Arrinia ausencia congénita, Cuadro Clínicos

Uno de los problemas más graves que ocasiona la arrinia en el neonato, es el Cuadro de dificultad respiratoria y para su alimentación. Debemos recordar que el Recién Nacido es un respirador nasal obligado, y los pacientes con arrinia presentan un Cuadro de dificultad respiratoria con cianosis, tiraje intercostal y crisis de apnea, que se acentúan durante la alimentación pues no pueden respirar y comer al mismo tiempo. Presentan una facies característica por el aplanamiento e hipoplasia del tercio medio de la cara, por la ausencia completa de la nariz, de las coanas y de la cavidad nasal. Esta gravísima y rara malformación se presenta asociada de malformaciones múltiples y diferentes en los órganos vecinos. Fig. 2A. Los globos oculares y sus anexos presentan diversas malformaciones, con ausencia bilateral de los canales lagrimo-nasales, telecanto inverso, hipertelorismo con teleorbitismo; también hemos encontrado malformaciones en los conductos auditivos, oído medio y en los pabellones auriculares; hipoplasia o ausencia total de los senos para nasales anosmia, y disgeusia.

En la cavidad oral, hay ausencia de la pre maxila, del paladar primario y de la parte ósea del paladar secundario, el techo de la boca es muy alto y arqueado por la ausencia de la cavidad nasal; el muco-periostio que recubre el techo de la cavidad oral, es atrófico y está adherido a los huesos de la base del cráneo, pues el paladar óseo no existe como tal. En algunos casos, se puede apreciar un paladar blando muy rudimentario y pequeño entre la base del cráneo y la cavidad oral, que delimita un espacio severamente estrecho y reducido que correspondería clínicamente al espacio nasofaríngeo de un paciente normal (Fig. 2 B). Con el desarrollo presentan mala oclusión dentaria y deformidad maxilomandibular severa, caracterizadas por la gran hipoplasia y retrusión del tercio medio facial, que a medida que el paciente crece se hace más aparente. Algunos pacientes pueden presentar malformaciones asociadas del sistema nervioso central y en otros órganos del cuerpo, que empeoran o empobrecen el pronóstico y las expectativas de vida.

En nuestros pacientes de sexo masculino, observamos que presentaban anomalías en el sistema genital y urinario, tales como criptorquidia y micro pene; creemos que posiblemente sean consecuencia de la falta o disminución en producción de las hormonas del eje hipotálamo e hipófisis y por la carencia del órgano vomero-nasal, (61), que influyen desde períodos tempranos en la producción de hormonas en el embrión. Estos hallazgos, son similares a los que encontramos clínicamente en el síndrome de Kallmann, caracterizado por anosmia con hipogonadismo hipogonadotrópico, con ausencia de bulbos y nervios olfatorios, y diferentes grados de malformaciones en la nariz. Hallazgos similares observamos en los 2 pacientes de arrinia o aplasia nasal con probóscides.

Radiológicamente, se pueden encontrar huesos nasales muy rudimentarios y formaciones óseas que ocupan y obturan completamente el sitio que correspondería a la cavidad nasal, hay ausencia de los canales lacrimales, de la lámina cribada del etmoides, de los senos para nasales y de la espina nasal anterior con hipoplasia maxilar bilateral (44, 45, 46).

El tratamiento inicial de urgencia en la arrinia es el de crear una vía aérea para mejorar la respiración y tratar las crisis de cianosis y apnea. En las pocas publicaciones hechas, algunos relatan el manejo que han utilizado intubando a estos pacientes o practicando traqueotomía y gastrostomía. Otros piensan que el paciente puede ser manejado con cuidados especiales de enfermería y que los niños se van adaptando progresivamente y superan los problemas respiratorios y de alimentación con el paso del tiempo.

En estas raras y extrañas malformaciones es imposible tratar de generalizar o establecer protocolos de tratamiento. Nosotros pensamos que cada caso debe ser manejado y tratado en forma individual, de acuerdo al Cuadro clínico, dificultades y necesidades de cada paciente.

Gifford (51) propuso una técnica quirúrgica (Fig. 3A) para establecer una vía aérea, incidiendo sobre la piel de la cara localizada a nivel del área en donde estaría normalmente la nariz, por una incisión en el vestíbulo, se hace una perforación a través del hueso maxilar que está en el lugar en donde deberían estar situadas las coanas, construyéndose un espacio que estará situado entre los huesos de la base del cráneo por encima, y el tejido que corresponde al muco-periostio que está en el techo de la boca, por abajo; el despegamiento de éste muco-periostio se hace por una incisión central y 2 laterales en las caras palatinas adyacentes a las encías, creándose un espacio para que funcione a manera de coana, cubriéndolo con un injerto libre de piel que está puesto sobre un tubo de los usados en anestesia, con la cara cruenta del injerto colocada hacia el espacio construido (Fig. 3 B y C).

La “coana” una vez se ha integrado el injerto en el lecho o espacio creado, deberá ser dilatada periódicamente bajo anestesia colocándose tubos de mayor diámetro, en forma progresiva durante largos períodos, para mantener la permeabilidad de la vía, construida y prevenir o disminuir la tendencia a la estenosis que suele presentarse. Con la práctica, el mismo paciente puede cambiar el tubo sin ningún problema.

Este procedimiento lo empleamos en 5 pacientes, en 3 con arrinia y en 2 más que presentaban arrinia con probóscides bilaterales. A partir de nuestro segundo paciente, modificamos la técnica, suprimiendo la incisión central en el muco-periostio para obtener una superficie íntegra mayor en contacto con el injerto, una más rápida integración del mismo y menos cicatrices, disminuyendo la tendencia a la estenosis de la “nueva coana”. El descenso de todo el muco-periostio, lo hacíamos desde las incisiones laterales. De nuestros 8 pacientes, solamente sobrevive uno que corresponde caso # 3 y actualmente tiene 32 años. Todos tenían como denominador común que pertenecían a familias de condiciones socio-económicas pobres, y a excepción del caso 3, todos eran productos de embarazos aparentemente normales, hijos de padres jóvenes y sin antecedentes de importancia relacionados con su enfermedad, 3 eran mujeres y 5 hombres; y fueron vistos en un plazo de 4 años. El paciente que sobrevivió, tiene antecedentes de malformaciones nasales y de arrinia en sus familiares directos y lo describimos de último por la patología especial y tratamientos practicados.

Los casos de arrinia con probóscides bilaterales, son extremadamente raros, hemos conocido y tratado dos casos (Fig. 4 y B) y son objeto de una publicación aparte.