Capítulo IX: El Diagnóstico Prenatal

Diagnóstico Prenatal

I. Análisis Empírico

FERNANDO SANCHEZ TORRES

Por considerar que muestra bien la magnitud del problema relacionado con los defectos congénitos, voy a transcribir el panorama que recientemente han presentado J.M. Carrera y colaboradores: “Un hecho incontestable -dicen- es que una gran parte de las pérdidas fetales, especialmente en el primer trimestre del embarazo, pero también en el resto de la gestación, son atribuibles a defectos congénitos.

Un 40% de los embriones correspondientes a abortos espontáneos del primer trimestre presentan una anomalía cromosómica y en el 84% la necropsia muestra evidentes anomalías estructurales.

Quiere ello decir que aproximadamente el 80% de los embriones abortados son portadores de anomalías graves del desarrollo que, verosímilmente, explican la interrupción de la gestación.

En el segundo trimestre este porcentaje disminuye, pero aun así entre el 23 y 35% de los casos existen anomalías morfológicas o citogenéticas. Finalmente, alrededor del 25-30% de los fetos o neonatos muertos en el periodo perinatal presentan una malformación letal”1.

Al analizar este panorama, de verdad sorprendente y alarmante, se piensa que razón tienen quienes se empeñan en descubrir de manera temprana los defectos del embrión y del feto, causa de incontables gestaciones frustradas por la misma Naturaleza, o de nacimientos decepcionantes.

Recursos para el diagnóstico

Los recursos tecnológicos, unidos a los que pueda aportar la clínica, han permitido poner al descubierto en la etapa gestacional un porcentaje alto de alteraciones morfológicas y citogenéticas. vamos a pasar revista a esos recursos.

a. Clínica.

Los antecedentes clínicos de la pareja son de suma importancia para predecir la eventual aparición de alteraciones congénitas. Así, la edad de los progenitores es un factor digno de análisis.

En 1934, Penrose2 llamó la atención sobre el papel que podía desempeñar la edad de la madre en la aparición del mongolismo, síndrome de Down o trisomía 21, sospecha que fue confirmada más tarde.

En un estudio colaborativo adelantado en Europa y citado por Campos y colaboradores3 se puso de presente que la tasa de anomalías cromosómicas corre parejas con la edad de la madre: para la trisomía 21 crece de 0.39% a los 35 años a 5.56% a los 46 años; la trisomía 13 (síndrome de Patau) de 0.02% a 0.21%, y la trisomía 18 (síndrome de Edwards) de 0.05% a 0.76.

Asimismo, la trisornía xx y, o síndrome de Klinefelter, aumenta de 0.05% a los 35 años a 2.02% a los 49, y el síndrome triple xxx de 0.04% a 1.14%. Respecto a la injerencia que puede tener la edad del padre en la aparición de anormalidades cromosómicas, las muestras estudiadas no arrojan resultados concluyentes4.

El antecedente de pérdidas recientes (abortos) sin causa determinante5, al igual que el nacimiento de un hijo malformado, obligan a adelantar el estudio prenatal. Se debe tener presente también que la posibilidad de anormalidad cromosómica es mayor cuando existen antecedentes familiares o se establece que uno de los padres es portador de un defecto cromosómico estructural.

No toda malformación congénita es producto de alteraciones cromosómicas. Algunos factores ambientales pueden ser causa de daño embrionario o fetal6, sobre todo si actúan en el periodo de organogénesis.

El antecedente de contacto con sustancias químicas o agentes físicos (como los rayos x), o la ingestión de algunos medicamentos de reconocido efecto teratogénico, será de valor clínico para justificar el empleo de la tecnología diagnóstica.

b. Anmiocentesis.

Se trata de un método invasivo encaminado a obtener liquido amniótico para su estudio citológico y bioquímico y establecer con ello defectos cromosómicos. Pueden investigarse también los niveles de alfafetoproteina, que permiten sospechar malformaciones del tubo neural.

El procedimiento consiste en llegar a la cavidad amniótica usando una aguja y aspirando 15 ó 20 centímetros de liquido. La época más temprana para llevar a cabo la amniocentesis corresponde a las semanas 12 a 14 7 del embarazo; en la actualidad viene practicándose a las ocho o nueve semanas, es decir, de manera muy temprana8.

Las complicaciones, en manos expertas y con guía ecográfica, son excepcionales en período tardío, aumentando la pérdida gestacional entre más temprano se practique9. Se le ha adjudicado el inconveniente de ser un recurso algo tardío, pues, a más de la época en que es posible técnicamente, debe agregarse el tiempo que lleva el cultivo de células, que de ordinario toma algunas semanas.

Sigue siendo, no obstante, un recurso socorrido para investigar el cariotipo fetal y diagnosticar diversas anomalías cromosómicas específicas. En la actualidad se han descrito más de 300 trastornos metabólicos heredados, 64 de los cuales pueden diagnosticarse prenatalmente10.

También, usando el mismo material, pueden diagnosticarse el sexo y trastornos como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchene, las trisomías 2l, 18 y 13.

c. Alfa-feto-proteína.

Se trata de una sustancia que se produce especialmente en el hígado fetal y que puede detectarse en el líquido amniótico y en el suero sanguíneo materno.

Investigada en ciertas semanas del embarazo permite sospechar fuertemente la existencia de alteraciones morfológicas del tubo neural del feto, como son la anencefalia y la espina bífida, y de la pared ventral, como el onfalocele y la gastrosqulsis11 12; también apunta al diagnóstico del síndrome de Down, cuando se asocia a otros marcadores: gonadotropina coriónica humana y estriol’3.

d. Biopsia de las vellosidades coriales.

Vimos atrás que la amniocentesis con fines diagnósticos es un procedimiento que se emplea cuando el embarazo ha alcanzado su segundo trimestre, circunstancia ésta que la coloca en desventaja frente a 108 que puedan hacerse de manera más temprana.

Por eso el advenimiento de la biopsia de las vellosidades coriales ha recibido buena acogida. El procedimiento radica en la obtención de una muestra de las vellosidades coriales de la placenta (tejido trofoblástico), durante el primer trimestre del embarazo (idealmente entre las semanas 10 y 12 que siguen a la menstruación), mediante un catéter introducido a través del abdomen o del cuello uterino y guiado con ultrasonogralia14.

Una amplia experiencia pone de presente que la biopsia de las vellosidades coriales es una técnica segura y efectiva, tanto la llevada a cabo por vía transabdominal como la trariscervical15. Sin embargo, apareja un riesgo mayor de fallas y pérdidas fetales que la aniniocentesis 16.

Otro sí, se han descrito severas anomalías de las extremidades del recién nacido, asociadas al procedimiento17 18, hecho éste que no tendría mayor significación de riesgo al tenor del informe dado a conocer por la Organización Mundial de la Salud en 1992, y en el cual se señala que esos defectos, observados en el 6.0 por 10.000 nacidos vivos luego de la biopsia, no difieren en mucho de los encontrados en la población general. que son 5.4 por 10.00019.

El tejido obtenido con la biopsia permite el cultivo de las células, que son de origen fetal. Es factible entonces el diagnóstico del sexo y el análisis citogenético. Dada la posibilidad, muy remota por cierto, de que haya contaminación con células de origen materno, los resultados pueden ser incorrectos.

e. Cordocentesis o fúnipunción.

Es posible la obtención de sangre fetal a partir del segundo trimestre del embarazo y hasta el término, introduciendo una aguja a traves de la pared abdominal materna y funcionando el cordón umbilical muy cerca de su inserción placentaria20.

Tiene como ventajas su relativa simplicidad técnica y la pureza de la muestra obtenida; como desventaja la bradicardia fetal prolongada, la rotura prematura de membranas, la infección ovular y, excepcionalmente, la muerte fetal21.

Con fines similares se han utilizado la punción de las venas intrahepáticas y la punción del corazón (cardiocentesis), cuyos riesgos para el feto son mayores que los registrados con la funicentesis.

La muestra de sangre así obtenida permite diagnosticar enfermedades intrauterinas (congénitas) como la rubéola, la toxoplasmosis, el citomegalovirus, la varicela, la sífilis; enfermedades de la sangre como las hemoglobinopatías (drepanocitemia, la beta-talasemia), la trombocitopenia, las inmunodeflcencias, las hemofilias A y B, y la isoinmunización eritrocíticas.

Además, el estudio de los eritrocitos fetales hace posible el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo. El análisis rápido en unas cuantas horas- del DNA mediante la reacción de polimerasa en cadena permite el diagnóstico indirecto de enfermedades tales como las distrofias musculares de Duchenneyde Becker, el retraso mental ligado al cromosoma x y la fibrosis quistica25

f. Fetoscopia.

Consiste en la introducción de un aparato óptico (endoscopio) de 1.7 a 6.8 mm de diámetro en la cavidad amniótica, a través de la pared abdominal materna, guiado con sonografia.

Mediante este procedimiento no sólo es posible visualizar el feto, sino también tornar muestras de sangre del cordón umbilical y biopsias de la piel. No es un procedimiento totalmente innocuo, pues se ha comunicado una tasa de pérdidas gestacionales de 3.0 a 3.7%26

g. Embrioscopia.

La necesidad de hacer diagnósticos lo más tempranamente posible llevó a los investigadores a utilizar, a cambio de la fetoscopia, la embrioscopia, es decir, el empleo de un endoscopio de aguja muy delgada (endoscopio fibro-óptico submliimétrico) para visualizar el embrión o el feto en sus etapas tempranas.

Por eso también se conoce el procedimiento con el nombre de “embriofetoscopia” y la vía utilizada puede ser la transcervical (vaginal)27 o la abdominal28.

Aun cuando tiene más ventajas que la fetoscopia (más temprana, menos traumática, menos posibilidad de infección, menos pérdida de liquido amniótico) se tiene temor de que la luz y el calor irradiados por el aparato óptico llegue a ocasionar algún daño en el tubo neural o las vías visuales en desarrollo29.

La utilidad de la embriofetoscopia apenas empieza a desarrollarse. Practicada en el primer trimestre permite hacer diagnósticos que no serían posibles con la ultrasonografia -ni aun transvaginal-, como la polidactilia posaxial y el encefalocele a las 11 semanas30.

Dada la circunstancia de que el acceso al feto ocurre muy tempranamente, es posible tratar por ese medio trastornos inmunológicos de carácter mortal, como la inmunodeficiencia combinada31.

Practicada a partir del segundo trimestre, además de permitirla biopsia de piel y músculo, puede convertirse en un recurso importante para tratamiento quirúrgico cerrado, es decir, sin abrir el útero, lo cual sería de mejor pronóstico.

Se espera que por ese procedimiento puedan corregirse defectos tales como la espina bífida, trastornos renales obstructivos, el paladar hendido y el corto circuito de vasos placentarios en la transfusión intergemelar32.

h. Ultrasonografia.

Se trata del adelanto tecnológico más revolucionario en el campo de la reproducción humana. Sin ser un método invasivo, ha dejado al descubierto buena parte de lo que ocurre en el seno mujeril durante el periodo de gestación. Además, es guía indispensable para llevar a cabo procedimientos invasivos.

Hasta ahora no se ha comprobado que su empleo ocasione riesgo alguno para la madre, el embrión o el feto. No sólo registra aspectos morfológicos, sino que además, asociada al efecto Doppler (pulsado y en color), permite recoger datos de tipo funcional cuando la exploración se hace por vía transvaginal.

Sin duda, el llamado “screeriing” prenatal en busca de malformaciones y estigmas por anomalías citogenéticas encuentra en el examen ultrasonográfico detallado un instrumento valiosísimo.

Por ejemplo, mediante él es posible identificar anomalías cere brales del tipo de la hidrocefalia, la holoprosencefalla, la microcefalia, la ausencia del cuerpo calloso, las anormalidades de la fosa posterior; en general, anomalías cromosómicas derivadas de trisomías 21,18 y 13, trisomias y monosormías x, pueden ser detectables mediante ecografía. igualmente, diferentes tipos de cardiopatías congénitas estructurales.

i. Análisis de sangre materna.

La investigación de células fetales en la circulación materna es factible mediante una modificación de la prueba de la amplificación genética, o reacción en cadena de la polimerasa.

De esa forma, obviando métodos invasivos, es posible el diagnóstico del sexo fetal, con altísimo grado de confiabilidad, en época tan temprana como la novena o décima semana de la gestación

II: Análisis Ético

1. Por qué y para qué

Antes de emprender el proceso investigativo de diagnóstico prenatal debe preguntarse el médico: “¿Por qué y para qué ‘o hago?”. Lo puede hacer por solicitud expresa de los futuros padres; aún más, sólo debe hacerlo cuando tal solicitud se ha interpuesto.

Siendo el producto de la concepción absoluto; dependiente de sus padres, nada de lo que sobre él se pueda hacer debe emprenderse sin el consentimiento informado de éstos. Ni siquiera debe divulgarse el sexo fetal silos padres ~ han dado autorización para ello.

El médico como consejero, deberá analizar con detenimiento cada solicitud de diagnóstico prenatal, utilizando sistemáticamente la lógica y la razón, dentro de un marco humanitario. Así las cosas, deberá conocer los motivos que mueven a la pareja para solicitar los servicios diagnósticos.

Si existen motivos que los justifiquen, como la edad de los padres, la anterior ocurrencia de abortos o de niños malformados, la exposición a agentes teratogénicos, deberá acceder al querer de los interesados.

El diagnóstico precoz del sexo, sin querer investigar la existencia de enfermedad ligada a éste -como la hemofilia-, hace sospechar que de lo que se trata es de saberlo para conservarlo o para eliminarlo, según el resultado diagnóstico. ¿Puede el médico prestarse para ello?

La respuesta la da el sistema de principios y valores morales que lo acompañen. En otros capítulos he tratado lo relativo a la autonomía o querer del paciente, principio este que no siempre puede ser tenido como deber prima facie por parte del médico.

En tratándose del diagnóstico prenatal, no basta que exista ese querer, sino que además hay que confrontarlo con otros principios, como son los de beneficencia, no maleficencia y justicia. Debe recordarse que algunos de los procedimientos utilizados para el diagnóstico son potencialmente peligrosos, es decir, que no son inocuos por completo.

Además, sus costes económicos los colocan en niveles accesibles a unos pocos, trocándose con ello en recursos elitista. En 1990, el “Programa de Diagnóstico Prenatal” ofrecido por la Universidad de Miami, Estados Unidos de Norteamérica, acarreaba los siguientes costes: consejería 125 dólares, ultrasonido 130, amniocentesis o biopsia de las vellosidades coriales 270, estudio cromosómico 600 y alfa-fetoproteina 40; en total 1.165 dólares, suma no despreciable para una pareja común y corriente.

En cuanto al “para qué” hacer el diagnóstico prenatal, la respuesta puede ser obvia, pero su intención, en cambio, puede ser de doble filo. Lo que se busca es establecer si el ser en gestación padece alguna alteración orgánica y conocer su severidad, de ser posible.

Hasta aquí no habría ninguna objeción moral, por cuanto se está actuando con sano criterio médico ya que los padres, los más interesados, estarían al tanto de la situación -lo cual es un derecho- y los médicos podrían proceder a corregir el daño -lo cual es su deber-, si ello fuere factible.

Sucede, sin embargo, que muchas de estas situaciones no son susceptibles de corrección antenatal, ni tampoco postnatal. De ahí que al tener certeza de su ocurrencia queda abierta la puerta del aborto. Lo que sigue depende no tanto del médico como sí de las convicciones legales, morales y religiosas de la pareja.

Si al médico le han pedido adelantar una investigación justificada, debe llevarla a cabo si está capacitado para ello, y debe comunicar los resultados y sus implicaciones, sin olvidar transmitir la seguridad o la duda que sobre éstos tenga. No deberá, de manera alguna, ejercer presión, en ningún sentido, que pueda influir en la toma de decisión de los interesados respecto al futuro del embarazo.

Cuando la información que deba suministrar el médico no tiene absoluta certidumbre, es honesto advertir que ½si se va a eliminar el embarazo por la sola duda, es muy probable que se sacrifique un feto sin defecto alguno.

Como dice Scheial37 comentar la interrupción de embarazos luego de la búsqueda de eventuales anomalidades fetales: “Algunos de esos fetos en otras circunstancias hubieran podido tener una vida intrauterina más prolongada, o haberse beneficiado de un tratamiento médico postnatal, o haber nacido en estado saludable”38.

Pero, ¿qué ocurre en la realidad con aquellos niños defectuosos que hubieran podido ser eliminados de manera muy precoz? El biólogo León Kass39 opina que esos recién nacidos pueden ser tenidos por la sociedad, incluyendo a los padres, como unos individuos de segunda clase.

De haber nacido antes de que se contara con la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, se les hubiera dado un mejor trato, un cuidado de primera clase. Por otra parte -añade Kass-, esos niños pueden ser más tarde unos resentidos al advertir la negligencia de los que los rodean.

No queda duda de que cuando se procede al diagnóstico prenatal se está pensando también en la posibilidad del aborto. De no ser así, poco sentido tendría poner al descubierto la presencia de un feto con anomalías, corregibles o no. Por eso el afán de contar con tecnologías de utilización precoz, cuando aún puede especularse con la relación status biológico – status moral.

Por lo tratado hasta ahora, puede inferirse que el diagnóstico prenatal es un procedimiento médico aceptable moralmente pues, en principio, lo que busca es descubrir un eventual estado de enfermedad fetal, establecer si tiene tratamiento y si éste es susceptible de ser prodigado durante la etapa gestacional o luego del nacimiento.

Si lo que, se busca es apenas descubrir el sexo fetal para proceder selectivamente, el procedimiento carece de legitimidad moral. En mi concepto, el conflicto moral -como dije antes- no es tanto del médico como de los padres, pues es a ellos a quienes corresponde hacer la elección cuando el médico les ha comunicado el diagnóstico.

Para algunos, como el filósofo y profesor de ética médica Eric Juengst, el solo hecho de que el diagnóstico prenatal sea el instrumento que permite a los padres hacer su propia elección reproductiva, le da cabida licita dentro de la práctica médica40.

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