Científicos han identificado 33 genes asociados con el autismo y trastornos relacionados, y afirman que varios de ellos también parecen hallarse alterados en personas que sufren de esquizofrenia.
De los 33 genes, 22 fueron identificados por primera vez como asociados con el autismo, según el estudio, que aparece actualmente en línea y se publicará en la edición impresa del 27 de abril de la revista Cell.
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“Al secuenciar el genoma de un grupo de niños con anomalías en el neurodesarrollo, que incluían al autismo, y que también se sabía que tenían cromosomas anómalos, identificamos los puntos precisos en que las cadenas de ADN son afectadas y se intercambian segmentos dentro de o entre los cromosomas”, señaló en un comunicado de prensa del Hospital General de Massachusetts el autor principal del estudio James Gusella, del centro de Investigación en Genética Humana del hospital.
“Como resultado, pudimos descubrir una serie de genes que tienen un impacto individual potente sobre estos trastornos”.
“También hallamos que muchos de estos genes tienen que ver con distintas situaciones clínicas, desde una discapacidad intelectual grave hasta la esquizofrenia de inicio en la adultez, lo que lleva a la conclusión de que esos genes son muy sensibles a perturbaciones incluso sutiles”, añadió Gusella.
Los investigadores revisaron los genomas de 38 personas que sufrían de autismo o de otros trastornos del neurodesarrollo. Un número significativo de los genes relacionados con el autismo también parecen asociarse con la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos.
“Hace mucho que existe la hipótesis de que la esquizofrenia es un trastorno del neurodesarrollo, pero apenas ahora comenzamos a descubrir porciones específicas de la base genética que podría respaldar esta teoría”, apuntó en el comunicado de prensa el autor del estudio Michael Talkowski, también de Hospital General de Massachusetts.
“También hallamos que distintas variaciones genéticas (supresión, duplicación o inactivación) pueden resultar en efectos muy similares, mientras que dos cambios similares en el mismo sitio pueden tener manifestaciones muy distintas en el neurodesarrollo”, señaló Talkowski.
“Sospechábamos que las causas genéticas del autismo y otras anomalías del neurodesarrollo eran complejas, y que probablemente involucraban varios genes, y nuestros datos lo respaldan”.
FUENTE: Massachusetts General Hospital, news release, April 19, 2012
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