Investigadores de la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado dos genes en pacientes con fibrosis pulmonar idiopática, la forma más grave de esta enfermedad, que podrían participar en el desarrollo de la enfermedad.
Las conclusiones de la investigación se publican en la revista New England Journal of Medicine. Según los investigadores, estos descubrimientos podrían proporcionar nuevas formas de diagnostico y tratamiento para las familias que heredan los genes de la enfermedad, así como para aquellos que desarrollan formas espontáneas de ella.
La fibrosis pulmonar idiopática, para la que no existe un tratamiento eficaz, afecta aproximadamente a 50.000 americanos, y como algunos casos de cáncer a menudo los pacientes tienen una esperanza de vida de tres años. Se estima que un 20 por ciento de los pacientes posee alteraciones genéticas que predisponen a la enfermedad. (Ver: Humo de Segunda mano y la Función Pulmonar en Pacientes de Fibrosis Quística)
Los investigadores analizaron ADN de muestras sanguíneas de 73 personas con la forma hereditaria de la enfermedad y descubrieron que seis de ellos (un ocho por ciento) tenía mutaciones en dos genes que producían una enzima que ayuda a alargar el final de los cromosomas. Las terminaciones de los cromosomas, o telómeros, contienen secuencias repetidas de ADN que van desapareciendo a medida que se producen las sucesivas divisiones celulares.
Las mutaciones se identificaron en dos genes que regulan la enzima telomerasa, que mantiene la longitud de los telómeros más allá de los extremos de los genes. Con mutaciones en la telomerasa, sin embargo, los finales de los cromosomas son frágiles y se desgastan mucho más rápido, lo que puede desencadenar la muerte celular.
En el estudio actual los portadores de la mutación tenían telómeros que suponía la tercera parte de los de miembros de familias en los que no existían alteraciones genéticas. Los telómeros cortos también se descubrieron en siete familiares más jóvenes que tenían mutaciones genéticas pero no padecían la enfermedad.
Las pruebas genéticas aún no están a disposición de los enfermos de fibrosis pulmonar idiopática, pero los científicos evalúan la forma de determinar el riesgo de la enfermedad analizando la longitud de los telómeros.
Según Mary Armanios, una de las autoras del estudio, “si seguimos las amenazas genéticas existentes en las familias que heredan la enfermedad podríamos llegar a comprender las propiedades genéticas que causan las formas más comunes de la enfermedad”.
Armanios señala que podrían existir otras causas que explicaran la longitud más corta de los telómeros en estos pacientes como por ejemplo el envejecimiento y el tabaquismo, que son también los principales factores de riesgo de la fibrosis pulmonar idiopática.
Para determinar precisamente el vínculo entre telómeros cortos y la forma no heredable de la enfermedad, los investigadores necesitarán estudiar un grupo más amplio de pacientes. Si el estudio revela un vínculo sólido entre ambos aspectos, señala Armanios, podría cambiar la forma en la que se trata la enfermedad.
