Definición – Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos
Los trastornos del desarrollo sexual con genotipo XP pueden ser ampliamente categorizados en tres grupos:
- Alteraciones del desarrollo testicular
- Alteraciones en la síntesis de andrógenos
- Alteraciones de la acción de los andrógenos.
La feminización testicular o síndrome de insensibilidad a andrógenos es una enfermedad rara. A causa de varias anormalidades del cromosoma X, un hombre, genéticamente XY, tiene algunas características de mujer o un fenotipo completamente femenino.1
En esta condición, los receptores de andrógenos dentro del cuerpo no son capaces de responder a los andrógenos circulantes; por lo tanto, los andrógenos no pueden influir el desarrollo masculino del feto como deberían. Esto resulta en un fenotipo femenino con gónadas internas masculinas.
El defecto del receptor puede ser completo o parcial. Los individuos con síndrome de insensibilidad a andrógenos (SIA) completo presentan amenorrea en la pubertad.2 Su prevalencia estimada es de 1 en 90.000-100.000 individuos.
Los datos de la prevalencia de SIA completo indican que 1 de cada 20.000 a 64.000 recién nacidos masculinos son afectados y la prevalencia de SIA incompleto es desconocida. El reporte de Orphanet de noviembre del 2011 estimó que la prevalencia de SIA es de 13 en 100.000 individuos.3 (Lea También: Bases Moleculares del Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos)
Embriología y fisiopatología
Durante la sexta semana de desarrollo fetal masculino, los testículos empiezan su diferenciación. Este fenómeno está bajo la influencia del gen SRY, localizado en el cromosoma Y.
Las células de Leydig aparecen hacia el final de la octava semana y empiezan a producir testosterona. Posteriormente, bajo la influencia de los andrógenos, el resto de las características sexuales masculinas se desarrollan lentamente (incluyendo la translocación testicular al escroto).
La hormona antimulleriana (HAM) secretada por las células de Sertoli previene el desarrollo de los conductos mullerianos hacia útero y anexos. Si no hay producción hormonal desde las gónadas, los conductos mullerianos automáticamente se desarrollan mientras los conductos de Wolf se atrofian.
La testosterona afecta las células por medio de receptores nucleares específicos de andrógenos. Las proteínas son codificadas por un gen localizado proximal en el brazo largo del cromosoma X, específicamente en el locus Xq11-Xq12.4
Autores
* ASTRID PAOLA CUERVO M., MD. Residente de Ginecología y Obstetricia, Universidad Industrial de Santander. Medicina Reproductiva, Hospital Universitario Del Valle, Cali 2017.
** GUSTAVO GÓMEZ TABARES, MD. Profesor titular y distinguido. Jefe, Sección Endocrinología Ginecológica. Departament OB-GIN Universidad del Valle.*, **
