Hay una asociación más fuerte para enfermedad con receptor de estrógenos negativo que para enfermedad con receptor de estrógenos positivos con estas variantes
FEJERMAN L, AHMADIYEH N, HU D, ET AL.
Genome-wide association study of breast cancer in Latinas identifies novel protective variants on 6q25. Nat Commun. 2014; 5: 5260.
Nivel de evidencia: III
Este amplio estudio de asociación genómica con cáncer de mama en mujeres latinas identificó una variante significante de riesgo del alelo menor como fuertemente protector. Este se origina en indígenas americanos y no se correlaciona con otras variantes de riesgo en 6q25. Esta variante de riesgo tiene una fuerte asociación con la enfermedad receptor de estrógeno negativo más que con enfermedad de receptor de estrógenos positivo. Está también asociada con densidad mamaria mamográfica.
Comentario. Esta evaluación clínica multicéntrica muestra un nuevo hallazgo de un alelo protector de cáncer en varias poblaciones latinoamericanas que se extiende desde San Francisco en el Northern California Breast and Cancer Registry, y que es controlado con una cohorte multiétnica.
Los metanálisis se mejoraron razonablemente a 7,2 millones de marcadores que se superponen entre los conjuntos de datos. Estadísticamente, esto fue una evaluación abrumadora de una sola asociación de genoma recalculado por el trazado regional y mapeo fino en 6q25. Informes anteriores de asociaciones similares en las latinas se utilizaron para corregir el valor de p cerca de 0,05 en varias series estudiadas y en las referencias. La interpretación de los datos muestra que, aunque escritos con lucidez, tienen muchas áreas en las que las estadísticas finales requieren una denominación más amplia. La variante es un gen del receptor 1 de estrógeno (ESF1.6 de la región 25). En esta forma, estos resultados son muy interesantes y pueden dar lugar a una nueva característica como la evaluación histórica positiva/ negativa del propio receptor de estrógeno.
Para clarificar, parecería que las respuestas directas en otras diversas poblaciones latinas servirían para establecer similitudes locales. Pero estas variantes necesitan una definición más clara para que el alelo protector pueda ser reproducido directamente o en cultivo de tejidos. El potencial de este estudio también debería ser más evidente a partir de la patología vista después de la actividad.
Bernard A. Eskin, MS, MD
Professor of Obstetrics and Gynecology
Drexel, University College of Medicine
Philadelphia, PA.