Arrinia ausencia congénita, Casos Clínicos

Casos Clínicos de Arrinia

El caso # 1, se trataba de una paciente de 45 días que fue traída al Instituto Materno Infantil, (IMI) por presentar Cuadro de dificultad respiratoria, desnutrición y deshidratación severa, dificultad para la deglución y alimentación. Presentaba como malformaciones asociadas: Polidactilia pre-axial en mano derecha, y dacriocistitis. Fue tratada médicamente y al séptimo día en vista de que no mejoraba su respiración, se procedió a la creación de la coana, con la técnica arriba descrita, la cual mejoró en forma dramática, al igual que su deglución facilitándose la alimentación. 20 días después fue dada de alta, y continuó en controles periódicamente (Fig. 5 A, B, y C). Falleció a los 18 meses, en una población lejana de la ciudad, sin habérsele practicado necropsia.

El caso # 2, (Fig. 6) era un recién nacido de sexo masculino, que presentaba micro pene, criptorquidia y Cuadro de dificultad respiratoria severo e imposibilidad para alimentarlo. A las 24 horas le practicamos la creación de la coana, falleciendo 72 horas después por bronconeumonía; los familiares no autorizaron la práctica de la necropsia so que hubiera sido útil para el estudio de sus malformaciones.

El caso # 3, lo describiremos al final, puesto que es el único paciente sobreviviente.

El caso # 4, corresponde a una niña recién nacida en el IMI en 1979. Además de su arrinia y Cuadro de dificultad respiratoria, presentaba malformaciones neurológicas varias, microcefalia, anoftalmia izquierda, parálisis facial derecha y alopecia temporal bilateral. No se intervino y falleció a las 24 horas de su nacimiento (Fig. 7).

El caso # 5, era una niña de 3 meses de edad, que a diferencia de los casos anteriores no presentaba dificultad respiratoria, quizás porque paradójicamente presentaba otras malformaciones que quizás le permitían respirar mejor.

Entre estas tenía microcefalia, hipotelorismo, lengua bífida, labio hendido mediano en el bermellón, ausencia de la premaxila, y paladar secundario hendido central, hallazgos que encuadran dentro de la holoprosencefalia. Como el pronóstico de vida para estos pacientes holoprosencefalicos es muy pobre, no se consideró candidata para ningún procedimiento quirúrgico (Fig. 8).

El paciente #6 corresponde a la fotografía de un niño, que nos fue facilitada por el Dr. Jorge González, para que fuera incluida dentro de nuestra presentación, en 1984. Apreciamos su arrinia y facies característica (Fig. 9).

El paciente #3, de sexo masculino, lo vimos en 1978 en la Clínica Pediátrica del ISS, al igual que los anteriores presentaba el Cuadro característico de dificultad respiratoria, y como patología asociada, paresia facial izquierda, dacriocistitis bilateral, coloboma de iris del ojo izquierdo, malformación de pabellones auriculares e imperforación del conducto auditivo izquierdo, micro pene y criptorquidia izquierda (Fig. 10 A, B, C y D).

Este paciente con, merece un comentario especial pues es hijo de padres consanguíneos en primer grado, y fue producto del noveno embarazo; tiene un hermano mayor y los 7 anteriores a ellos, habían terminado en abortos espontáneos en el primer trimestre. En la familia, se presentó otro caso de arrinia en una prima hermana de nuestro paciente que falleció inmediatamente después del nacimiento, además hay dos casos de hipoplasia nasal en uno de los hermanos del paciente y otro en su primo hermano; siendo todos los anteriores primos hermanos entre sí. Tanto el paciente portador de la arrinia, su hermano y su primo hermano, presentan hipogonadismo y micropene, con diferentes grados de malformación e hipoplasia nasal.

Aunque los exámenes de genética practicados en la época fueron encontrados y reportados como normales, la evidencia objetiva de estas malformaciones nasales presentes en este caso particular, no nos dejan lugar a dudas, sobre el carácter de herencia recesiva en la transmisión de la malformación en estas familias. Actualmente, se están haciendo estudios especiales de fenotipo y genotipo en la U. Nacional, y establecer si estos pacientes pertenecen a un subgrupo del Kal 1.

La primera intervención o creación de la coana se hizo a los 13 días de edad del paciente, utilizando la técnica descrita anteriormente; la nueva coana funcionó en forma adecuada y fue dilata periódicamente, colocando cada vez tubos de mayor diámetro para conservar su permeabilidad y en espera de que siguiera creciendo para intentar la “construcción” una estructura tridimensional parecida a una nariz (Fig. 10A y B). En este caso sabíamos y éramos conscientes que quedarían muchos estigmas y alteraciones anatómicas funcionales y estéticas imposibles de mejorar por la gravedad de las malformaciones presentes, a pesar de los procedimientos utilizados y de nuestro empeño en mejorar las funciones y el aspecto del paciente. El un intento de “construcción externa de la nueva nariz”, lo hicimos a los 12 años de edad del paciente, utilizando y combinando procedimientos antiguos que se han empleado desde hace miles de años como el uso de colgajo “Indio” (62, 66, 43) y modernos (“expansor” cutáneo) para la reconstrucción nasal y son suficientemente conocidos por todos los cirujanos Plásticos.

Es muy difícil tratar o intentar “construir” un órgano delicado, tridimensional y anatómica y funcionalmente complejo como lo es la nariz, en un primer tiempo, como lo hicimos nosotros.

Era necesario suministrar: 1- una cobertura externa de piel, 2- cobertura interna, las dos deberían tener una excelente irrigación, para nutrir el 3- injerto óseo tomado de la cresta ilíaca y 4- los cartílagos del pabellón auricular, utilizados para proporcionar un esqueleto de soporte, que le permitan al paciente mejorar su calidad de vida y la de su familia, así el resultado no fuera lo que quisiéramos o deseábamos como cirujanos. Fig. 10 C, 10 D, E y F.

En nuestro paciente quedan problemas funcionales importantes sin soluciones posibles en la visión, hipoacusia en su oído izquierdo, hipoacusia en su oído izquierdo, anosmia, hipogeusia, mala oclusión dentaria clase III, hipoplasia del tercio medio con seudo- prognatismo, y en su micropene e hipogonadismo que no ha respondido en forma adecuada al tratamiento hormonal indicado e iniciado por el endocrinólogo desde la infancia. No obstante, y a pesar de las discapacidades permanentes enumeradas, el paciente hizo estudios primarios y su inteligencia, lenguaje, habilidades motrices y manuales son normales, permitiéndole llevar una vida relativamente aceptable, valiéndose por sí mismo. La familia lo apoya y ha tenido una mejor aceptación hacia el paciente.

La edad para la cirugía ha ido disminuyendo, gracias al uso de tecnología como el empleo de “expansores”, de la microcirugía, del uso de la distracción ósea vertical (47) para hacer un alargamiento del tercio medio de la cara en etapas tempranas. Últimamente se han publicado dos o tres casos excepcionales de “construcción interna y externa” de narices, de buen aspecto estético (63, 70, 71).

Sin embargo, por la rareza con que se presentan estos casos, no permiten sacar grandes conclusiones para hacer protocolos o pautas generales de tratamiento encaminadas a disminuir los inmensos problemas y sufrimientos que acarrean para el paciente y su familia malformaciones tan graves, que en el momento solamente podemos aliviar en forma mínima.

La supervivencia es ínfima, de los 8 pacientes aquí presentados, solamente el tercero sobrevive con los problemas funcionales, estéticos y las secuelas de su malformación.