Nuevas Evidencias sobre múltiples Factores de Riesgo Genéticos en los Trastornos Autistas

Un estudio internacional en el que participan investigadores estadounidenses, fineses y británicos coordinado por el Laboratorio de Cold Spring Harbour (Estados Unidos) ha descubierto nuevas evidencias sobre la complejidad de los factores genéticos que intervienen en los trastornos autistas. Las conclusiones de la investigación se publican en la edición digital de la revista ‘Science’.

Los resultados de la investigación muestran que los pacientes con trastornos autistas son más propensos a tener copias extra de algunas secuencias de ADN en comparación con individuos normales. Estas mutaciones, conocidas como “variaciones del número de copias”, afectan a diferentes genes en cada paciente, lo que indica que la conducta autista puede ser el resultado de muchos posibles defectos genéticos.

Las variaciones en el número de copias también parecen afectar principalmente a casos “esporádicos”, en los que sólo uno de los hermanos tiene autismo, y ser menos importante en los casos familiares en los que existen múltiples hermanos con el trastorno.

Aunque los estudios en gemelos han mostrado que el autismo es un trastorno altamente heredable, en la mayoría de los casos no existen antecedentes familiares de autismo. Las investigaciones que han estudiado patrones de heredabilidad no han identificado genes candidatos lo suficientemente sólidos, lo que sugiere que los factores de riesgo heredables en el autismo son muy complejos.

Los científicos examinaron variaciones del número de copias en 264 familias, que incluían 118 en las que sólo uno de los niños tenía autismo, 47 con múltiples hermanos afectados y 99 en las que no se había diagnosticado ningún caso.

Los investigadores descubrieron variaciones del número de copias en el 10 por ciento de los pacientes procedentes de familias con un solo caso de autismo, en el 2 por ciento de las familias con múltiples casos y un 1 por ciento en las familias control. Los autores indican que aún desconocen cómo las mutaciones descubiertas en el estudio contribuyen al autismo pero señalan que estas diferencias parecen tener un papel importante en estos trastornos.