrollo de las placodas nasales en las etapas iniciales de la embriogénesis de la nariz, causada posiblemente a por una falla de interacción entre el epitelio y el mesénquima, trastornos en la migración de células de la cresta neural, y en el mecanismo de apoptosis, entre otros.

Para el desarrollo de la nariz normal, es necesaria una señal del factor de crecimiento Fibroblástico 8, su falta en esta área, produce diversas malformaciones en la línea media facial. Recientemente han descubierto diversos grados de expresión genética responsables de algunos efectos del factor de crecimiento Fibroblástico 8, implicados en el desarrollo de ésta área. (69)

También en estas etapas iniciales de embriogénesis, hay alteraciones en los procesos celulares, bioquímicos, y moleculares actualmente en estudio, al igual que los tóxicos del medio ambiente, que pueden intervenir dichos procesos. (53, 57, 63, 54).

En la literatura se reportado un caso de arrinia, con antecedentes de diabetes materna, hipertensión y toxemia en el embarazo (81), y otro paciente con alteraciones genéticas en el cromosoma 9 (54), también se ha reportado casos de arrinia familiar en dos hermanos (80), pensándose que en ellos la malformación se transmite en forma de herencia recesiva (53).

Esta forma de transmisión la hemos visto de manera clara y definida en la familia de uno de nuestros pacientes (Caso #3). Sus familiares en donde hubo otro caso de arrinia y 2 con hipoplasia nasal, anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico. (S. de Kallmann), actualmente en estudio.

Recientemente se han descrito a nivel genético, Translocaciones en 3q13.2 y 12p11.2, por parte de How (56) en el 2004 y Delecciones en 3q11.2 a 3q13.31 por Sato (34) en el año 2007. Es de esperarse que con los avances tecnológicos, aplicados a la medicina y a las ciencias básicas, sea posible en un futuro, conocer la causa de muchas malformaciones y enfermedades congénitas para hacer una labor médica preventiva y curativa en algunos casos.

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