Implican Genes con el Autismo

Un estudio reciente sugiere que varios factores de riesgo genéticos que interactúan entre sí podrían afectar la gravedad del autismo.

Los investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts aseguraron que han detectado dos genes que causan síntomas similares a los del autismo en ratones. Los hallazgos corroboran una teoría que se ha mantenido por mucho tiempo de que hay más de un gen relacionado con las personas que tienen autismo de origen genético.

Los investigadores aseguran que el descubrimiento podría conducir al desarrollo de medicamentos que se dirigen a mecanismos de señalización entre los genes que interactúan entre sí y causan algunos síntomas de los trastornos del espectro del autismo (TEA).

El estudio halló que los ratones que tienen mutaciones en dos genes candidatos de susceptibilidad al autismo distintos, el PTEN y el gen transportador de serotonina, tenían síntomas más graves que los ratones que tenían una sola mutación. Los ratones que tenían una mutación solo en el PTEN o en el gen transportador de serotonina tenían cerebros de tamaño superior al normal, mientras que los que tenían mutaciones en ambos genes tenían cerebros aún más grandes.

Cerca del 24 por ciento de los pacientes de autismo tienen un cerebro de tamaño superior al normal. Según los investigadores, en los pacientes de TEA, el tamaño del cerebro se correlaciona con la gravedad de los problemas conductuales.

El estudio del MIT también halló que las ratonas hembra que tenían una mutación en el gen PTEN tenían problemas de sociabilidad y que las que tenían mutaciones en este gen y en el transportador de serotonina también tenían síntomas aún más graves.

“Hallamos que dos factores de riesgo para el TEA actúan de manera conjunta en los ratones para influir sobre el tamaño del cerebro y el comportamiento social, que están alterados en los TEA”, señaló en un comunicado de prensa del MIT Damon T. Page, investigador líder y becario de postdoctorado del Instituto de aprendizaje y memoria Picower del MIT.

“Nuestros resultados ofrecen evidencia de que la gravedad de los síntomas del autismo podrían ser el resultado de variaciones en el ADN en diversos puntos del genoma”, agregó Page.

El estudio aparece en la edición en línea del 9 de febrero de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

HealthDay