Variaciones Genéticas y el Humo de Segunda Mano

Ciertas variaciones genéticas que anteriormente se identificó que ponían a la gente en mayor riesgo de asma sólo aumentan aparentemente el riesgo de la así llamada asma de inicio temprano, una enfermedad que aparece a los cuatro años de edad o antes.

El riesgo aumenta aún más por la exposición al humo de segunda mano, según un estudio que aparece en la edición del 16 de octubre de la New England Journal of Medicine.

“Esto ayuda a corroborar la teoría de que el asma no es una enfermedad uniforme. Probablemente se trate de varios problemas que causen los mismos tipos de síntomas”, señaló el Dr. Thomas Leath, profesor asistente de pediatría del Colegio de medicina del Centro de ciencias de la salud Texas A&M. “También corrobora el hecho de que no son sólo los genes los que causan asma y que no sólo se trata del ambiente sino de la interacción entre ambos”.

Otro punto notable del estudio fue la clara línea divisoria de los cuatro años de edad, según los expertos.

“Parece claro que hay ciertos loci genéticos conectados con el asma de aparición temprana. Eso no fue sorprendente”, afirmó el Dr. Len Horovitz, especialista pulmonar del Hospital Lenox Hill de la ciudad de Nueva York. “Lo interesante fue el intervalo entre naturaleza y nutrición. Está claro que los niños expuestos al humo de segunda mano presentaron mucho más florecimiento del proceso de la enfermedad que los que no. Eso ilustra que, aunque algo se pueda determinar genéticamente, se puede amplificar por factores ambientales”.

Aún así, los resultados del estudio no tendrán implicaciones clínicas inmediatas, señaló Leath, y agregó: “Se trata de un gran paso en la dirección correcta, pero no sabemos qué hacer con él”.

El asma se reconoce cada vez más como varias enfermedades distintas, en lugar de una sola predominante. Es poco lo que se sabe acerca de las causas de formas distintas de esta afección respiratoria. Comprender las causas podría ayudar a desentrañar los mecanismos biológicos que subyacen al proceso de la enfermedad.

La edad a la que el asma comienza es una manera de diferenciar tipos distintos, o fenotipos, de la enfermedad.

Un estudio de asociación anterior de todo el genoma halló que las variaciones genéticas del cromosoma 17q21 se relacionaban con mayor riesgo de asma. Sin embargo, no se sabía si estas variaciones (también conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido, en inglés SNP) tenían una relación con la edad a la que se desarrollaba el asma.

Para el nuevo estudio, investigadores franceses examinaron 36 SNP en la región 17q21 entre 1,511 personas de 372 familias.

Once SNP se “relacionaron significativamente” con el asma y tres de ellos se “relacionaron intensamente” con la enfermedad. Cuatro SNP se relacionaron intensamente con el asma de aparición temprana, pero no tenían relación con la enfermedad de aparición tardía.

Hubo una relación incluso más intensa entre seis variantes y el asma entre los que habían estado expuestos al humo de segunda mano a temprana edad, un aumento de casi tres veces en el riesgo para los niños que tenían las variantes genéticas y la exposición temprana al humo.

La Dra. Florence Demenais, autora líder del estudio, anotó: “Nuestros hallazgos pueden proporcionar una mejor comprensión de la función de las variantes genéticas 17q21 para la patofisiología del asma. De hecho, hallamos que su efecto estaba restringido al asma de aparición temprana (que aparece a los cuatro años de edad o antes)”.

Demenais, directora de investigación del INSERM (Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia) de París, agregó: “El riesgo para el asma de aparición temprana conferido por estas variantes aumenta cuando los sujetos han estado expuestos al tabaco ambiental al principio de la vida. Estas variantes regulan la expresión de al menos dos genes, el ORMDL3 y el GSDML (también llamado GSDMB)”.

HealthDay