Rozo Casas José Manuel (1) y Ramírez Casasfranco David (2)
Urólogo, Clínica Palermo, Hospital Central de la Policía Nacional (1)
Residente III de Urología, Universidad Javeriana (2)
Bogotá, D.C: – Colombia.
Resumen
Reportamos un caso de Paciente con Síndrome de Costello atendido en la Clínica Palermo de Bogotá. Con tumor de células transicionales de vejiga.
El síndrome Costello también llamado el Síndrome Cardio-Fascio-Cutáneo. Es un trastorno genético raro que se caracteriza por la presencia de alteraciones cardiovasculares (cardiomiopatía hipertrófica). Cambios faciales característicos, lesiones dermatológicas y predisposición a la aparición de tumores. A la fecha se han reportado aproximadamente un centenar de casos en la literatura y se reporta el tercer caso con tumor de urotelio.
Summary (Carcinoma of Transicional Cells on Patients with Costello Syndrome)
We are reporting a case of a patient with Costello syndrome assisted at Palermo Clinic in Bogotá, with a transitional cell tumour of bladder.
The Costello syndrome is also called Cardio-Fascio- Cutaneous Syndrome, is a rare genetic disorder, which is characterized by the presence of cardiovascular alterations (hypertrophy cardiomiopaty). Characteristic facial changes, dermatological lesions and predisposition to the appearance of tumours. Up to date there have been approximately 100 cases reported in the literature and it is reported a third case with urotelial tumour.
Reporte de Caso
Paciente de 32 años hijo de padres no consanguíneos sin antecedentes patológicos familiares a quien se le documento por ecografía la presencia de múltiples lesiones vesicales. La cistoscopia demostró la presencia de 5 tumores pediculados dos en el cuello, una en el trígono y dos en la pared posterior de la vejiga.
Antecedentes.
Paciente con diagnóstico conocido de síndrome costello, epilepsia de difícil manejo, cardiopatía hipertrófica. Recibe manejo medico con Propanolol, Carbamacepina, Fenobarbital, Clobazam. Al examen físico se encontró un paciente de baja talla, piel de coloración oscura (ocre), fascies características con cejas poco pobladas, puente nasal deprimido con alas prominentes, papilomas peri nasales y peri orales, labios gruesos, macroglosia, pabellones auriculares de implantación baja y posterior.
A nivel osteoarticular se encontraron extremidades hipotroficas con laxitud articular distal, manos y pies grandes con pliegues profundos y pie cavo. Para lo cual se le han realizado 3 intervenciones.
Completo su valoración por anestesiología y se llevó a cirugía donde se documentó la presencia de cinco lesiones papilares de aspecto tumoral que se resecaron en su totalidad. El post-operatorio fue satisfactorio sin complicaciones. La anatomía patológica informó la presencia de carcinoma papilar urotelial bien diferenciado sin evidencia de infiltración tumoral a la pared.
Discusión
El hallazgo de carcinoma de células transicionales de vejiga en niños y adultos jóvenes es raro. En la literatura se han reportado dos casos con síndrome de costello y se presenta el tercer caso.
Este síndrome fue descrito entre 1971 y 1977 por Costello. También conocido como síndrome de retardo mental y crecimiento, o síndrome cardiofasciocutaneo. Con apariencia fenotipica característica, verrugas papilomatosas peri nasales o peri orales, orejas grandes de implantación baja, nariz corta con puente deprimido, labios gruesos, pigmentación oscura de la piel (Acantosis Nigricans) debido algún trastorno de depósito, hiperqueratosis palmo-plantar, ictiosis (piel seca y escamosa), cabello escaso y rizado.
Al nacer son macroscópicos, pero posteriormente presentan retardo en el crecimiento como consecuencia de dificultad en la deglución.
A nivel del sistema cardiovascular tienen defecto congénito del corazón en 77.8% con estenosis pulmonar. Presentando cardiomiopatía hipertrófica secundaria y en algunos casos comunicación anormal Inter-auricular. A nivel óseo presentan cifosis y escoliosis, tórax carinatum, luxación de la cadera, hiperlaxitud articular, acortamiento en el tendón de Aquiles. La criptorquidia es el trastorno urológico más frecuente.
Recientemente se han reportado la presencia de tumores malignos en pacientes con Síndrome Costello. Sugiriendo que esta predisposición hace parte de este síndrome. Se han descrito Tumores como el rabdomiosarcoma y el carcinoma de células transicionales de vejiga reportado en 2 casos.
La causa no es bien conocida se cree que sea autosómica recesiva por hallazgos en consanguinidad de los padres. Pero hay conceptos de mutación autosómica dominante con mosaicismo en la línea germinal por la ocurrencia esporádica del síndrome.
Otro hallazgo genético es la translocación de los brazos largos de los cromosomas 1 y 22.
Los tratamientos deben ser dirigidos a sus trastornos que pueden poner en riesgo la vida del paciente. Como es el manejo cardiovascular y los tumores que se desencadenan en algunos pacientes.
Bibliografía
- 1- The journal of pedatrics: “costello síndrome, phenotype, natural history, differential diagnosis, and posible cause”. 1998; 133: 441 – 448
- 2- American Journal of Medical Genetics: “genetic of the Costello syndrome” 1994;52:358- 359
3- American Journal of Medical Genetics: Hungarian case with Costello syndrome and translocation”. 1995; 57: 501 – 503 - 4- American Journal of Medical Genetics: “ Costello syndrome, further clinical delineation, natural history, genetic definition and nosology”. 1993; 47: 176-183
- 5- American Journal of Medical Genetics: “bladder carcinoma in Costello syndrome, report on a patient born to consanguineous parents and review”. 1999; 86: 174 –179
- 6- American Journal of Medical Genetics: second case of bladder carcinoma in a patient with Costello syndrome”. 2000; 90: 256 – 259
- 7- Human genetic 1996; 97: 163 – 170
Enviado para publicación: Mayo de 2005
Aceptado para publicación: Enero de 2006
