Rubeola y Sordera en Colombia, Discusión
Dentro de la población examinada, es de resaltarla frecuencia observada de casos causados por rubéola. De 463 individuos sordos, fueron positivos para retinopatía en sal y pimienta el 33,5% (Figura 1).
Es claro que la retinopatía en sal y pimienta es una lesión patognomónica secundaria a la infección prenatal por el virus de la rubéola, que suele estar presente en la mayoría de los casos, aunque no en todos. Esta proporción es relevante y debe ser tenida en cuenta, dado que la presencia de sordera con esta clase de retinopatía, ya es sugestiva del diagnostico etiológico de Rubéola Congénita.
Ahora bien, cabe resaltar que se hubiera evidenciado el mayor porcentaje de casos en Barranquilla, Medellín y Cartagena. Esto indicaría que dichas regiones ameritan un control, búsqueda y vigilancia epidemiológica mayor para esta patología. (Lea también: Manifestaciones Clínicas y Fisiopatología de la Rubéola Postnatal)
FIGURA 1.
Fotos de FONDO DE OJO con retinopatía en SAL Y PIMIENTA. Dos aspectos clásicos de alteración retiniana por rubéola.
Por otra parte queremos resaltar la relación que se evidenció entre antecedentes positivos de síntomas durante el embarazo y la presencia de retinopatía en sal y pimienta al fondo de ojo, en el 62,5% de los casos.
Este resultado estaría mostrando que la evaluación ocular cuidadosa con énfasis en el fondo de ojo, es un buen indicador de la etiología rubeólica de la sordera. Parece correlacionar perfecto en el 92% de los casos; observándose en el 63% ambas positivas y en el 29% ambas negativas.
Por otra parte, es importante discutir sobre los 2 picos observados en el gráfico 1, correspondientes a los individuos sordos por rubéola nacidos en 1990 y 1995. Si se busca la información de las epidemias registradas en Colombia, lo interesante es que eso picos corresponden perfectamente con los brotes de rubéola reportadas en el boletín epidemiológico nacional, número 9 de 1996, para los años 1989 y 1994.
Todo lo anterior, nos está indicando que nuestro diagnostico etiológico es acertado en estos casos clasifi cados como causados por rubéola. Por lo tanto, avala nuestra metodología que propone un NUEVO ENFOQUE en la búsqueda de causas de sordera.
En un estudio etiológico de la sordera en Colombia, resulta absolutamente definitivo el examen ocular, en especial, la valoración de la retina. Allí se definen los criterios diagnósticos más frecuentes de rubéola: Retinopatía en sal y pimienta, con o sin catarata y microftalmos. Lo demás, se evidenciará al examen físico cuidadoso que se le adicione al estudio y el análisis de antecedentes.
El Síndrome de Rubéola Congénita en Colombia es una patología que se pretende erradicar por todas las complicaciones dadas en la misma. Sin embargo actualmente las frecuencias reales de rubéola en Colombia, carecen de un soporte estadístico adecuado que pueda definir políticas claras de promoción y prevención.
Esta aproximación inicial en la búsqueda de la etiología de la Sordera en personas sordas institucionalizadas, demuestra que tenemos una herramienta robusta para la evaluación y definición de casos, si enfatizamos en la evaluación oftalmológica; ésta debe estar encaminada a detectar las alteraciones clásicas de la rubéola y así determinar la frecuencia real dentro de la población sorda en Colombia.
Proponemos que se implemente un programa continuado de tamizaje visual mediante examen de fondo de ojo para las personas sordas en Colombia, con el fin de identificar los casos de rubéola congénita, a través de las siguientes evaluaciones:
Examen Ocular
El médico Retinólogo entrenado debe evaluar mediante el fondo de ojo por oftalmoscopía indirecta a todos los individuos sordos seleccionados, en la búsqueda de alteraciones retinianas sugestivas de rubéola congénita (retinopatía en sal y pimienta) y mediante lámpara de hendidura, para la valoración de cataratas y detección de otras posibles alteraciones oculares asociadas a rubéola.
Historia Clínica Genética
Debe realizarse una historia clínica completa, con el fin de establecer antecedentes claros sobre rubéola y documentar adecuadamente las manifestaciones clínicas.
Medición Serológica – Títulos de IgM
A los niños sordos menores de 1 año de edad inscritos en programas de atención maternal, se les debe realizar la medición de IgM para descartar la presencia de títulos altos y confirmar la rubéola como causa de la sordera.
Pero además deben implementarse programas de detección temprana de Rubéola Congénita:
Al examen del Recién Nacido, hay que estar atentos a la presencia de:
– Cataratas (Examen con lámpara de hendidura)
– Glaucoma
– Cardiopatía congénita (Examen con fonendoscopio en búsqueda de alteraciones a nivel de ruidos cardiacos y soplos)
– Compromiso Auditivo (Descartar anomalías anatómicas del oído, con potenciales auditivos, etc)
– Retinopatía Pigmentaria (Electroretinograma)
Tamizajes neonatales de sordera
Según las recomendaciones aplicadas a nivel mundial, lo ideal es practicarlo con emisiones otoacusticas, ya que estas miden el estado de la cóclea. Es un método indirecto no invasivo que aunque no da suficiente información para predecir umbrales auditivos, si es apto para tamizaje neonatal, siempre y cuando el oído medio este sano.
Todo tamizaje estaría justificado cuando se conoce el efecto del diagnostico temprano de la sordera (<6meses) Vs el tardío (>6 meses -18m-). El pronostico de lenguaje y habilidades cognitivas y de comunicación varia mucho entre uno y otro. Queda claro que todo programa de esta índole, debe tener una evaluación ocular complementaria en todo recién nacido; máxime cuando se detecta sordera congénita.
A pesar que la OMS calcula que nacen 100.000 infantes al año en el mundo con el Síndrome de Rubéola Congénita (SRC) y Embriopatía por Rubéola (EPR), es probable que lo que consideremos en nuestro medio como un evento raro, no sea mas que el resultado de un pobre programa de tamizaje neonatal y un déficit en el sistema de diagnostico y reporte de casos.
Con la implementación de la vacunación masiva se nos presenta una oportunidad para corregir estas deficiencias y lograr un impacto en la salud de la población infantil. Pero indudablemente aun falta mucho por hacer.
Agradecimientos
A los niños y adultos tamizados en estos años de trabajo. A profesores, padres y acudientes. A Otros colaboradores de años anteriores en estos estudios: SILVIA PLAZA, MARCELA RODRIGUEZ, MARGARITA OLARTE, GREIZY LOPEZ, JAIME BERNAL, VICENTE RODRIGUEZ., GUSTAVO TAMAYO y JUAN C. SILVA.
Bibliografía
1. Web page (2005): https://epi.meei.harvard.edu/***poberoi/chapter5.pdf.
2. Web page (2005)
3. Web page (2005)
4. International Consortium for the study hereditary Clasificaciónetiológica de las sorderas. Am J. Hum. Genet.69:923- 935,2001
5. Davenport SLH., (1990): Deafness. En: Buyse ML (Editor) Birth defects encyclopedia. Center for Birth defects information services, Inc, Blackwell Scientifi c publications, Massachusetts, pag 488.
6. McKusick Victor (1990): Mendelian Inheritance in man. Ninth edition. The Johns Hopkins University Press.
7. Nance W.E., Mc Connell FE.(1974): Status and prospects of research in hereditary deafness. Adv Hum. Genet., 4: 173-250.
8. Konigsmark B.W. and Gorlin RJ.(1976): Genetic and metabolic deafness. W.B. Saunders Company, Philadelphia.
9. Fraser GR.(1976): The causes of profound deafness in childhood. The Johns Hopkins University Press, Baltimore.
10. Tsuiki T and Murai S. (1971): Familial incidence of streptomycin hearing loss and hereditary weakness of the coclea. Audiology 10: 315-322.
11. Schein J.D. (1980): Childhood hearing loss: Epidemiology and implications. En: Genetic and environmental hearing loss: Syndromic and Non syndromic. Birth Def Orig. Art. Ser. Vol XVI,7:3-7.
12. Ruben R.J. (1980): Pathogenesis of hereditary inner ear Abnormalities in animals. En: Genetic and environmental hearing loss: Syndromic and Non syndromic. Birth Defects Orig. Art. Ser. Vol XVI, 7: 29-34.
13. Nance W.E. (1980): Nonsyndromic Deafness. En: Genetic and environmental hearing loss: Syndromic and Non syndromic. Birth Defects Orig. Art. Ser. Vol XVI, 7: 35- 46.
14. Fraser G.R. (1971): The role of Genetic Factors in the causation of human deafness. Audiology, 10: 212-221.
15. Tamayo ML., Tamayo GE., Bernal JE.,Frias JL.(1992): A study of the etiology of deafness in an institutionalized population in Colombia. Am. J. Med. Genet., Vol 44,:405-408.
16. Tamayo ML., Bernal JE., Tamayo GE., Frias JL., Alvira GM., Vergara O., Rodriguez V., Uribe JI., Silva JC. (1991): Usher syndrome: results of a screening program in Colombia. Clin. Genet., 40: 304-311.
17. Lindenov H. (1945): The etiology of deaf-mutism with special reference to hereditary. Op. Ex. Domo. Biol. Hered. Hum. Univ. Hafnienensis 8: 1-268.
18. Fraser G.R. (1964): Profound childhood deafness. J. Med. Genet. 1: 118-151.
19. Taylor IG., Hine WD., Brasier U.J., Chiverallsk K., Morris T. (1975): A study of the causes of hearing loss in a population of deaf children with special reference to genetic factors. J. Laryngol Otol 89: 899-914.
20. Rose SP., Conneally PM., Nance WE. (1977): Genetic analysis of childhood deafness. En: Bess FH (ed):”Childhood deafness”. New York, Grune & Stratton. pp 19-35.
21. Coplan J. (1987): Deafness: ever heard of it?. Delayed recognition of permanent hearing loss. Pediatrics 79 (2): 206-213.
22. Johnson A., Ashurst H.,(1990): Screening for sensorineural deafness by health visitors. Arch Dis Child 65: 841-845.
23. Mengel MC., Konigsmark BW., Berlin CI., McKusick VA. (1967): Recessive early onset neural deafness. Acta Otolaryngol 64: 313-326.
24. Bleber FR. (1991): Deafness (sensorineural) recessive early onset. En: Buyse ML.(Ed): Birth Defects Encyclopedia. Center for Birth Defects information services Inc, Blackwell Scientifi c Publications, Massachusetts, pp 490.
25. Chung CS., Robison OW., Morton NE.(1969): A note of deaf mutism. Ann Human Genet 23: 357-366.
26. Smith AB.,(1939): Unilateral hereditary deafness. Lancet 2: 1172-1173.
27. Bieber FR.,(1990): Deafness dominant low frequency. En: Buyse ML.(Ed): Birth Defects Encyclopedia. Center for birth defects information services inc., Blackwell Scientifi c Publications, Massachusetts, pp 493.
28. Bieber FR.,(1990): Deafness (sensorineural) midfrequency. En: Buysue ML(Ed): Birth Defects encyclopedia. Center for birth defects information services inc., Blackwell Scientifi c Publications, Massachusetts. pp 489.
29. Bergstrom LV. (1990): Otosclerosis. En: Buyse ML(Ed): Birth Defects Encyclopedia. Center for birth defects information services inc and Blackwell Scientifi c Publications, Massachusetts, pp 1343.
30. Davenport SL.(1990): Deafness with perilymphatic gusher. En: Buyse ML(Ed): Birth Defects Encyclopedia. Center for birth defects information services inc and Blackwell Scientifi c Publications, Massachusetts, pp 492
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