Relacionan un Gen con un Trastorno del Lenguaje

Investigadores británicos han identificado el primer gen relacionado con un trastorno del lenguaje común en la niñez.

Las variantes del gen CNTNAP2 están relacionadas con trastorno conocido como trastorno específico del lenguaje (TEL), una dificultad del lenguaje que no tiene explicación y que conlleva la repetición de palabras sin sentido, apuntaron los investigadores.

El gen también se ha relacionado con el autismo y podría representar una relación genética entre ambos trastornos, señalaron los científicos.

Pero el hecho de que este gen también esté relacionado a otras afecciones neurológicas como el autismo, la epilepsia, la esquizofrenia y el síndrome de Tourette podría significar que no sea exclusivo del lenguaje, sino del desarrollo temprano de la función cognitiva, apuntó Rajesh Miranda, profesor asociado de neurociencia y terapias experimentales del Colegio de medicina del Centro de ciencias Texas A&M.

Nadie sabe exactamente cómo podría afectar este gen el lenguaje.

“¿Cuál habilidad está afectando este gen en los niños con trastorno del lenguaje”, planteó la Dra. Karin Stromswold, autora de un editorial acompañante en la edición impresa del 6 de noviembre de la revista New England Journal of Medicine. “Hay muchos motivos por los que se puede tener una discapacidad del lenguaje, aparte de la pérdida auditiva y el retraso mental”.

Mucho niños que tienen impedimentos comunes del lenguaje también padecen trastornos motores, de manera que el gen podría en realidad estar afectando la actividad central lingüística o motora, apuntó Stromswold, profesora de psicología y miembro del Centro de ciencias cognitivas de la Universidad de Rutgers en New Brunswick, Nueva Jersey.

Se calcula que el siete por ciento de los niños en edad preescolar padecen TEL, según la información de respaldo del estudio.

Los científicos han identificado anteriormente mutaciones en un gen conocido como FOXP2 por tener que ver con los trastornos del habla en una familia.

“El FOXP2 es el candidato genético más potente para el lenguaje, pero la mutación se ve sólo en un número reducido de personas, apenas una familia, y esa familia también padece retardo mental y otros problemas”, adujo Miranda.

El gen FOXP2 también está activo en animales como los ratones, aves y primates que obviamente no tienen problemas del habla, dijo Miranda.

Los autores del nuevo estudio, del Centro Wellcome Trust de genética humana en la Universidad de Oxford, evaluaron este gen y encontraron que uno de los otros genes con los que interactuaba se llama CNTNAP2. Un análisis de la función del CNTNAP2 en 184 familias con trastornos comunes del lenguaje encontró que los niños con ciertas formas del gen tenían déficits lingüísticos, sobre todo la repetición de palabras sin sentido.

El hallazgo parece generar más preguntas de las que responde, pero se espera que provean una vía para otros descubrimientos, señalaron los expertos.

“Muchas veces las pistas de la base de una enfermedad provienen de grupos muy pequeños”, apuntó Miranda. “Se encuentra una familia que provee información sobre el proceso, pero luego hay que elaborarlo”.

HealthDay