La Enfermedad de los “Huesos de Cristal” Tiene su Origen en un Gen

Madrid, 29 diciembre 2006 (mpg/azprensa.com)

Un estudio realizado por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud, ha descubierto que un defecto genético en una proteína que participa en la producción de colágeno, produce una forma letal de osteogénesis imperfecta, conocida como la enfermedad de “los huesos de cristal”, un trastorno que debilita los huesos originando frecuentes fracturas.

El CRTAP o el cartílago asociado a la proteína es la información que contiene el gen afectado. Su función no esta definida, sin embargo, se sabe que forma parte en la transformación química del colágeno.

Un defecto en los colágenos de tipo I, es el causante de la osteogénesis imperfecta. Los defectos en el colágeno son generados por las mutaciones dominantes, que necesitan de solo una copia de un gen mutante para originar la enfermedad. Gracias a los estudios realizados se descubrió que en el gen CRTAP, se requería dos copias del gen afectado para revelar una característica particular.

La osteogénesis imperfecta varía según su gravedad, en algunos casos los bebés pueden morir o vivir muy poco tras su nacimiento; mientras que en otros casos, los pacientes pueden caracterizarse por presentar un mayor riesgo de fracturas óseas.

Este tipo de trastorno solo se da en uno de cada 15.000 a 20.000 nacimientos. Siendo una de cada cuatro de las mutaciones de colágenos letales. Frente a estas cifras, los investigadores estiman que la forma recesiva de osteogénesis podría generarse en un 2 o 3 % de los casos mortales.

Los resultados de esta investigación permitirá que lo padres que hayan perdido a su hijo debido a esta enfermedad, puedan ser analizados para detectar la existencia de dicho gen y de esta forma ser informados del riesgo de concebir otra hijo con el mismo trastorno.