¿Genoma Humano: Altruismo Científico o Negocio Lucrativo?

El Proyecto Genoma Humano de los Estados Unidos

Al iniciar la década de los 90, el Proyecto Genoma Humano de los Estados Unidos de América (USHGP: United States Human Genome Project, por su sigla en inglés). Se inició como un proyecto conjunto entre el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud de ese país.

Posteriormente adhirieron al proyecto Suiza, Italia, México, China, Australia, Gran Bretaña, Alemania, Japón, Suecia, Canadá y los Países Bajos, por lo cual se creó el Consejo Internacional del Genoma Humano o HUGO (por Human Genoma Organization) International Council, cuyos integrantes desde el año 2000 son:

– Dr. Stylos Antonarakis (Suiza)
– Dr. Andrea Ballabio (Italia)
– Dr. Jose Maria Cantu (Mexico)
– Dr. Zhu Chen (China)
– Dr. Richard GH Cotton (Australia)
– Dr. Ian Craig (Reino Unido)
– Dr. Richard Gibbs (EUA)
– Dr. Tim Harris (EUA)
– Dr. Hans Lehrach (Alemania)
– Dr. Anne-Marie Poustka (Alemania)
– Dr. Sue Povey (Reino Unido)
– Dr. Yoshiyuki Sakaki (Japón)
– Dr. David Schlessinger (EUA)
– Dr. Ann Christine Sylvanen (Suecia)
– Dr. Daniela Toniolo (Italia)
– Dr. Lap-Chee Tsui (Canadá)
– Dr Gert Jan Van Ommen (Paises Bajos)
– Dr Doug Wallace (EUA)

Genes que componen el Genoma Humano

El proyecto fue originalmente propuesto para ser llevado a cabo en el término de 15 años. Pero la rápida evolución del desarrollo tecnológico permitió que se redujera en dos años, de tal modo que ya hay conocimiento del número de genes que componen el Genoma Humano. Aproximadamente 30.000, y se espera que en dos años mas estén completos los datos restantes.

Son sus objetivos: identificar la totalidad de los cerca de 30.000 genes existentes en el ADN humano. Determinar las secuencias de cerca de 3.000 millones de pares de bases químicas que constituyen el DNA humano. Almacenar organizadamente esta información en bases de datos, desarrollar herramientas para realizar correctamente el análisis de los datos. Transferir al sector privado tecnologías relacionadas con el proyecto y dar a conocer las consecuencias éticas, legales y sociales que sucedan como consecuencia de su desarrollo.

Una característica importante del proyecto es que en Estados Unidos el gobierno federal garantiza que la tecnología utilizada en este propósito sea transferida al sector privado. Otorgándoles licencias y adjudicándoles garantías a las compañías industriales para que estas, a su vez, aporten innovaciones en investigación.

De esta manera se logra que el proyecto sea catalizado y retroalimentado por la multimillonaria industria de la biotecnología. Que en los Estados Unidos la constituyen 139 compañías, fomentando así nuevas aplicaciones en medicina.

Recursos y tecnologías provenientes del Proyecto Genoma Humano

La mayoría de la industria de biotecnología médica estadounidense está construida sobre el conocimiento, recursos y tecnologías provenientes del Proyecto Genoma Humano. Para, además de ampliar la comprensión de la genética, contribuir con ella al mejoramiento de la salud humana.

Como resultado de esto, ha nacido un nuevo campo en la medicina: la Medicina Genómica. En los últimos tiempos, la genética ha venido jugando un creciente e importantísimo papel en el diagnóstico, control y tratamiento de muchas enfermedades.

Composición del genoma humano

Pero al propósito estatal le salió un competidor privado. La compañía Celera Genomic, entidad privada estadounidense, que se propuso como objetivo descubrir la composición del genoma humano de manera totalmente independiente del proyecto gubernamental.

Su misión como empresa es obtener la información completa y definitiva del genoma y la información biológica que se relacione con él.

Celera también intenta lograr descubrimientos terapéuticos, ya sea a través de su propio trabajo interno con su propio cuerpo investigador y científico o en asociación con compañías farmacéuticas o de biotecnología.

La compañía Celera publicó el 24 de marzo del año 2000 el genoma completo de la mosca de la fruta (Drosophila) y anunció en abril del mismo año que para esa época ya había completado la secuencia del ADN humano para informar que, finalmente en junio siguiente, ya se había logrado ensamblar por primera vez el genoma humano, lo cual fue publicado a comienzos del 2001.

En el mismo año publicará la secuencia del ADN del ratón. Estos tres genomas (Drosophila, hombre y ratón), considera Celera, son sus valores agregados, que integran su información y el sistema de descubrimientos.

De esta forma, en la carrera por alcanzar la meta, Celera se adelantó al PGH en la entrega de la información. Proclamando para sí la primicia y, con ella, los derechos de propiedad intelectual de los descubrimientos, con lo cual quedó expuesto uno de los más grandes interrogantes que se desprenden del desarrollo de la biotecnología:

¿Pueden patentarse para beneficio de una industria los descubrimientos estructurales de la materia que compone al ser humano?

La respuesta de PGH no se hizo esperar diciendo que estos descubrimientos debían utilizarse como un bien común de la humanidad. Recordó que la ley de patentes en los Estados Unidos prohibe patentar productos naturales en bruto.

Por lo tanto, los productos provenientes del ADN solamente pueden patentarse cuando hayan sido aislados y purificados o modificados para producir una forma final única y que no esté presente en la naturaleza.

La Oficina de Patentes y Marcas Registradas de los Estados Unidos (USPTO, por su sigla en inglés) reserva un período de 3 años antes de otorgar una patente.

En Europa este período es de solo 18meses y, en todos los países del mundo salvo en Filipinas, el criterio de adjudicación de una patente es que quien primero invente y demuestre que así fue, tiene derecho a usufructuar la exclusividad y los beneficios por el uso o venta del producto durante los siguientes 20 años.

Hoy en día la compañía Celera Genomic, el grupo del PGH y los Institutos Nacionales de Salud de los EE. UU. buscan puntos de acuerdo en los objetivos científicos y comerciales.

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Publicación del Genoma Humano

En el terreno científico hay acuerdo, de hecho, en que con la publicación del Genoma Humano se ha creado un marco completo de referencia al respecto.

La mayoría de los proyectos de secuenciación del genoma que desarrolla el sector privado se enfoca, sin embargo, en la organización del suficiente ADN requerido para suplir las probables necesidades de sus clientes en un rango que oscila entre el 95% al 99%, generando así efectos potencialmente muy lucrativos.

Tales datos en manos de la industria privada continuarán enriqueciéndose gracias a una información libre, pública y precisa de la secuenciación.

Celera, por ejemplo, diseñó su estrategia fragmentando en millones de pequeñísimas partículas que deben ser ordenadas y orientadas computacionalmente, usando los resultados de la investigación de PGH.

La mayoría de los datos que utilizan Celera, Incyte y otras compañías basadas en la información del genoma son de su propiedad o los compran a quien los tenga. Además, estas compañías están archivando numerosas aplicaciones de patentes para amarrar desde ya probables demandas por genes y otros fragmentos del ADN potencialmente importantes.

Qué podemos esperar en los próximos 20 años, como consecuencia del conocimiento del Genoma Humano?

Según los Dres. Daniel Drell y Anne Adamson, miembros de los programas DOE (Departament Of Energy) y HGMIS-Oak Ridge National Laboratory, respectivamente y participantes en el Proyecto Genoma Humano, han expresado en un artículo publicado en la red mundial y escrito originalmente para la revista en linea TNTY Futures (The Next Twenty Years Futures) que es de suponerse que las sustancias farmacológicas sean más efectivas, pues la lista completa de los genes humanos dará un amplio repertorio para desarrollar un vasto potencial de nuevas drogas.

Se espera que de algo mas de 500 principios activos existentes en la actualidad, en el año 2020 se hayan desarrollado 3000, todos fabricados con tecnología de recombinación de ADN, con la ventaja de que serán químicamente puros, sin los inconvenientes de provenir de tejidos diferentes al humano, tal como ya se ha logrado hoy día con la Insulina y la Hormona de crecimiento humanas.

Probablemente en 20 años, continúan Drell y Adamson, la Historia Clínica de cada persona contenga su genoma completo, así como un catálogo de variaciones de cada par de bases púricas y pririmídicas que puedan ser usadas en cada individuo para predecir con precisión sus respuestas a ciertas drogas y sustancias ambientales.

Así, las intervenciones médicas inmunológicas o farmacológicas hechas en cada individuo serán más específicas, precisas y exitosas.

Pero, además, la medicina tendrá un mayor y cada vez más creciente poder para predecir la susceptibilidad de cada persona a sufrir enfermedades que pudieran alterar su calidad y estilo de vida, para reducir las probabilidades de desarrollo de tales enfermedades, para demorar su aparición o para prevenirla.

Con el conocimiento de la estructura de los genes y con el desarrollo de nuevas secuencias de ADN:

Identificadas que permitan conocer cómo responden los individuos a la exposición a determinada droga, se podrá saber el número y tipo de respuestas tóxicas y eliminar la mayoría de sus efectos colaterales.

En el campo social, un efecto generado en el mayor conocimiento de la diferenciación de los individuos entre sí es inquietante y podrían verse algunas consecuencias de inequidad e injusticia social, a menos que la sociedad defienda y mantenga consciente y firmemente sus leyes y valores actuales relacionados con la individualidad y la privacidad.

Por ejemplo, existe la probabilidad de que la información médica de una persona, que incluiría su genoma, fuera accesible a personas distintas a la profesión médica (por ejemplo los aseguradores en salud y vida o los jefes de recursos humanos y oficinas de empleo de las diferentes empresas).

Probablemente, en 20 años la experimentación y la terapia genética para enfermedades de un solo gen serán rutinarias. Las enfermedades asociadas a genes aberrantes se curarán al reemplazar el gen enfermo por otro funcionalmente normal y cientos de enfermedades de este tipo serán curables.

El muestreo genético neonatal para estas enfermedades será rutina:

Como lo es hoy el tamizaje diagnóstico para trastornos congénitos del metabolismo. Se resolverán algunos misterios del desarrollo embrionario temprano y será posible conocer el momento en que se exprese cada uno de los genes en ese proceso.

Hasta el momento, dice la pareja de científicos, los investigadores han aprendido cómo dirigir la diferenciación y el crecimiento de una célula pluripotencial. Para que se desarrolle como una parte simple de un órgano o, inclusive, como el órgano completo y transplantarlo a un individuo. En 20 años será posible alcanzar progresos significativos en la clonación de órganos relativamente simples, pero persistirán aún dificultades para clonar órganos complejos como el hígado o el corazón.

Como los exámenes genéticos usando ADN serán comunes, también costarán menos y serán más precisos y útiles, particularmente para resolver casos de errores de identidad de personas, falsa paternidad e identificación de personas perdidas.

Los intentos por atribuír tendencias de comportamiento a los genes de las personas podrían causar muchos problemas, que no serían pocos en las cortes y juzgados. Donde se deberán resolver disputas cuando las acciones y el comportamiento de un individuo enfrenten o violen la ley.

Luego Drell y Adamson preguntan:

¿Debe la sociedad, por medio del derecho, interpretar el comportamiento como una consecuencia del libre desarrollo o como una influencia de la constitución genética de cada quien?

¿Hasta qué punto debe la sociedad suavizar responsabilidades o castigar a las personas que la agreden?

Pero, el lado brillante, la inevitable consecuencia del proyecto genoma será un mejor entendimiento de los fundamentos de la biología. Hasta el momento unos 36 organismos, la mayoría de ellos unicelulares, han sido completamente secuenciados.

La mosca de la fruta, por ejemplo, ha venido siendo usada mediante esta técnica como modelo para reproducir las características de desórdenes humanos tales como la enfermedad de Parkinson. Haciendo posible una gran aproximación para almacenar conocimiento sobre enfermedades, así como para desarrollar tratamientos más efectivos.

Quizás en el 2020 tengamos a la mano 1000 genomas completos de otras especies vivientes conjuntamente con el acopio de nuevas ideas. Y por lo tanto, con mayor conocimiento acerca de la evolución, este vasto repertorio de nuevos genes y sus productos. Podrá ser explorado en su capacidad potencial para resolver problemas desafiantes, tales como el de la preservación y limpieza del medio ambiente.

Iremos ganando cíclica y lentamente algunos avances en la comprensión de la complejidad biológica.

Probablemente en 20 años sabremos como producir de manera sintética una célula funcionante y capaz de mantenerse libremente en vida. Entenderemos los trayectos utilizados por las células más simples, construidas sintéticamente por el hombre mismo, pero también tendremos muchas preguntas sin responder acerca de ellas.

Sin embargo, no estaremos en ese año mas cerca de lo que estamos hoy en lo relacionado con misterios. Tales como las verdaderas propiedades emergentes de los organismos multicelulares, como lo es la inteligencia.

Conclusión Proyecto Genoma Humano

Concluyen su disertación los doctores Adamson y Drell augurando que el Proyecto Genoma Humano tendrá muchos, muy grandes y positivos efectos sobre la gente que viva en el 2020.

De las predicciones anotadas, las dos últimas son las mas profundas. Debido a que el mayor poder e impacto en un momento determinado. Proveniente del conocimiento fundamental de las cosas, aparece casi siempre de manera imprevista o inesperada.

Como este maravilloso y sorprendente tesoro ha sido presentado en sociedad, es necesario estar alerta contra los abusos y malos usos que puedan hacer otros con el conocimiento de nosotros mismos.

La sociedad como un todo y no solo los científicos, genetistas y médicos, deberá tener en cuenta estas consideraciones.

Dr. Sergio Isaza V.