EL CÁNCER DEL SENO Y DEL OVARIO PUEDEN SER HEREDITARIOS, SE TRATA DE NEOPLASIAS MUY FRECUENTES EN LA POBLACIÓN
Se sabe que el cáncer del seno y el cáncer de ovario se presentan a menudo en mujeres cuyos parientes han tenido esas enfermedades. Se conoce ahora que esto puede deberse a la herencia de una mutación en alguno de los genes de susceptibilidad llamados BRCA1 y BRCA2, ubicados en los brazos largos de los cromosomas 17 y 13 respectivamente.
Sin embargo, no todos los casos de cáncer del seno y del ovario son hereditarios; sólo el 7% del cáncer del seno y el 10% del ovario lo son. En el momento actual se explica esto porque posiblemente existen múltiples vías que llevan al cáncer del seno.
La formulación de la teoría de la doble mutación se convirtió en un hecho trascendental para comprender la génesis del cáncer hereditario. Los genes descubiertos – BRCA1, BRCA2 – juegan un papel muy importante en el cáncer hereditario del seno y del ovario.
Ayudan a prevenir el cáncer produciendo moléculas que impiden que las células se multipliquen anormalmente. Si una mujer hereda una mutación del BRCA1 o del BRCA2 de su madre o del padre, los senos y los ovarios son más susceptibles de desarrollar el cáncer.
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El Cáncer de Seno y Ovario son Neoplasias muy frecuentes en la Población
En E.U. se detectan más de 180.000 nuevos casos de cáncer del seno y cerca de 27.000 del ovario, cada año. Lo que significa que 16.000 casos nuevos de cáncer del seno y del ovario obedecen a mutaciones en el BRCA1 o en el BRCA2.
El cáncer del seno acompañado de mutaciones BRCA1 o BRCA2 a menudo se diagnostica antes de los 50 años de edad.
Más de 250 diferentes mutaciones se han identificado en BRCA1 y más de 50 en BRCA2. Tres mutaciones son especialmente frecuentes en Islandia, Suecia y en forma más marcada en los judíos Ashkenazis, población de Europa Central y Oriental de donde provienen el 90% de los judíos de Norte América.
Se dice que uno de cada 40 judíos Ashkenazis tiene una de las mutaciones, no importa la historia familiar; sin embargo el cáncer de seno no es más frecuente en ese grupo poblacional.
En E.U. las mujeres tienen un riesgo de 1 en 10 y de 1 en 55 de desarrollar cáncer de seno y cáncer de ovario durante su período de vida. Cuando existen mutaciones en cualquiera de los genes BRCA1 y BRCA2 el riego se multiplica por ocho y es del 70% al 90% y para el cáncer de ovarios se multiplica por 30 y el riesgo es de 40% al 60%.
Aunque el cáncer del seno es raro en los hombres, éste puede heredar una mutación BRCA1 o BRCA2 de su madre y transmitirla al 50% de sus hijos; las mutaciones en BRCA2 también aumentar el riesgo del cáncer del seno en los hombres.
CUANDO SE RECOMIENDA LAS PRUEBAS DE SUSCEPTIBILIDAD AL CÁNCER
Las pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gene BRCA1 o en BRCA2 tiene importantes implicaciones –cualquiera sea el resultado- diagnósticas, pronosticas y éticas, que hacen imprescindible el análisis con su médico, antes de ordenarlas.
RECOMENDACIONES
Las mujeres que pertenecen a las familias con alto riesgo deben tener la oportunidad de decidir individualmente si quieren un estudio para establecer mutaciones en los genes BRCA.
De preferencia el estudio debe ordenarlo un centro con manejo del tema mediante un protocolo que asegure que la paciente recibirá la información adecuada acerca de riesgos, educación y consejería. La decisión con relación al estudio debe ser autónoma e informada. Conozca sobre los Test Diagnósticos de Cáncer de Seno.
Se recomienda las pruebas de predisposición al cáncer cuando:
1. La persona tiene una importante historia familiar de cáncer o la enfermedad se manifestó en edad muy temprana.
2. Cuando existe una probabilidad mayor del 10% de resultar positiva la prueba.
3. Cuando pueda interpretarse adecuadamente.
4. Cuando los resultados puedan influir en el manejo médico del paciente y/o de los miembros de la familia.
Identificación de Familias con Alto Riesgo de Cáncer de Seno y Ovario
Uno de los problemas más importantes en la identificación de familias con alto riesgo se encuentra en el hecho de que el cáncer del seno es común, cualquier médico puede probablemente encontrar casos en un árbol familiar de tres o cuatro generaciones.
Las familias se pueden dividir en tres categorías que se superponen. Primero, familias sin historia familiar, aquellas en las que uno o dos casos se encuentran aislados en tres o cuatro generaciones. Segundo, el cáncer del seno es familiar, lo que significa un agrupamiento de casos; tercer, familias con cáncer hereditario, en donde las pacientes con cáncer del seno (y ovario) han heredado una mutación con alta penetrancia.
QUÉ ESTUDIO ELEGIR
En las poblaciones en las que se encuentra y se han definido mutaciones con mayor frecuencia es posible estudiar sólo esos sitios específicos lo que debe bastar para cubrir el mayor espectro de casos y reducir costos.
Sin embargo, en Colombia esto no es posible. No existe la información sobre distribución de frecuencias de las mutaciones. En cualquier caso, la más alta sensibilidad se alcanza solo cuando se secuencia a los genes BRCA1 y BRCA2 en su totalidad.
Fuente: Catalysis
