Defectos Congénitos de la Pared Abdominal Anterior: Onfalocele

1. Patología

El Onfalocele consiste en la persistencia de la normal herniación de las vísceras abdominales a través del orificio umbilical en el celoma extraembrionario.

El saco embrionario está constituido por una membrana interna de prolongación del peritoneo. una membrana externa amniótica con segmentos de gelatina de Wharton, por cuyas paredes emergen los elementos del cordón umbilical.

El tamaño del orificio umbilical es muy variable de 3 a 10 cms y sin ninguna correlación con el tamaño del saco extra embrionario. (Vea también: Defectos Congénitos de la Línea Media de la Pared Abdominal Anterior)

El diámetro del saco del onfalocele se ha considerado de tamaño menor cuando mide menos de 5 cms. y onfalocele mayor o gigante de más de 5 cms. que ocasionalmente alcanza hasta 12 cms (25).

El contenido del saco del onfalocele puede ser solamente intestino delgado en los onfaloceles pequeños o todo el intestino, el hígado y aún las otras vísceras abdominales en los onfaloceles gigantes.

La cavidad abdominal generalmente está reducida de tamaño de acuerdo con su contenido visceral.
Los vasos y remanentes embrionarios del cordón umbilical van en la pared del saco embrionario y se continúan a partir del ápice de éste.

La membrana amniótica que compone el saco la cual es avascular, puede haberse roto en cualquier época de la vida intrauterina o en el momento del nacimiento y los restos de dicha membrana retraersen hasta casi desaparecer pero el cordón umbilical siempre conserva su implantación en la base sobre el orificio umbilical (34).

Los intestinos que han estado fuera de la cavidad abdominal en contacto con el líquido amniótico sufren una peritonitis química con edema infiltración de la pared intestinal retracción muscular y múltiples adherencias de acuerdo con el tiempo de exposición a este ambiente (14).

2. Etiopatogemía

No se conocen factores hereditarios específicos que desencadenan el onfalocele. Posiblemente existan algunos defectos genéticos o influencias poligénicas o plurifactoriales que favorezcan el desarrollo de esta anomalía. pues es frecuente que se asocie de otras malformaciones y trastornos genéticos.

En el proceso de la persistencia del estado embriológico del celoma extraembrionario juegan varios factores entre los cuales se pueden mencionar los siguientes:

a) Trastornos en el desarrollo de los pliegues laterales (Celosomía media) y en la fusión de los miotomos musculares en la región media abdominal.

b) El intestino que debe retornar hacia la décima semana al celoma intraembrionario. sufre alguna dificultad en su evolución natural, por edema y dilatación del ciego, trastornos peristálticos o de fuerzas subyacentes y defecto de la contracción del tejido fibromuscular que rodea la arteria mesentérica superior (7).

e) Por trastornos bioquímicos y osmolares del medio en que se desarrolla el feto. hay traslocación de las fuerzas subyacentes y no sucede la disminución del diámetro del celoma extraembrionario para transformarse en el cordón umbilical normal (24).

d) El crecimiento exagerado del intestino medio y su proyección en la bolsa extraembrionario sin relación temporal con el desarrollo del abdomen. no favorece la amplitud adecuada de la cavidad abdominal para su retorno (2)

e) Por circunstancias metabólicas o trastornos circulatorios. el hígado no disminuye su tamaño en tiempo oportuno. lo cual obstruye parcialmente el orificio umbilical e impide el proceso de reducción dél celoma extraembrionario.

3. Cuadro clínico

El recién nacido presenta una protuberancia del ombligo en la base del cordón umbilical. con una amplitud del anillo de implantación en la pared abdominal variable de 3 a 12 cms y cubierta por una membrana transparente.

Se observan los vasos del cordón umbilical, los intestinos y el hígado, cuando está incluido.

La amplitud de la cavidad abdominal está en relación inversa a la cantidad de vísceras que hayan salido al saco del onfalocele: a mayor contenido del saco menor el tamaño del abdomen.

Si el intestino tiene alguna anomalía concomitante ya sea persistencia del canal onfalomesentérico, remanentes de vasos vitelinas, vólvulos o necrosis, el niño principia a presentar desde las primeras 12 horas manifestaciones de una obstrucción intestinal, como vómito y distensión abdominal.

De las 24 a 48 horas en adelante la membrana por ser avascular, se va endureciendo, opacando su transparencia y resecándose junto con el cordón umbilical.

Si la membrana se ha roto antes del nacimiento los intestinos han salido a la cavidad amniótica, lo cual implica la reacción de defensa de la serosa peritoneal al contacto con el líquido amniótico y por tanto el intestino se encuentra indurado, adherido entre sí, como acartonado y cubierto por segmentos con una capa fibrinosa: dichos cambios dependen del tiempo que han estado sometidos a la influencia osmolar y química extraperitoneal.

Si la ruptura sucede durante el nacimiento los intestinos eviscerados presentan una apariencia normal, pero siempre con las consecuencias de la exposición al medio ambiente. El niño está hipotérmico con tendencia a la deshidratación rápida, al estado de Shock y a la sepsis (10).

4. Medios de diagnóstico

Es conveniente investigar la evolución clínica prenatal minuciosa, especialmente en la embarazada con toxemia, polihidramnios o que haya sufrido algún factor teratogénico. Ecografía prenatal con especial visualización de la conformación fetal.

Evaluación clínica local del tamaño y tipo de onfalocele y en general del estado clínico del niño e investigar malformaciones asociadas.

Radiografía de tórax para detectar anomalías diafragmáticas o cardíacas.

Radiografía de abdomen con el fin de observar la continuidad intestinal y descartar su obstrucción o mal rotación y la posible presencia de canal onfalomesentérico. Estudios bioquímicos como cuadro hemático, glicemia y clasificación sanguínea.

Estudio genético particularmente en niños con malformaciones concomitantes, o sospechas de la existencia de anormalidades cromosómicas (37).

5. Malformaciones asociadas

Las malformaciones asociadas al onfalocele son de tres grandes variedades:

1. Las asociadas con el proceso mismo de desarrollo del onfalocele.
2. Las coexistentes, desencadenadas por defectos en la conformación de la pared abdominal.
3. Síndromes concomitantes por anormalidades cromosómicas.

1. Las anomalías asociadas al proceso local de la estructura del onfalocele son la persistencia del conducto onfalomesentérico, la implantación defectuosa del mesenterio, la malrotación intestinal, la persistencia de remanentes de los vasos vitelinos o bridas, persistencia del uraco, atresia intestinal, infarto intestinal, volvulus y las causadas como consecuencia de la ruptura del saco extraembrionario (40).

2. Las anomalías coexistentes causadas por trastornos en el desarrollo de las celosomías que constituyen la integridad de la pared abdominal son:

a) Los defectos causados por deficiencia de desarrollo de los pliegues superiores o celosomía cefálica hacen parte de la Pentalogía de Cantrell: onfalocele toracoabdominal, ectopía cardíaca, malformaciones intracardíacas, hendidura o ausencia del extremo inferior del externón, y ausencia del septum transverso del diafragma (19).

b) Las anomalías producidas por el desarrollo deficiente de los pliegues inferiores o celosomías caudales comprenden además del onfalocele, la laparosquisis, extrofia de la vejiga, agnesia rectoanal, atresia de colon, fisura vesicointestinal o extrofia de la cloaca, anomalías del sacro y coxis y mielomeningocele (21).

3. Entre los síndromes concomitantes encontramos el de Beckwith-Weidemann que incluye: onfalocele, gigantismo, macroglosia, hiperplasia de los islotes celulares pancreáticos (hipoglicemia) (29).

Se han encontrado otros síndromes asociados como la trisomia 13-15 y la trisomia 16-18.

6. Consideraciones sobre el tratamiento

a) Factores de riesgo
Para el manejo de estos niños es indispensable tener en cuenta los factores patológicos que influyen en el funcionamiento fisiológico y su repercusión sobre el equilibrio metabólico y la vida
misma del recién nacido. El factor patológico básico es la exposición de las vísceras al medio
ambiente y los defectos orgánicos concomitantes y asociados.

Esta anomalía desencadena algunos trastornos de alto riesgo como la hipotermia, por la falta de protección de los tejidos integrantes de la pared abdominal, la infección por el contacto directo con
el medio ambiente, el manipuleo local, la aplicación de elementos sin la debida asepsia y además la hipogamaglobulinemia fisiológica.

La misma falta de cubrimiento visceral implica pérdidas hidroelectrolíticas y proteínicas que lo conducen pronto al desequilibrio respectivo, especialmente cuando el onfalocele se ha roto; la prematurez o inmadurez también tiene repercusión térmica e hidroelectrolítica (37).

Las anomalías coexistentes y asociadas producen estos mismos desequilibrios y además repercuten sobre el funcionamiento orgánico, de acuerdo con el órgano lesionado.

b) Manejo preliminar
El tratamiento preliminar estará orientado a evitar las consecuencias funestas de estos factores de riesgo:

Protección contra la pérdida de calor por medio de la aplicación sobre el saco del onfalocele de compresas estériles secas y colocar al niño en incubadora, con la adecuada temperatura y umedad. Para evitar la infección se procurará el mínimo manipuleo y sobretodo, manejarlo con las manos limpias o con guantes y con la mayor asepsia en la incubadora. Algunos aplican antibióticos desde el primer día.

La pérdida hidroelectrolítica se previene con la humedad de la incubadora, la aplicación de venoclisis con dextrosa al 10%y electrolitos según necesidades (17-80 cc/kg/24 horas).

Control hidroelectrolítico y ácido-básico.

Sonda Nasogástrica conectada a recipiente con el fin de evitar la broncoaspiración del vómito,
medir los líquidos eliminados y evitar la distensión gastrointestinal en caso de obstrucción intestinal.

Aplicación de 1 mg de vitamina K, y el oxígeno húmedo necesario en la incubadora. Hemoclasificación y solicitud de sangre para cirugía (13).

Para detectar otras malformaciones se tomarán radiografías de tórax y abdomen, se evaluará la
evolución clínica y se efectuarán controles de glicemia.

El onfalocele se debe colocar perpendicular al abdomen con el fin de evitar torciones y presiones extrínsecas en las vísceras.

El manejo del onfalocele roto lo analizaremos en el tratamiento de la gastrosquisis.

En algunos servicios de neonatología practican irrigaciones anorectales para procurar la expulsión
de meconio y gases (28).

c) Evaluación para el tratamiento y el pronóstico

Es conveniente efectuar el análisis de los hallazgos clínicos y la evolución de los procesos fisiológicos.

Evaluar la integridad de las membranas del saco, el diámetro del anillo umbilical, la amplitud de la
cavidad abdominal, el tamaño y la localización del onfalocele y su contenido, especialmente hígado u otra víscera.

Tener en cuenta las prematurez o inmadurez del paciente y las anomalías concomitantes o asociadas.

Si el onfalocele está localizado en la región media umbilical normal y su tamaño es de menos de 5
cms. de diámetro con membranas intactas, el pronóstico es favorable, especialmente si su manejo es adecuado con estricta asepsia y control de las funciones vitales en los primeros días. Se puede efectuar la intervención quirúrgica primaria, tan pronto las condiciones generales del paciente lo permitan.

Si el diámetro del onfalocele es (gigante) de más de 5 a 6 cms y sobre todo si está ocupado parcialmente por el hígado, el pronóstico es más reservado y su manejo requiere un consciente análisis de las posibilidades quirúrgicas tempranas o la preservación de la membrana con desinfectantes.

La presencia de anomalías asociadas que impliquen obstrucción intestinal, ameritan pronta
intervención quirúrgica y la reparación adecuada del onfalocele.

Las malformaciones coexistentes de los órganos vecinos ensombrecen el pronóstico e imponen un
exhaustivo análisis del defecto, de su repercusión sobre las funciones fisiológicas y vitales y de la
posibilidad de tratamiento quirúrgico, por etapas, en relación con los órganos afectados (25).

7. Tratamiento conservador

Para los pacientes prematuros o portadores de onfaloceles gigantes o con malformaciones asociadas que implican un alto riesgo quirúrgico, algunas escuelas, especialmente las europeas, aconsejan un manejo conservador, mientras es posible el tratamiento definitivo por etapas (28).

La aplicación local de sustancias desinfectantes que paulatinamente retraen las membranas y van reduciendo las vísceras a la cavidad abdominal, mientras sucede la epitelización cutánea, tales como tintura de Mercuriocromo al 2% aplicación diaria; o Nitrato de Plata al 0.25% por pocos días y luego Sulfaplata; Cloruro de Benzaconio; Alcohol al 70%; Povidona Yodada, son sustancias que usan según la experiencia de los diferentes servicios (45).

El niño debe permanecer en incubadora en las mejores condiciones de asepsia, el onfalocele cubierto con compresas estériles y sostenido en posición vertical con las compresas o fijo por el cordón al techo de la incubadora.

La aplicación de sonda nasogástrica y de irrigaciones ano-rectales y la alimentación parenteral periférica sostienen por algunas semanas la vitalidad del paciente.

Se realiza la reparación quirúrgica de la hernia ventral cuando las condiciones del niño lo permitan o surjan complicaciones (14).

La irritación del peritoneo contiguo a las membranas y la propagación de la infección, produce adherencias intestinales y sepsis en corto tiempo (40).

La falta de alimentación por vía oral especialmente calostro materno, acarrea trastornos metabólicos, facilita la infección y el retardo de la motilidad del intestino( 42).

8. Tratamiento quirúrgico

En los últimos 30 años las técnicas de tratamiento del onfalocele han progresado gracias al desarrollo de la anestesia, el uso de materiales plásticos y los adelantos en los cuidados intensivos del neonato.

Para los niños portadores de onfalocele existen varias alternativas quirúrgicas que si lo permite el estado general del paciente se pueden aplicar:

a) Cierre primario del defecto con peritoneo, aponeurosis y piel.
b) Cierre inicial con colgajo de piel, para después terminar la reconstrucción en dos o más tiempos quirúrgicos.
c) Uso de material de prótesis en el primer proceso y luego múltiples tiempos de reparo quirúrgico.

a) La reparación primaria del defecto en un sólo tiempo conservando la integridad del peritoneo y suturando la aponeurosis y la piel, se puede efectuar en los onfaloceles pequefios o medianos, en los cuales la cavidad abdominal pueda albergar sin demasiada compresión las vísceras, permitiéndole su pronta función.

Es siempre indispensable revisar el intestino en busca del mal rotaciones, atresias, bridas, adherencias o persistencias del canal onfalomesentérico.

Cuando hay una desproporción entre las vísceras y la amplitud de la cavidad abdominal se pueden presentar fatales consecuencias por la compresión intraabdominal dp más de 30 cms de agua, tales como: la elevación y limitación de las excursiones del diafragma, lo cual interfiere en la ventilación pulmonar; la compresión sobre la vena cava inferior que reduce el retorno venoso del corazón; la presión sobre el intestino y el mesenterio compromete la suplencia sanguínea, la irrigación y la función intestinal (44).

b) Si el onfalocele es gigante con el saco intacto éste se limpia y desinfecta y se cubre con los colgajos de piel circundante, previa disección lateral, conservando en lo posible su buena circulación.

Si el anillo umbilical es estrecho se puede ampliar seccionando la aponeurosis en la línea media inferior y superior. Se sutura la piel con puntos separados y luego se cubre con una membrana plástica delgada y transparente que permite ver la vitalidad de los colgajos y evitar la infección y pérdida de calor.

Este método tiene los inconvenientes de la infección subdérmica, la dehiscencia de la sutura y si se diseca la piel hacia el tórax se compromete la circulación cutánea y además los intestinos se proyectan hacia la reja costal sin estimular la amplitud de la cavidad abdominal (26).

c) Con el incremento de las membranas plásticas de materiales aptos para permanecer en contacto con los tejidos humanos sin reacción, ya sea mallas porosas con Marlex o Teflón, o de materiarno poroso como hilo o estropajo de silicón, con o sin esfuerzo de Dacrón interno (silastic), se están aplicando dichas membranas para cubrir temporalmente estos defectos, especialmente en los onfaloceles gigantes o con membranas rotas.

Luego se reducen progresivamente las vísceras y a la semana se retira la malla y se practica el cierre de la hernia residual (8).

La aplicación de estas mallas también presenta serias complicaciones como la infección local, fístulas intestinales, secciones del intestino, dehiscencia temprana de la sutura, peritonitis y sepsis (6).

Algunos cirujanos emplean membranas biológicas como la membrana amniótica placentaria, previamente desinfectada con antisépticos y antibióticos para cubrir el defecto provisionalmente (28).

Otros ejecutan una plástia sustitutiva del defecto de la pared abdominal con dura madre desecada de solvente y rehidratada, previa inyección de Gastrografina en el intestino, con el fin de facilitar la expulsión de meconio (43).