El Genoma Humano Cumple Diez Años

Una década después de la secuenciación del genoma humano, los científicos reflexionan sobre lo lejos que han llegado y lo mucho que aún les falta por recorrer.

Sin lugar a dudas, la publicación del proyecto del genoma en 2001 alteró de manera permanente el panorama médico y científico, aunque los cambios a nivel individual llegan a cuentagotas, según escribieron los científicos en la edición del 1 de abril de la revista Nature.

“Aún estamos en una etapa muy primaria de transformación”, dijo el Dr. Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. “Es probable que todas las cosas que se han hecho a lo largo de este tiempo no hayan afectado de manera directa a una gran parte de la atención médica. La mayor parte de la revolución se conseguirá en los próximos diez a veinte años”.

Collins fue director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de 1993 a 2008.

El segmento escrito por Collings en Nature desentraña viejas presentaciones en PowerPoint para buscar las predicciones que hizo en el año 2000 para 2010. La mayoría se han convertido en realidad.

Por ejemplo, acertó al anticipar que estarían disponibles pruebas genéticas que pronosticarían la propensión a padecer varias afecciones médicas, junto con intervenciones para reducir el riesgo asociado.

Las pruebas de los genes BRCA1 y BRCA2, que elevan el riesgo de una mujer para padecer cáncer de mama y de ovario, ahora son algo común, así como las pruebas para identificar a las personas que están en mayor riesgo de cáncer porque tienen mutaciones genéticas específicas.

También se encontró que existen formas de minimizar los peligros genéticos. En el caso de los genes BRCA, esto implicaría la extirpación de los ovarios o de los senos para reducir el riesgo en casi 100 por ciento. Para los que tienen una predisposición genética a tener un mayor riesgo de cáncer de colon, las colonoscopias anuales a partir de los 30 años en lugar de a los 50 salvan muchas vidas.

La secuenciación genética de los tumores ha dado lugar al desarrollo de medicamentos que atacan con mayor precisión y eficacia los puntos débiles de los cánceres. En esta categoría se encuentra el medicamento Herceptina para el cáncer de mama, que se dirige al receptor HER2/neu.

Con el uso de pruebas genéticas, los médicos pueden ahora pronosticar la respuesta de tumores específicos a medicamentos particulares o descartar terapias tóxicas que no son necesarias.

“Una prueba para el cáncer de mama que es una consecuencia directa de nuestra comprensión del genoma permite a las mujeres que tienen ganglios linfáticos negativos al momento de la cirugía determinar si necesitan someterse o no a quimioterapia, lo que puede evitarles muchas situaciones desagradables y le ahorra al sistema de atención de la salud cerca de $100 millones al año”, señaló Collins.

¿Qué no se ha conseguido?

“No podemos predecir quiénes están en riesgo de padecer las enfermedades más comunes, tales como enfermedad arterial coronaria, hipertensión, accidente cerebrovascular o asma”, lamentó el Dr. Robert Marion, jefe de genética y medicina del desarrollo y director del Centro de Trastornos Congénitos del Hospital Infantil del Centro Médico Montefiore en la ciudad de Nueva York y autor de Genetic Rounds: A Doctor’s Encounters in the Field that Revolutionized Medicine. .

Y aunque “el análisis de un genoma completo a un costo de $1,000 es prácticamente un hecho”, apuntó el Dr. James P. Evans, redactor jefe de Genetics in Medicine y vocero del American College of Medical Genetics, “interpretar esa información será una tarea monumental; una que hace que el Proyecto del Genoma Humano parezca algo insignificante”.

“La secuenciación del genoma completo será la primera prueba médica de la historia que determinará las anormalidades que hay en cada persona que se someta a ella”, agregó Evans. “Todos somos mutantes. El desafío será interpretar y usar esa información para una mejor salud, y esa vía es mucho más complicada que simplemente deducir la secuencia genómica básica de un ser humano representativo”.

¿Cuáles son las predicciones de Collins ahora?

El costo de la secuenciación del genoma humano se podría reducir incluso a menos de $1,000, aseguró. “Entonces aumentaremos las razones por las que cada uno se someta a un análisis completo del genoma y que esa información conste en los registros médicos”, señaló Collins.

“Cinco años después de que esto suceda, tendremos suficiente pruebas de que esto es bueno para la medicina tanto en la prevención como en el tratamiento que terceras partes cubrirán los costos”, vaticinó Collins. “Los proveedores de atención de la salud tendrán acceso inmediato a [esta información] sobre la persona, sobre qué decisiones recomendar. No se trata de un método que funcione para todos, sino de uno personalizado”.

“Cuando estudié, la genética era apenas una pequeña subespecialidad insignificante de la pediatría”, apuntó Marion. “Y ahora la pediatría es una pequeña subespecialidad insignificante de la genética”.

FUENTES: Francis Collins, M.D., Ph.D., director, U.S. National Institutes of Health, Bethesda, Md.; Robert Marion, M.D., chief, genetics and development medicine, and director, Center for Congenital Disorders, Children’s Hospital at Montefiore Medical Center, New York City; James P. Evans, M.D., Ph.D., editor-in-chief, Genetics in Medicine and spokesman, American College of Medical Genetics; April 1, 2010, Nature

HealthDay