Genes de Riesgo para la Enfermedad de Alzheimer

Científicos han identificado dos genes que están relacionados con la enfermedad de Alzheimer y que podrían ser objetivos de nuevos tratamientos para esta afección neurodegenerativa.

Las variantes genéticas parecen desempeñar un papel importante en el desarrollo del alzhéimer, ya que tener padres o hermanos con esta enfermedad incrementa el riesgo de una persona. Se calcula que una de cada cinco personas de 65 años desarrollará la enfermedad de Alzheimer durante su vida, agregaron los investigadores.

Los estudios asociativos de todo el genoma están aumentado la comprensión de las vías biológicas que subyacen a la enfermedad de Alzheimer, lo que podría conducir a nuevas terapias, afirmó la autora del estudio, la Dra. Sudha Seshadri, profesora asociada de neurología en la Facultad de medicina de la Universidad de Boston.

Por ahora, las personas deberían saber que los genes interactúan con otros genes y con factores medioambientales, agregó.

Maria Carrillo, directora de relaciones médicas y científicas de la Alzheimer’s Association, dijo que “estos tipos de investigación son lo que necesitamos en términos de análisis genéticos futuros, y de que los resultados se deben confirmar en muestras mucho más grandes, tal como hizo este estudio”.

El informe aparece en la edición del 12 de mayo de la revista Journal of the American Medical Association.

Aunque ya se sabía que tres genes eran los responsables de los casos raros de enfermedad de Alzheimer entre familias, los investigadores conocían con certeza que solo un gen, la apolipoproteína E (APOE), incrementaba el riesgo de la enfermedad de Alzheimer de tipo común, apuntó Seshadri.

Mediante un estudio de análisis de asociación genómica de 3,006 personas que tenían alzhéimer y 14,642 que no padecían esta enfermedad, el grupo de Seshadri identificó otros dos genes asociados con la enfermedad de Alzheimer, ubicados en los cromosomas 2 y 19.

El primer gen estaba próximo a un gen llamado BIN1 en el cromosoma 2 y el segundo cerca de varios genes, incluidos EXOC3L2, BLOC1S3 y MARK4 en el cromosoma 19, apuntaron los investigadores.

A través de otro conjunto de personas con y sin enfermedad de Alzheimer, los investigadores pudieron confirmar los hallazgos.

Desafortunadamente, estos genes aportan muy poco a la predicción del riesgo de esta enfermedad, ya que el efecto de cada gen individual es pequeño, explicó Seshadri, por tanto, las personas mayores en riesgo de Alzheimer no tienen que salir corriendo a hacerse la prueba genética para ver si portan estos nuevos genes.

Sin embargo, la identificación de estos nuevos genes apunta hacia nuevas vías biológicas involucradas en el desarrollo del alzhéimer. Estudiar estas vías conducirá a nuevas formas para posponer, prevenir y quizá tratar la enfermedad, aunque tales beneficios estén probablemente a una década de distancia, dijo Seshadri.

El Dr. Sam Gandy, director asociado del Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer de la Escuela de Medicina Mount Sinai de la ciudad de Nueva York, dijo que estos hallazgos necesitan una confirmación independiente para asegurar que estos genes de riesgo de la enfermedad de Alzheimer son reales.

Además, Gandy cree que el lugar donde están ubicados estos genes podría convertirlos en objetivos sensibles para nuevos medicamentos.

Otro experto, Greg M. Cole, director del Centro de la Enfermedad de Alzheimer de la Universidad de California en Los Ángeles, dijo que “este estudio confirma dos asociaciones genéticas identificadas, pero halla que no son útiles como factores de riesgo adicionales que se combinen para ofrecer un mayor poder predictivo”.

Sin embargo, este estudio también halla dos nuevas relaciones significativas con otros genes, apuntó. “Si se confirman en otros estudios, podrían darnos más información sobre el proceso neurodegenerativo y, con suerte, cómo encontrar medicamentos que lo detengan”.

FUENTES: Sudha Seshadri, M.D., associate professor, neurology, Boston University School of Medicine; Sam Gandy, M.D., Ph.D., professor, neurology and psychiatry, and associate director, Alzheimer’s Disease Research Center, Mount Sinai School of Medicine, New York City; Greg M. Cole, Ph.D., professor, medicine and neurology, and associate director, Alzheimer’s Center, University of California, Los Angeles; Maria Carrillo, Ph.D., senior director, medical and scientific relations, Alzheimer’s Association; May 12, 2010, Journal of the American Medical Association

HealthDay