La Discapacidad Sensorial desde la Perspectiva de un Genetista

The Sensory Handicapped As Seen By A Geneticist

Martalucia Tamayo F., MD, MSc1

Resumen

Introducción: Se presenta un análisis de la enfermedad genética sensorial, que pretende llevar al médico general o especialista a estudiar el impacto que la enfermedad genética tiene en el individuo, en la familia y más aún, en la sociedad.

Definiciones

SORDERA: Es un término que comúnmente engloba cualquier pérdida en la capacidad auditiva de un individuo.

CEGUERA: La Organización Internacional para la Prevención de la Ceguera, define el término ceguera como una medida que debe aplicarse cuando, en el mejor ojo y con corrección, se tiene una visión residual menor o igual a 20/200, o un campo visual menor o igual a 10 grados.

SORDOCEGUERA: Las organizaciones internacionales como la Federación Mundial de Personas Sordociegas (WFDB -por sus siglas en inglés), la Federación Latinoamericana de Personas Sordociegas (FLASC) y Sense Internacional (Latinoamérica) entre otras, al igual que la mayoría de los profesionales, utilizan las palabras “sordoceguera”, “persona sordociega”, “sordociego”, etc.; como una sola palabra, puesto que es una limitación única.

Materiales y Métodos: Con la colaboración de la oNg Fundación Derecho a Vivir en Desventaja, se hizo el seguimiento del programa de Sorderas y Cegueras Genética en la ciudad de Bogotá, mediante las visitas domiciliarias y citaciones a las familias que han sido detectadas con esta patología, gracias a la intervención de estudiantes de trabajo social. Se visitaron y se estudiaron cerca de 200 familias.

Objetivos: Seguimiento de pacientes con limitaciones sensoriales de origen genético para fortalecer los programas de tamizaje neonatal o escolar existentes actualmente; Diagnosticar nuevos casos y definir su situación y condición médica; ofrecer instrucción sobre la enfermedad a los pacientes con limitaciones sensoriales de origen genético y a sus familiares; crear un compromiso de los parientes cercanos del enfermo y estrechar lazos familiares, en cuanto al tratamiento, manejo y rehabilitación del individuo con limitación sensorial; asesorar permanentemente a los pacientes y familiares, en cuanto a la óptima utilización del servicio de salud que tengan, y todo lo relacionado con sus necesidades fundamentales y asesorar al afectado y a su familia en la rehabilitación, tratamiento y manejo, aun en aquellos casos en que no haya afiliación al Plan obligatorio de salud (Pos).

Resultados: Las visitas domiciliarias del servicio de trabajo social que se realizaron a las personas sordociegas durante el año 2008, mostraron información muy importante y a su vez, dramática. Se presentan las condiciones de salud, de nivel económico, de disponibilidad de vivienda, de capacidad laboral, de servicios médicos accedidos (tipo EPS o cualquier otro servicio de salud que tengan) de subsidios a los que hayan tenido acceso y de número de afectados por familia.

Conclusión: Definitivamente, queda demostrado que esta población sordociega es muy vulnerable y tiene enormes necesidades psicosocio- médico-laborales. En resumen, nos atrevemos a plantear un punto que -a nuestro modo de ver y en nuestra experiencia de cerca de 20 años de trabajar el tema- es la “clave del seguimiento”; esta clave está en el personal entrenado que apoya un programa de este tipo y cuáles son sus funciones precisas.

Palabras Clave: Sordera, Ceguera, Sordoceguera. Discapacidad, Genética

Abstract

Introduction: An analysis of sensory genetic disease, intended for the physician to evaluate the personal impact of a genetic disorder on the patient himself, on his family and society is presented. Definitions. DEAFNESS: This is a term that involves any hearing loss in a given person. BLINDNESS: Condition present when sight in the best performing eye –corrected visionshows a residual vision equal or less to 20/200, or a visual field equal or less than 10 degrees (Definition by the International Organization for the Prevention of Blindness). DEAFBLINDNESS: This term -and related ones as well- (such as DEAFBLIND person) is used as a single word since it represents a combined and unique disability (WFDB, FLASC, Sense International).

Methodology: Close to 200 families were visited and studied, with the cooperation of NGO “Right to live with disabilities Foundation”. Protocols from the “Program for Genetic Deafness and Blindness in the city of Bogota” where followed with the help of social work students. Objectives: In order to strengthen neonatal and/or school screening programs currently implemented, patients with genetic sensory disabilities were followed. Other goals of the study were to diagnose new cases, to define their situation and medical status of disability. To enlighten patients with genetic sensory disabilities and their relatives on different aspects of this condition. To strengthen family ties and to obtain a commitment from close relatives on treatment adherence, care and rehabilitation of these disabled individuals. To help patients and relatives to obtain the most from whatever medical service they have and for them to cover all fundamental needs. To advice patients and relatives on rehab and other medical care, even if they do not have a medical insurance such as compulsory health care program (POS).

Results: Important (and dramatic) information was obtained in 2008 from deafblind persons through social service personnel in-site visits. Data collected included health condition, economic status, housing availability and quality, ability to work, affiliation with medical care programs (like Health Promoting Organizations –EPS- or subsidized care), find out whether any subsidies are received and which is the number of affected persons per each family.

Conclusions: We have shown the higher vulnerability and enormous psychosocial, medical and job needs of deafblind people. The key of follow-up depends on trained personnel supporting these programs and their precise functions.

Key Words: Deafness, blindness, deafblindness, sensory genetic disability

Introducción

Con frecuencia me hago muchos cuestionamientos sobre la discapacidad. Y a lo largo de mi carrera como Medica Genetista, la que he vivido bajo la condición de ser también un enfermo genético, me he cuestionado muchas cosas que usualmente, ni a la medicina ni a los médicos le preocupan. Desde que inicié mi carrera como genetista dediqué gran parte de mi tiempo a estudiar el impacto que la enfermedad genética tiene en el individuo y en la familia; y más aún, en la sociedad. Con alguna frecuencia me he preguntado ¿Para qué vivimos los discapacitados? ¿Qué papel tenemos en esta sociedad? ¿Para qué vinimos a este mundo? ¿Qué sentido tiene que el destino nos haya echado a vivir con dolores o defectos físicos? ¿Vale la pena vivir de esa manera? ¿Somos tan inútiles como una parte de la sociedad cree? Porque de algo tenemos que servir, si no, ¿qué sentido tiene nuestra sufrida existencia?

A esas preguntas me respondo: Todo elemento, todo animal y toda persona en el universo, tiene una razón de ser y de estar ahí donde está y como está. Por lo tanto, el discapacitado debe estar haciendo su trabajo en la sociedad. El universo debió tener alguna razón para ponerlo en este mundo. De manera que cada cual, incluso el discapacitado, tiene una misión en el mundo y le toca cumplirla en la forma en que mejor pueda. Por eso es que deberíamos entender que no existen “validos o inválidos”; que no existen “normales o anormales”; que no existen “superiores o inferiores”; creo que sólo existimos animales, personas y cosas, con la característica de ser diferentes.

La diversidad es un hecho comprobado científicamente y por eso, la misma Constitución Nacional defiende el derecho a ser diferente. Ahora bien, cuando esa diferencia se nos vuelve desventajosa por la forma en que la sociedad está montada o funciona, entonces no queda más que reclamar el DERECHO A VIVIR EN DESVENTAJA.

Médica Genetista, Profesora Titular Facultad de Medicina- U Javeriana, Instituto de Genética Humana Bogotá.