Enfermedad de Hirschsprung, Manometría Ano-Rectal

Estudios similares por Ya-Xiong y su grupo, en Shangai, China, encontró dicha enzima en eritrocitos elevada en Hirschsprung (91.24 + 10.24 U/cc), comparada con el control normal (73.51 U. + 9.36 U/cc); en cambio, en el suero no encontró diferencia significativa.( 153)

Los cambios de actividad de acetilcolinesterasa pueden tener lugar en tejido nervioso, en la pared del colon o en la sangre circulante en la enfermedad de Hirschsprung. Esto sugiere una anormalidad básica enzimática en la patogénesis, y el uso de la prueba en los eritrocitos es de significativo valor suplementario en el diagnóstico del Hirschsprung.

Hall, usando coloraciones de Hematoxilina inmunoperoxidasa observó gran facilidad para la identificación positiva de células ganglionares inmaduras y asegura que es muy importante identificar la morfología de la célula ganglionar, como marcada degeneración, que puede ocasionar Hirschsprung, su número celular, así como hipoganglionosis que puede ser vista en la zona de transición, o la localización de la cél’lla, la cual puede estar en la lámina propia y entre las fibras musculares de la muscularis mucosae en colon con displasia neural. Hiperplasia neural, alrededor de la muscularis mucosae, fue demostrada en algunos casos.

Munakata, Okabe y Morita, en Tokyo, Japón, usando una técnica de impregnación de plata, en biopsias de mucosa rectal, observaron tres variantes histológicas; en pacientes con síntomas de Hirschsprung, una, llamada hipoganglionosis, otra de células ganglionares inmaduras, y finalmente, la tercera, denominada hipogénesis.(95)

MacMahon informa de casos de hiperplasia y displasia neural del colon en pacientes sugestivos de Hirschsprung.(79)

Usando el método de Aleian-Azul, P.AS., Akkary en Alejandría, Egipto, realizó estudios histoquímicos de mucosa de colon y recto en pacientes con Hirschsprung, con y sin enterocolitis, analizando la intensidad de la reacción al color, apreció cambios cualitativos de los mucopo/isacáridos, y estos se debían a isquemia de la mucosa por la distensión y por cambios degenerativos en el epitelio del intestino, facilitando penetración de la flora bacteriana e invasión mucosa que bloquea la circulación y ocasiona colitis aguda. ( 1)

En estudios de macrófagos e inmunocitos, usando inmunoperoxidasa, en la Universidad de Oxford, Inglaterra, Wijesinha y Steer, para análisis específico de células inmunoglobulinas en la mucosa del intestino en niñoscon síntomas sugestivos de enfermedad de Hirschsprung, no encontraron evidencia para sostener la hipótesis de un componente inmunológico en la etiología de esta enfermedad. También citan a Smith, quien demostró que el uso de laxantes de Antraquinona, por largo tiempo, dañan la neurona del piejo nervioso del intestino y pueden contribuir a la patogénesis del megacolon adquirido. (151)

El uso de anticuerpos monoclonales, con reacción específica con células ganglionares de los pIejos mientéricos y sub mucoso del tracto gastrointestinal, reconocidos en antígeno axonal, en Hirschsprung hay completa ausencia, indicando probablemente fibras no adrenérgicas, no colinérgicas (purinérgicas), que se dice están ausentes en esta enfermedad.

Estudios similares con anticuerpos monoclonales antineurofilamento no revelaron fibras nerviosas en la muscularis, yen cambio sí una hiperplasia de axones. (61, 118).

Otra serie de estudios e investigaciones sobre neuronas, receptores muscarínicos y hormonas gastrointestinales como po/ipéptido intestinal vasoactivo, substancia P., han sido realizados con gran interés para poder diagnosticarla en forma precoz y certera, como lo comentaremos luego.

Una rápida y simple técnica de coloración tluorométrica de ácidos nucleicos en colon resecado de niños con Hirschsprung, las neuronas se identificaron en la submucosa y piejo mientérico en el colon normal por la intensidad de coloración anaranjado del citoplasma fluorescente del Acido Ribonucleico (R.N.A.), la cual no se observa en aganglionosis, siendo así una ayuda en el diagnóstico y además, después se pueden practicar coloraciones con Hematoxilina-Eosina, u otras coloraciones.

Se dice que la densidad y afinidad de los receptores muscarínicos para ligarse o unirse, son inversamente proporcional a la concentración funcional de acetil colina. ( 123)

Tsuto, Okamura y colaboradores, en Kyoto, Japón, realizaron un estudio en niños con Hirschsprung comprobado previamente por manometría y acetilcolinesterasa, para investigar hormonas gastrointestinales, con Peroxidasaantiperoxidasa, por método inmunohistoquímico, las muestras fueron tomadas durante la cirugía, analizaron: péptido intestinal vasoactivo, colecistoquinina, bombesina, neurotensina, motilina, somatostatina, substancia P., y metencefalina. Comprobaron que V.1.P. estaba marcadamente reducido en los segmentos oligo y agangliónico, comparados con el de colon normal; observación similar fue vista con substancia P y metencefalina. Esto deja la inquietud de que la fisiopatología del Hirschsprung puede estar estrechamente relacionada con la ausencia o marcada depresión de estas hormonas, pues los receptores de V.1.P., péptido de 28 aminoácidos, están localizados en mucosa gástrica y piejos sub mucoso y mientérico. (145)

Caniano en Ohio, encontró, también, concentraciones disminuidas del V.I.P. por radioinmunoensayo; y Freund, Humphrey, y colaboradores, en Cincinnati, encontraron, en niños con Hirschsprung, que las concentraciones tisulares del V. r.P. estaban bajas en el intestino agangliónico. (19, 34)

Finalmente Larson y sus asociados, en Suecia, en estudios comparativos de segmentos agangliónico y gangliónico de Hirschsprung, para actividad motora de las fibras longitudinales y circulares, colocadas en un traductor fotoeléctrico para su registro, aplicando diferentes agentes neuropéptidos, colinérgicos y adrenérgicos, observaron respuesta contráctil reducida, pero no abolida para V. 1.P., Galanina y Atropina; y concluyen que no es posible dar aún algunas conclusiones concernientes al papel del V.1.P. en la patogénesis del Hirschsprung, por lo cual deben hacerse futuras investigaciones. (64)

HISTOLÓGICO. En la biopsia rectal de espécimen grueso, es el método más fidedigno, se puede observar, a la histología, presencia de degeneración o alargamiento de troncos nerviosos en la muscularis y submucosa, hipertrofia, hiperplasia, de fascículos nerviosos, ausencia de células ganglionares; en algunos atrofia (hipoganglionosis). (6, 20)

Está indicada en algunos casos dudosos y en niños mayores con sospechas de segmento corto o ultracorto. (Fig. 9)

Las complicaciones de este tipo de biopsia son hemorragia, perforación, abscesos, fístula.

En el Japón no es frecuentemente practicada (\ O.7%); en cambio, según el informe de la Academia Americana de Pediatría, en E. U., se emplea la succión o punción en un 30%, y lade espécimen grueso en un 70%. (50,95)

Tobin y Schuster, citados por Sieber, compararon los métodos empleados para el diagnóstico de Hirschsprung, y obtuvieron la siguiente utilidad: enema de bario, 80%; biopsia rectal, 95%; y manometría. IOOCI<; y para el megacolon idiopático esto: biopsia 100%, manometría, 100%, enema de bario, 67%. (129)

Klein y su grupo, en Michigan, informa que hasta en un 92% se puede hacer el diagnóstico en recién nacidos con un enema de bario. (59)

Los japoneses consideran que el enema de bario y la manometría son los métodos más útiles para el diagnóstico de Hirschsprung, así: enema de bario, 95.8″/’,; manometría, 64.7%; histoquímico, 2X.7%. (50,95)

Anomalías Asociadas

Es frecuente encontrar una serie de anomalías congénitas asociadas con la enfermedad de Hirschsprung, como atresia de esófago, intestino o colon, áno ectópico; imperforación anal (0.5 a 34%); trastornos o alteraciones nerviosas y cerebrales, microcefalia, hidrocefalia. disritmias. espina bífida; de vías urinarias, megavejiga. megauréter. hidronefrosis; se dice que de un 5 a 109′”tienen alteraciones urológicas asintomáticas. (Fig. 10) Cardíacas. transposición grandes vasos, comunicaciones cavidades; esjueléticas: polidactilia, equino varus. deformación pared ¡rax; bocio congénito con hipotiroidismo; agenesia pullonar; sordera; metabólicas. hipercalcemia, hiperpotasenia; con mongolismo 5%,; con síndrome de Down de 3 a 8%. (2,4,5. 13. 24. 28, 29, 36, 40, 43, 46, 59, 66, 82, 87, 120, 137, 149. 152)

Puede acompañarse de estenosis pilórica hipertrófica, acalasia, estenosis anal; fístulas rectoperineales; síndrome de Klinefelter.

En general pueden asociarse entre un S y 19%. aunque para algunos eomo Hoffman y Rehbein alcanzan hasta un 32%.

Diagnóstico Diferencial

En recién nacidos con íleo meconial, tapón de meconio, puede estar asociado a fibrosis (mucovicidosis), se puede aclarar con electrólitos en sudor; obstrucción intestinal, duplicaciones intestinales; microcolon. Hipotiroidismo o hiperparatiroidismo; drogas; metabólicas: insuficiencia suprarrenal, diabetes. endocrinopatías.

Meningomielocele; debilidad muscular pared abdominal o diafragma. Lesiones cerebrales.
Sepsis en recién nacidos.

Diarreas del recién nacido por alteraciones de alimentación, infecciones, deficiencia disacaridasa; alteraciones metabolismo sales biliares; infección por citomegalovirus.

En niños mayores con megacolon funcional, psicógeno, idiopático; dolicosigmoide; trastornos de personalidad; estreiiimiento crónico.

Beck y su grupo, en pacientes con constipación idiopátiea aconsejan evaluar, antes de decidir tipo de tratamiento, de la siguiente manera: con cinedefecograma y proctogramas con balón, para visualizar y medir el canal anal y recto, y a su vez, el ángulo anorrectal en reposo y durante los movimientos; y finalmente la biopsia.

Se han descrito casos de asociación con fcocromocitomas, y carcinoma medular del tiroides; así como con síndrome de hipoventilación alveolar congénita.

Enfermedad de Chagas, cndometriosis, enfermedad de Parkinson; estenosis anal secundaria a problemas inflamatorios.

El colon adinámico crónico ha sido descrito en niños, y la Ceruleina, demostrada por Agosti y Bertaccini, citados por Kapila, tiene una alta efectividad local sobre la motilidad del colon.

Es importante diferenciar clínicamente lo que Ravitch ha llamado pseudo enfermedad de Hirschsprung, clasificándola en cuatro grupos: (108)
l. sobre base psicógena, megacolon idipático;
2. en niños con defectos mentales;
3. asociados con obstrucción orgánica anal; y
4. en cretinos congénitos, mejoran con hormona tiroidea.

Algunos tumores pélvios, intrínsecos o extrínsecos pueden producir megacolon por estenosis de la luz intestinal como neuroblastomas presacros, teratomas, rabdomiosarcomas, etc.

Es importante mencionar el Dolicolon, y en especial el Dolieosigmoide, que causa estreñimiento crónico en niños mayores, puede sufrir vólvulo, y en ocasiones es necesaria la extirpación amplia del segmento redundante. (68,69,70,75,79,81, X3, X6, 87,90,101,105,107, 110,111,115,119,130,133,134,140,141,143,146, 154). (Fig. 11)

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