Síndrome de Hiperinmunoglobinemia de Otra Causa de Fiebre Recurrente en Niños

Dra. Sandra Ximena Sánchez L
Pediatra
Universidad del Rosario
Hospital Lorencita Villegas de Santos
Dr. Pierre Quartier
Pediatra
Unidad de Inmuno-hematología pediátrica
Hospital Necker-Enfants Malades
Paris-Francia
Dra. Anne Marie Prieur
Pediatra
Servicio de Reumatología Pediátrica
Hospital Necker-Enfants Malades
Paris –Francia

Resumen

Dentro de las enfermedades reumatológicas, los síndromes febriles recurrentes de origen inflamatorio son poco frecuentes en nuestro medio y se convierten en un reto diagnostico y terapéutico.

Se presenta el caso clínico de una paciente de 33 meses con síndrome de Hiperinmunoglobinemia D, como causa de síndrome febril recurrente.
Se realiza una discusión sobre las hipótesis diagnosticas y posteriormente un análisis detallado sobre la enfermedad.

Palabras Claves: Síndrome febril recurrente, Hiperinmunoglobulina D, aciduria mevalónica.

Summary

Within the reumatologic diseases , the recurrent fevers of inflammatory origin are infrecuently in our environnement and they become a diagnostic and therapeutic challenge.

A case of 33 months old child, with Hyper Ig D syndrome is presented as a result of febrile recurrent syndrome.

There is a discussion about the different diagnosis and thereafter with a complete detailed analysis of the disease.

Key words: Febrice recurrent syndrome, Hiper Ig D, Mevalonic acidiur.

La fiebre de origen desconocido y el síndrome febril recurrente son un verdadero enigma para los médicos, dada las dificultades diagnosticas y terapéuticas.

Presentamos el caso de una paciente a quien se le documentó un déficit de la actividad de la Mevalonato cinasa, pudiéndose corroborar el diagnostico de síndrome hiperinmunoglobulina D (SHID).

Caso Clínico

Paciente de 33 meses, de sexo femenino, natural de Francia, padres de origen Algeriano, no consanguíneos, sin antecedentes familiares de importancia, quien consulta por episodios febriles inexplicados recurrentes desde los 6 meses de edad. Dichos episodios se caracterizan por fiebre de 38,5º-40º, cada 10 a 15 días, de duración aproximada 3-4 días, escalofríos, malestar general, irritabilidad. Durante los períodos intercrisis, la paciente se encuentra asintomática.

Antecedentes personales: embarazo y parto sin complicaciones, posterior a la vacunación en noviembre 1998, enero 99,febrero 99 la paciente presentaba crisis febriles que duraban dos días, resto de antecedentes sin importancia para la enfermedad actual.

Al examen físico, no se revela ninguna anormalidad salvo la presencia de unas pequeñas adenopatías cervicales, dolorosas a la palpación.

Inicialmente los cuadros fueron interpretados como faringoamigdalitis y virosis respiratoria alta. Es hospitalizada en tres ocasiones, durante dichas hospitalizaciones se realizaron hemocultivos, parcial de orina, urocultivos, punción lumbar, cultivos de líquido cefalorraquídeo y coprocultivos, los cuales fueron negativos, pero el cuadro siempre se acompañaba de un síndrome inflamatorio importante caracterizado por leucocitos de 35,3×10 9/l, proteína C reactiva (PCR) 25-200mg/l, y hemoglobina (Hb) 10.5-9 g/dl. En octubre de 1999 la paciente presenta aftas orales. Una erupción cutánea caracterizada por placas eritematosas inespecificas en el tronco. En Octubre 2000 la crisis presenta mejoría con la administración de antiinflamatorios no esteroideos (AINES).

Como hipótesis diagnosticas se descartó una enfermedad de Still, ya que la paciente no presentaba los síntomas clásicos de fiebre por picos, persistente, artritis, erupción cutánea, hepato-esplenomegalia.

Ante la presencia de aftas y el origen familiar mediterráneo se citó una enfermedad de Beçet, pero fue rápidamente descartada ya que la paciente no presentaba aftas genitales, ni serositis. Como posibilidad diagnostica se planteó una probable enfermedad de Marshall por lo cual se inicio un tratamiento con cimetidina sin modificación de la sintomatología o cronología del cuadro.

Para completar el estudio se realizó una cuantificación inmunoglobulina D (IgD): 0.137g/l (normal) y se dosificó el ácido mevalónico en orina durante la crisis, el cual se encontró elevado: 22 micro moles/mmol de creatinina (n<1).

En vista de la elevación del ácido mevalónico en orina se midió la actividad de la Mevalonato cinasa en las células linfoblastoides, la cual se encontró muy disminuida a 4,5% del control