Asocian Mutación Genética a una Cardiopatía Congénita

Un equipo de cardiólogos y genetistas ha identificado una mutación genética que parece elevar fuertemente el riesgo de enfermedad cardiaca congénita, el defecto de nacimiento más común.

La enfermedad cardiaca congénita (ECC) es una “frontera” de la genética, ya que rara vez se explora en comparación con otras enfermedades como el cáncer, según el autor del estudio, el Dr. Peter J. Gruber, cirujano cardiotorácico pediátrico y biólogo del desarrollo del Hospital Infantil de Filadelfia.

“Este gen, ISL1, desempeña un papel clave en la regulación del desarrollo cardiaco temprano, por tanto hay una razón biológica de peso para investigarlo como factor de riesgo genético para la CDH”, señaló Gruber en un comunicado de prensa.

La enfermedad cardiaca congénita afecta, al menos, a uno de cada 100 nacimientos, apuntaron los autores, y varía en cuanto a gravedad. En algunos casos, se forman pequeños orificios que se cierran de forma natural entre las cámaras del corazón. En otros casos, la situación es potencialmente mortal y puede requerir cirugía.

“En lugar de asumir que genes por separado rigen cada defecto específico, planteamos la hipótesis de que una variante genética común opera en la vía biológica de la formación del corazón”, lo que afecta a muchos subtipos de enfermedad cardiaca congénita, explicó Gruber.

Resaltando que una investigación suya anterior había demostrado que el gen ISL1, una variación genética en el cromosoma 5, está implicado en el desarrollo de las células cardíacas, Gruber y su equipo se propusieron recoger muestras de ADN de 1,344 niños con cardiopatías congénitas y 6,135 niños sanos.

Un análisis subsiguiente confirmó, de hecho, que las variantes en el gen ISL1 sí estaban fuertemente relacionadas con la enfermedad cardiaca congénita.

“Una mayor comprensión de los eventos moleculares en el desarrollo temprano nos acerca a la medicina personalizada”, señaló Gruber, lo que sugiere que el hallazgo podría conducir eventualmente a la mejora de las intervenciones quirúrgicas.

Gruber se unió a su coautor y hermano, el Dr. Stephen B. Gruber, una genetista y epidemiólogo de la Facultad de medicina de la Universidad de Michigan, para publicar el hallazgo en la edición en línea actual de la revista Public Library of Science One.

FUENTE: Public Library of Science One, May 26, 2010, news release.

HealthDay