Estudio Genético Identifica Vínculos no Hereditarios de la Esquizofrenia

Más de la mitad de los casos de esquizofrenia no hereditaria o esporádica son causados por mutaciones genéticas “nuevas” que alteran a las proteínas, han hallado investigadores.

Estas mutaciones genéticas, llamadas mutaciones “de novo”, son nuevos errores genéticos que aparecen en los pacientes pero no en ninguno de sus padres, explicaron los investigadores en un informe que aparece en la edición en línea del 7 de agosto de la revista Nature Genetics.

En el estudio, los investigadores examinaron los genomas de familias afrikáners genéticamente aisladas de ascendencia europea en Sudáfrica. Los participantes incluían a pacientes de esquizofrenia y sus familias, y personas sanas en grupos de control.

Los investigadores identificaron 40 mutaciones, todas en genes distintos y que alteraban proteínas, que se asociaron con la esquizofrenia episódica.

Los hallazgos podrían señalar el camino para encontrar más mutaciones, quizás cientos, que contribuyen a la esquizofrenia, señalaron los autores del estudio.

“La identificación de estas mutaciones de novo dañinas ha transformado fundamentalmente nuestra comprensión de la base genética de la esquizofrenia”, señaló en un comunicado de prensa del Centro Médico de la Universidad de Columbia el primer autor Bin Xu, profesor asistente de neurobiología clínica del centro médico.

“El hecho de que todas las mutaciones sean en distintos genes es particularmente fascinante”, comentó en el comunicado la colíder del equipo, la Dra. Maria Karayiorgou, profesora de psiquiatría del centro médico. “Sugiere que muchas mutaciones más de las que sospechábamos podrían contribuir a la esquizofrenia. Probablemente esto se deba a la complejidad de los circuitos neurales que son afectados por la enfermedad. Se necesitan muchos genes para su desarrollo y función”.

FUENTE: Columbia University Medical Center, news release, Aug. 7, 2011

HealthDay