Enfermedad de Hirschsprung, Manometría Ano-Rectal

Geller en 1877, observó que en sujetos normales, la distensión rectal causa relajación del esfínter anal interno, y fue confirmado por muchos estudios subsiguientes. (16,17,22,23,27,32,33,42,50,53,63,86,88,89, 94,97, 103, 105, 109)

La MANOMETRIA ANO-RECTAL registra, o mide, la motilidad del recto y los reflejos ano-rectales; es útil en el diagnóstico del Hirschsprung.

En sujetos normales la distensión del recto desencadena la relajación del esfínter interno y la contracción del esfínter anal externo. En niños con Hirschsprung, el esfínter anal interno NO SE RELAJA, incluso puede estar CONTRAIDO; también hay hiperactividad espontánea delesfínterinternoyelrecto.(l14, 119, 121, 122,126, 128, 142, 150)

El recién nacido pudiera no tener el reflejo anorrectal normal, en especial si tiene otros problemas, como síndrome de membrana hialina, septicemia, hipoxia, íleo meconial, obstrucción intestinal, y pueden ocasionar ausencia del reflejo inhibitorio simulando un Hirschsprung.

Los estudios de Boley mostraron una relajación normal del esfínter interno en 11% al nacer, 50% después del tercer día y todos los tenían después del duodécimo día; pero un estudio de Bowes y Kling, en 28 recién nacidos prematuros, pudieron apreciar que el reflejo anorrectal normal puede ser encontrado al menos en 95%.

Tamate y colaboradores en Osaka, Japón, usando un manómetro de 5 mm de diámetro con dos semiconductores de silicona, estudiaron 77 neonatos, recién nacidos y prcmaturos, concluyeron que manométricamente no hay una significativa diferencia demostrada entre recién nacido maduro y prematuro, excepto por la función del canal anal largo; estos hallazgos sugieren que la falla para detectar el reflejo, en estos niños, fue posiblemente debido a la técnica y no a las células ganglionares inmaduras, como lo presumen algunos investigadores; por lo tanto; ellos creen que el diagnóstico manométrico para enfermedad de Hirschsprung puede ser realizado inmediatamente después del nacimiento. (139)

Nagasaki, Ikeda y asociados, en la Universidad de Kyushy, de Fakuoka, Japón, estudiaron el retlejo recto-anal eléctricamente, en tres grupos de niños, normales, con constipación o ileus, y con Hirschsprung, siguiendo a la dilatación rectal con un balón; se inicia con estímulos de 10 volts, y 10Hz por segundo, aumentando gradualmente hasta 50 volts; el electrodo estaba conectado a un catéter de Nelatón de 2 mm de diámetro interno, al cual se anexa otro catéter de I mm conectado a un traductor de baja presión; la dilatación anal se realiza a través del balón; y así pudieron confirmar que en la Enfermedad de Hirschsprung el reflejo recto anal estaba completamente ausente o perdido; las mediciones de presiones informaron los siguientes resultados: (97)

Normales
Cms.
Hirschsprung
H20
Recto ……………..
Canal anal …………….
Recto distendido en canal..
7.1 + 3.7
13.7 + 5.6
6.4+3.9
11.4+3.5
18.8 + 5.0
22.5 + 14.9

 

La frecuencia de las contracciones fue de 9.2 + 1.9, contracciones por minuto.

Otro de los métodos más comunes es el uso de un tubo o sonda con un balón, con apertura y cierre a nivel del canal anal y conectado a un traductor externo; tiene problemas y errores con la interpretación del llenado del balón; pero se puede medir presión anal máxima, presión de perfil, reflejo esfínter interno, actividad muscular esfínter externo.

La prueba usando el Catéter de Millar, de 1.67 mm de diámetro y con un balón de 3 a 15 mm; la presión se hace por perfusión pero al acumular mucho líquido se puede alterar la prueba.

Rosemberg y su grupo en Lousiana, New Orleans, usando su catéter microtraductor de presiones, registraron las respuestas del esfínter a la distensión del balón, se puede usar también en conjunto con el catéter de Millar; observaron que en inervación normal del colon, el esfínter anal responde a la distensión del balón en el recto, con reflejo de relajación y contracción del esfínter anal externo; pero en el Hischsprung, la contracción del esfínter externo fue normal pero el interno no respondió a la distensión rectal. (114)

J. Coller realiza registros y gráficas por computador. (22)

Evaluación anorrectal c1ectromiográficamente por aplicación del electrodo a 5-7 cms de la línea anal, registrado en polígrafo de 4 canales, mostró que la fase de actividad media, frecuencia de 4 a 7 ciclos/seg., podía ser registrada desde el anorreclo y estaba ausente en el Hirschsprung.

Aarpn y Nixon. encontraron que la manometría tiene gran valor en el diagnóstico. en un 8S%. especialmente en el segmento ultracorto. (101)

Holzschneider. citado por Sieber. concluye que la manometría debe realizarse después de los 12 días de nacido y útil para el diagnóstico de Hirschsprung después de esta edad.

Varma y colaboradores creen que puede ser empleada en infantes y niños con segmento agangliónico ultracorto o con biopsia dudosa. (150)

Lanfranchi y asociados en Bologna, Italia. en un estudio comparativo de manometría anorrectal con criterio clínico y radiológico, en el diagnóstico de la Enfermedad de Hirschsprung, concluyeron que el estudio manométrico es una prueba de alta validez y de gran ayuda particularmente en casos de aganglionosis de segmento corto y ultracorto, pues la clínica y la radiología son inadecuadas, y en la experiencia de ellos, microbalones y catéteres con aperturas laterales pueden ser realizables. (63)

Goligher también la considera muy útil en casos de segmentos cortos.

En segmentos extremadamente cortos, involucrando la unión anorrectal, en neonatos o lactantes menores, cuando ha sido difícil demostrarlo radiológicamente, el estudio se puede complementar con manometría, en forma simultánea, aplicando catéter con dos balones, uno a nivel del canal y el otro a nivel del esfínter interno, ayudando así al diagnóstico, y la biopsia aún puede no ser necesaria.

En Pittsburgh, E. U., la manometría no es parte rutinaria en el manejo de los pacientes con Hirschsprung y no ayuda en el diagnóstico si hay diarrea o enterocolitis. ( 129)

Sin embargo la MANOMETRIA ANORRECT AL es probablemente un método de diagnóstico más exacto en la investigación de la Enfermedad de Hirschsprung.

En Colombia, en la Facultad de Medicina de la Universidad de Caldas, Manizales, los doctores N. Ramírez y A. Duque, por la limitación económica de nuestro medio que no permite obtener equipos tan sofisticados, idearon un dispositivo simple para analizar la integridad del plejo entérico al producirse reflejo recto-anal. Se origina en base a una sonda de Foley No. 10, a la cual se le retira el balón y se acomodan dos dedos de guante para colocarlos como balón rectal y balón esfinteriano; se anexa una Y de fonendoscopio al balón del canal esfinteriano y mediante tubos de caucho se conecta al manómetro del tensiómetro y a la pera de insuflación de aire. Se coloca el balón rectal y el balón esfinteriano en el sitio correspondiente, se insufla este último a 20-40 mm Hg., lo cual permite leer fácilmente la caída de presión que debe ser mayor de 6 mm de Hg. al presentarse el reflejo rectoesfinteriano evidente y claro respuestas menores, son dudosas, y es necesario repetir la prueba. Se procede a inyectar aire en el balón rectal empezando con volúmenes de S en S C.C., en lactantes, y de 10 en 10 c.c. en niños mayores o adultos; el volumen necesario para desencadenar reflejo es de 9 a 14 c .C., pero en pacientes estreñidos crónicos se pueden necesitar hasta 250 c.c. (105-A)

Esto permite mejorar la posibilidad diagnóstica no invasiva en pacientes con estreñimiento severo, yen la enfermedad de Hirschsprung se observó ausencia del reflejo esfintcriano (Fig. 8)

Biopsias – Histoquímico – Histológico

Albridge y Campbell estudiaron la distribución normal de las células ganglionares intramurales, las cuales aparecen regularmente en tres áreas: (18)

l. En el intervalo entre el músculo circular y longitudinal del piejo mientérico de Auerbach;
2. Area profunda submucosa (piejo de Henley); y
3. En la superficie de la capa submucosa, inmediatamente abajo de las muscularis mucosae del piejo de Meissner.

Manometría ano-rectal, esfinter anal intemo. típico  Hirschsprung

Las células en el piejo submucoso son pequeñas, en menor número y se reúnen de una a cinco. Las células ganglionares intramurales están ausentes en la parte más distal del recto, aparecen esparcidas en el piejo mientérico, cerca de la línea pectínea. Los nervios son vistos entre los músculos circular y longitudinal, en esta misma zona, y normalmente es hipogangliónica pero no tiene significado diagnóstico. (50, 60, 65, 75, 77, 79, 90)

La demostración histológica, en una adecuada biopsia rectal, de la ausencia de células ganglionares y la presencia excesiva de nervios en el intestino distal, establecen el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung.

Nixon y Swenson no consideran a la biopsia una indicación rutinaria para el diagnóstico; y Ehrenpreis, indicó que raramente usaba este procedimiento; en cambio, otros autores, indican que el diagnóstico tisular es mandatorio antes de definir el tratamiento quirúrgico. (101, 134)

En el período neonatal, el diagnóstico es difícil, entonces, una biopsia casi siempre es necesaria.

Swenson introdujo la BIOPSIA TRASANAL, previa dilatación anal, toma muestra de toda la pared rectal posterior a 2 o 3 cms. por encima de la línea pectí nea. (134)

Schandling y Auldist, tomaron biopsias por punción a través de la válvula de Houston, pero ésta es pobremente desarrollada en el niño menor de cuatro meses de edad.

En las biopsias por succión, por el tubo de Rubin o la cápsula de Noblett, se obtienen muestras de mucosa y submucosa, sirven para examen histológico, pero la identificación de células nerviosas en esta zona es más difícil y se necesita un patólogo experimentado. (102)

Las biopsias más profundas que incluyen una franja de tejido muscular amplia, brinda al patólogo la oportunidad de examinar el piejo de Auerbach, pero en neonatos puede ser dificultosa su práctica por la pequeñez de la pelvis y el recto; de deben reservar para casos de diagnósticos difíciles o cuando los otros estudios no sean concluyentes. (105, 111, 119, 120, \30, 141, 143) (Fig. 9)

Cuado es necesario practicar una colostomía en pacientes con Hirschsprung se recomienda tomar biopsias de colon que deben incluir capas musculares y de tamaño suficiente en el segmento aganglionar y en la zona por encima del área de transición. (146)

HISTOQUIMICA. Las biopsias por succión, tomadas unos 3 cms. por encima de la línea dentada, muestran fragmentos de mucosa suficientes para preparaciones histoquímicas, con tinciones especiales, por métodos fluorcscentes y de microscopia electrónica, e identificar acetilcolinesterasa, apreciando aumento de la actividad de esta enzima dentro de las fibras parasimpáticas de la muscularis mucosae y la lámina propia de la mucosa, este hallazgo da mayor certeza al patólogo y al cirujano, pues la presencia elevada de actividad de acetil-colinesterasa es diagnóstico seguro de enfermcdad de Hirschs-prung, pues en ausencia de células ganglionares submucosa hay una sobre abundancia de acetil colina y un exceso de la enzima acctilcolinesterasa en el segmento estrecho agangliónico por liberación continua de acetil colina en los axones de los ganglios parasimpáticos extramurales. En casos normales la actividad de esta enzima es muy escasa. (1, 3, 10, 15, 25, 34, 35, 44, 48. 94. 117, 148)

Las técnicas de catecolamina fluorescente, también demuestran una variación en el número y distribución de nervios adrenérgicos, pues en el intestino aganglionar es mayor, en comparación con el del normal, y ello se acompaña de un aumento, del doble o triple, del contenido tisular de catecolaminas. En la misma zona, también, hay disminución de la concentración del polipéptido intestinal vasoacti vo y de substancia P. (19)

Biopsia Transanal. Histología: ausencia de células ganglionares

Meier-Ruge, usando el método de Karnovsky y Roots, en lactantes la coloración histoquímica muestra una tinción fuertemente positiva que denota la presencia de acetilcolinesterasa en la submucosa y lámina propia de la mucosa, y permite además la identificación del mayor número de troncos nerviosos colinérgicos que aparecen en el Hirschsprung, en tanto que en niños normales solo hay una mínima coloración. (85)

Trigg y colaboradores dicen que solamente la evaluación de la actividad de acetilcolinesterasa en la mucosa no es válida para el diagnóstico. Goto dice que es válida solo después de las tres semanas de edad. (39)

Es difícil en el recién nacido, pero no puede ser excluida la enfermedad con una reacción negativa o normal.

De Brito, en Sao Paulo, en sus estudios de evaluación de actividad de acetilcolinesterasa. observó que hay un carácter de evolución de la distribución y morfología de las fibras pósitivas de actividad colinérgica de acetilcolinesterasa con la edad, y en Hirschsprung apreció cambios, también con la edad, en la distribución y morfología de las fibras nerviosas colinérgicas; y los troncos nerviosos submucosos. observados durante el nacimiento. evolucionaron a ramas nerviosas finas de actividad positiva; concluyendo que la morfología y la distribución de la actividad de acetilcolinestaresa cambia con la edad.

El estudio histoquímico también se puede realizar en el niño mayor y adulto y es un seguro medio para el diagnóstico diferencial de la aganglionosis congénita o adquirida.

Ikawa y sus asociados. en Tokio. Japón. realizaron un análisis cuantitativo de acetil colina en el Hirschsprung. medida por cromatografía de gas, obteniendo las siguientes cifras, en nanomole por gramo; colon gangliónico. 8.51 + 3.15 n.mol/gr; en segmento agangliónico. 23.79 + 14.17 n.mol/gr, y consideran que el análisis del receptor de catecolaminas puede ser muy importante en la enfermedad de Hirschsprung. (49)

Bedoya en Fakuoka. Japón. Universidad de Kyushu. realizaron un estudio sobre 220 biopsias de mucusa para prueba de tinción histoquímica de acetilcolinesterasa, y al método de Kamovsky y Roots le hicieron una pequeña modificación al adicionar ácido rubeánico,. de los 56 enfermos con Hirschsprung, 51 mostraron positividad para fibras nerviosas en la muscularis mucosae y lámina propia; los otros, 5 falsos negativos, se re-examinaron y a 3 se les confirmó positividad, y los otros dos se sometieron a biopsia clásica. En este Centro Universitario el diagnóstico de la enfermedad se basa en la clínica, enema baritado, manometría (76.6%) y biopsia por succión, de mucosa rectal (93.3%); si todos, o los dos últimos exámenes son positivos, el diagnóstico de Hirschsprung está confirmado; en casos de dudas se re-examina la biopsia o se practica una biopsia de fragmento amplio.(10)

La prueba de acetileolina en biopsias de mucosa rectal, es un análisis simple, bioquímico, no interfiere con otros exámenes como enema de bario, manometría e histología.

Touloukian y colaboradores, en la Universidad de Vale, New Haven, realizaron estudios en biopsias rectales, encontrando que las fibras nerviosas adrenérgicas, en el colon agangliónico, están en la capa muscular, y las fibras adrenérgicas perivasculares, están también aumentadas en número; y la Norepinefrina, el neurotransmisor de los nervios adrenérgicos, está aumentada cerca de tres veces en el colon agangliónico.( 144)

Cywes, en Sud Africa, en sus estudios de concentración de actividad de acetilcolinesterasa, en suero y eritrocitos, observó cifras elevadas en niños con enfermedad de Hirschsprung, comparada con el grupo control normal, así:

SueroEritrocitos
Hirschsprung……
Grupo control………
11.7 U
5.0 U
1.39 U
0.73 U

 

Siendo la diferencia estadísticamente significativa, y sin correlación con edad.

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