¿Qué Hay de Genética en el Trastorno Obsesivo Compulsivo?

Dr. Germán Casas, MD Psiquiatra infantil, Hospital San Ignacio, Universidad Javeriana.
Dra. Marta Lucía Tamayo F, MD, MSc. Médica Genetista, Instituto de Genética Humana, Universidad Javeriana.

Es importante hablar del Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) en términos coloquiales para que el pediatra pueda trasmitirles esta información a los padres de un niño que podría estar presentando esta patología. Este artículo transcribe apartes de una entrevista realizada al Dr. Germán Casas, por la Dra. Marta Lucía Tamayo, para el Boletín Secuenciador del Instituto de Genética Humana de la Javeriana.

Definición

El Trastorno Obsesivo Compulsivo es básicamente una alteración de la manera de pensar de algunas personas, que implica que las áreas del cerebro que regulan los pensamientos repetitivos tengan alguna alteración. Esto hace que las personas tengan pensamientos y conductas de tipo repetitivo, sistemático y permanente y que eso, de alguna manera, altere el funcionamiento normal de la persona, en el ámbito laboral, familiar o escolar en el caso de los niños.

La enfermedad es más frecuente de lo que se cree y relativamente poco diagnosticada. De hecho, se calcula más o menos que 1 de cada 40 personas en el mundo tiene TOC con criterios; es decir, tiene el trastorno completo.

Hoy en día sabemos que empieza en la infancia y se manifiesta con más gravedad en la adolescencia y la adultez. Uno de cada 200 niños presenta el TOC y uno de cada 40 adultos. No suele sospecharse, porque la gente los ve mas bien como muy pilos, psico-rígidos y cumplidores del deber.

Síntomas Clínicos

Existen señales de alerta para sospechar un TOC. Una persona que tenga conductas “ritualísticas” permanentes, como por ejemplo lavarse las manos muchas veces al día, revisar que no dejó las llaves puestas, que no dejó la plancha prendida, o que no dejó la puerta de la nevera abierta; gente que duda muchísimo antes de tomar decisiones, pero que duda tanto, que no puede tomar decisiones. Gente que tiene dificultades laborales porque se demora mucho en hacer las cosas, porque revisa permanentemente todo ante la idea obsesiva de cometer errores, etc.

Los niños, por ejemplo, preguntan mucho por situaciones que aparentemente no tienen importancia, o que siempre le están preguntado a los padres sobre la misma cosa, que son muy organizados y que esa organización en sus libros, sus juguetes, sus útiles escolares se hace de una manera muy especial, pero que muchas veces no es funcional, es decir, que tienen problemas por esa excesiva organización. Es un niño muy apegado a la puntualidad, que se desborda en angustia cuando la puntualidad no se cumple o cuando sus compañeros no le cumplen; que es demasiado pulcro y organizado en todos sus aspectos; que puede tener algunos pensamientos repetitivos, que se le ve siempre haciendo la misma cosa, que tiene algunas conductas ritualistas como por ejemplo no poder jugar fútbol sin darle antes unas vueltas a la cancha; que no puede entrar al salón sin tocar la puerta y al mismo tiempo la ventana; esas son cosas que deben llamar la atención.

Cuando se tiene un niño con TOC, el psiquiatra infantil suele decirle a los padres que el primer paso es empezar un tratamiento en el que se trata de volverlo un niño normal y se les aclara qué significa “normal”: un niño normal es algo desaplicado, grosero, sucio o aparentemente mal educado, como se debe ser de los 5 a los 15 años de edad. El problema es que los padres no entienden fácilmente que el niño tiene TOC, porque estos niños no se ven como malos sino como niños muy buenos; no se ven enfermos sino pilos; suelen ser los mejores del colegio, los más pulcros, los más puntuales y aparentemente los mejor educados. Pero todos sabemos que lo usual es que un niño sea mal educado, que se ensucie y que a veces sea hasta grosero. Hay niños que tienen gran dificultad para hacer amistades, el TOC les impide tener amigos porque ellos se molestan mucho con las conductas desorganizadas de los otros niños, no las toleran. Además, ellos son niños muy rígidos consigo mismos, se castigan mucho y son muy severos. Las ideas obsesivas que tienen son ideas de cumplimiento, de duda, de exactitud, de organización, de simetría; se exceden mucho en las preocupaciones por las tareas escolares. El cumplimiento del horario se vuelve un problema. Lo más importante es que estos niños suelen sufrir, la enfermedad produce mucha ansiedad por las ideas obsesivas, por eso el TOC está clasificado dentro de los trastornos de ansiedad.

Los síntomas específicos son un aspecto interesante. La principal manifestación son las ideas obsesivo-compulsivas. Una idea obsesiva es una idea que se impone en contra de la voluntad del sujeto, es decir, la idea llega en contra de su voluntad pero se le impone, a pesar de que el individuo no quiera tenerla. Ella le llega y es obsesiva, porque es una idea repetitiva, sistemática, que generalmente se comporta como una intrusa del pensamiento. Son ideas que generan ansiedad porque una persona común y corriente conscientemente las rechazaría, no las aceptaría. La gente se pregunta ¿porqué yo pienso eso? Y para remediarlo viene entonces el acto compulsivo, que es la manera que el cerebro tiene para rechazar la idea obsesiva. Por ejemplo, si la persona tiene la idea fija de que cada vez que ve un cuchillo le provoca enterrárselo a la mamá, esa es una idea obsesiva, y se aterra de tener esa idea tan loca queriendo a la mamá, entonces viene el acto compulsivo de que, en vez de pensar en ello decide meter las manos en los bolsillos y cruzar los dedos, rezar tres Ave Marías, o pegarle al zapato de tres maneras distintas. Un acto compulsivo tiene como función quitar la idea obsesiva; y de verdad lo hace por un rato, pero el proceso se repite, siendo un control parcial porque apenas se acaba la energía que conduce al acto compulsivo la idea obsesiva vuelve a aparecer. Es así, entonces, como se multiplica la angustia.

Generalmente la gente con TOC no puede manejar sola su problema y tienen muchas secuelas, especialmente en la interacción social. Muchos caen en depresiones realmente severas. Otro desorden importante que se presenta en los niños con TOC es el trastorno de Gilles de la Tourette, que es el trastorno de los tics y la coprolalia. También se ha visto asociado el TOC al déficit de atención. De manera que deben analizarse muy bien estos casos en niños y clasificarse según los grados de la enfermedad.

Los grados se clasifican en leve, moderado y severo. Generalmente tiene que ver con el impacto y lo afectada que esté la vida cotidiana del niño; se mide en porcentajes y existen tablas para medir esa severidad. Por ejemplo, un niño puede presentar el 50% de sus actividades diarias acompañadas de TOC, lo que corresponde a un TOC severo. Ese niño puede llegar a ser muy disfuncional porque no puede estudiar por estar pensando siempre en una idea fija, no puede tener amigos porque piensa que se va a infectar o algo así. Aquel cuadro que altera menos porcentaje de sus actividades correspondería a un trastorno de leve a moderado, se calcula por una escala de pensamientos, de deseos y de conductas obsesivas o compulsivas.

Genética en Trastorno Obsesivo Compulsivo

Se ha dicho que en la enfermedad mental juegan papel importante no sólo los aspectos genéticos, sino el factor ambiental, la casa, mamá, papá, hermanos. Digamos que durante mucho tiempo estuvimos equivocados. El TOC estuvo durante 50 años en manos del psicoanálisis y se pensaba que era una fijación. Pero hoy en día sabemos que el TOC tiene que ver con varias causas de tipo orgánico absolutamente claras; hay causas de tipo genético, ambiental, orgánico y neurológico o neuro-siquiátrico.

Se sabe que hay diferentes grados de TOC y posiblemente eso se deba, en primer lugar, a la participación de los diversos genes implicados; ellos determinan el grado de severidad, pero la situación ambiental también cuenta. Si un niño es vulnerable genéticamente para tener un TOC, es decir, tiene bases genéticas que lo predispongan, y además de eso suceden una serie de eventos no genéticos o ambientales que ya se sabe que se relacionan con la enfermedad, pues esa persona desarrolla más fácilmente el TOC que otros que no estén en iguales circunstancias. Influye en una mayor severidad si se trata de un niño al que además maltratan, o que no tiene buenas relaciones sociales, o que está en un ambiente hostil y desfavorable y que además tiene ideas obsesivas, pues con todo eso el niño va a estar peor. Tales factores son los que determinan la gravedad del TOC, pero sobre todo se cree más en el influjo de los genes que dan la base que predispone al trastorno. Eso es lo que se conoce como una clásica herencia multifactorial o poligénica, en donde no hay un solo gen responsable sino la interacción de varios genes, que nunca actúan solos sino que se interrelacionan con factores ambientales.

Hay una serie de factores ambientales muy interesantes que están siendo estudiados actualmente y que se relacionan con lo que se llaman los PANDAS. Estos son una serie de trastornos denominados “Trastornos Neuropsiquiátricos Infantiles”, los que se han visto asociados al estreptococo beta hemolítico de tipo A. De ellos, en el primero en que se encontró esta asociación fue en el TOC de niños hace cinco años. A partir de los estudios de Susan Swedo, psiquiatra infantil americana, se empezó a encontrar una correlación estadística entre infecciones por estreptococo y la aparición de TOC en niños. Ella encontró en una serie de casos una correlación estadísticamente significativa y demostró que el tratamiento con antibiótico mejoraba el trastorno compulsivo en esos niños. En Brasil se realizó un trabajo muy interesante que mostró definitivamente esa correlación estadística entre el estreptococo y la presencia de TOC. Se asocia con una infección específica, generalmente con faringoamigdalitis y se cree que el estreptococo hace una reacción cruzada similar a la que se observa en endocarditis bacteriana, produciendo alteración bioquímica cerebral que lleva al TOC, en sujetos previamente vulnerables por una predisposición genética.

Los estudios fisiopatológicos hablan de los receptores para neurotransmisores, específicamente serotoginérgicos y adregenérgicos, dado que éstos funcionan en un circuito neuronal que incluye ganglios de la base, lóbulo temporal y corteza prefrontal. Ya hay estudios experimentales en donde les provocan TOC a los animales, poniendo unos en contacto con el estreptococo y otros no. Los que tienen contacto desarrollan conductas rituales mucho más severas. Parece que lo que hay es una predisposición genética sobre la cual actúan factores ambientales que desencadenan o agravan el proceso. Obviamente, habría que mirar con lupa los estudios genéticos. Existen incluso estudios comparativos de niños dados en adopción, que crecen en hogares diferentes y se demuestra que la parte orgánica y genética del TOC es prevalente sobre la parte ambiental, pero ese es un aspecto que debe ser cuidadosamente analizado.

Pero la pregunta del millón es: ¿si soy hijo de un obsesivo puedo aprender las conductas obsesivas? La respuesta es sí. Los niños aprenden las conductas obsesivas de los padres, esto es cierto, pero no es suficiente para generar un TOC. De hecho, cuando llegan a la adolescencia desechan todas las conductas de los padres y todas les parecen obsoletas e indeseables. Se requiere entonces que tengan cierta vulnerabilidad genética o predisposición heredada para generar un TOC. Generalmente se observa que son familias donde existen varias personas con diversos trastornos: uno tiene el TOC, otro un trastorno por déficit de la atención, otro desarrolla tics, luego aparece un abuelito que presenta la Korea tempranamente, y así sucesivamente.

Tratamientos

El TOC debe tener un tratamiento farmacológico, se requieren inhibidores de captación de serotonina; los IRSS son los más efectivos. Pero solos no funcionan, y se recomienda asociarlos a la llamada terapia del comportamiento, lo cual da muy buenos resultados. Son manejos conductistas que funcionan muy bien. Si el niño se trata sólo con terapia no funciona, si se trata sólo con medicamentos, tampoco; se requieren los dos concomitantemente. En algunos niños se ha utilizado tratamiento antibiótico con penicilina para el estreptococo y parece que funciona mucho mejor. Pero eso sigue en estudio y se puede hacer seguimiento de los ASTOS (antiestreptolisinas).

En Colombia los psiquiatras infantiles prefieren mirar si hay una infección activa y la tratan cuando los ASTOS están muy altos. Solicitan cultivos de faringe, etc., y adicional a su medicamento usual para el TOC y la terapia comportamental, se pueden manejar con antibióticos específicos para estreptococo. Generalmente se maneja en conjunto con el pediatra. Se habla mucho con los padres y hermanos, se les explica y, por lo general, se sugiere una terapia de familia, cuando se considera necesaria. Luego vienen los controles periódicos del caso.

Concluyamos. Los pediatras deben explicar claramente a los padres que el Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) tiene una base genética que predispone a su desarrollo, pero también se requieren una serie de factores no genéticos que lo disparan o lo agravan. Esperemos que a futuro se avance un poco más en los estudios de los genes implicados, lo que nos permita aplicar esos diagnósticos en nuestra población colombiana.

Por lo pronto queda claro que no es algo estrictamente genético y que existen otros factores no-genéticos que pueden estar implicados.

Lecturas Recomendadas

1. Lisker Ruben, Armendares S. Introducción a la Genética Humana. Ed. Manual Moderno, 1994.
2. Emery Alan, Mueller R. Principios de genética médica. Ed.
Churchill Livingstone, 1993.
3. Jorde Lynn, Carey J, White R. Genética Médica. Mosby ed, 1996.
4. Guizar-Vazquez Jesús. Genética Clínica _ Diagnóstico y manejo de enfermedades hereditarias. 3ª edición, Manual Moderno,2001.
5. Rutter Leonel. Child and adolescent psiquiatric. Textbook. 50. Edicion, Blackwell Books, London, 2000.
6. Grin V.H. Child and adolescent psicofarmacology. Gilford Books, Washington, 2003.