Prueba Genética para el Riesgo de Enfermedad Cardiaca

Quizá en unos cinco años, escuche a su médico decirle que le hará una prueba de sangre para determinar si su composición genética le pone en mayor riesgo de ataques cardiacos.

Eso afirma el Dr. Sekar Kathiresan, profesor asistente de la facultad de medicina de la Harvard y director de cardiología preventiva del Hospital General de Massachusetts. Kathiresan es el líder de un grupo que ha identificado tres variantes genéticas nuevas relacionadas con un mayor riesgo de ataque cardiaco.

Se informa sobre el hallazgo, que lleva a nueve el total de dichas variantes relacionadas con el riesgo, en la edición en línea del 8 de febrero de Nature Genetics. La revista resalta un total de cinco artículos de grupos de todo el mundo que examinan la genética de la enfermedad cardiaca.

El estudio dirigido por Kathiresan y realizado por un grupo de seis organizaciones conocidas como el Consorcio de genética del infarto de miocardio (Myocardial Infarction Genetics Consortium) es el más grande de los cinco. Comparó los genomas de cerca de 3,000 personas que habían sufrido ataques cardiacos relativamente prematuros, antes de los cincuenta para los hombres y de los sesenta para las mujeres, con los de otras 3,000 que no habían sufrido un ataque cardiaco.

Se sabe que la enfermedad cardiaca tiende a afectar familias, señaló Kathiresan, en parte porque los miembros de una misma familia tienden a compartir malos hábitos, como el tabaquismo. El objetivo del estudio era detectar la función de los genes en un mayor riesgo familiar.

“Examinamos cerca de un millón de puntos distintos en los genomas, la frecuencia de las letras de los genomas en los casos y en los controles”, explicó Kathiresan. “El estudio de todo el genoma identificó nueve puntos relacionados con un aumento en el riesgo de ataque cardiaco, seis de los cuales ya se habían descrito anteriormente. Mostramos que cuando se combina la información de nueve puntos distintos, el veinte por ciento de la gente que tenía el perfil más desfavorable tenía un riesgo 2.25 veces mayor de ataque cardiaco, en comparación con el veinte por ciento que tenía el mejor perfil genético.

Hace falta más trabajo antes de que esta información pueda ser de uso médico, advirtió. “Necesitamos verificar este panel en otros estudios”, afirmó. “Si los resultados se mantienen, tendrá sentido hacer pruebas en situaciones clínicas”.

Una prueba genética de este tipo no sería gran cosa en comparación con las pruebas que ya hacemos rutinariamente, anotó Kathiresan. “No costaría más que las pruebas estandarizadas que se hacen para medir los niveles de colesterol en la sangre”, dijo.

Una prueba así “sería útil para guiar tratamientos, como quién debe recibir estatinas a una edad temprana para reducir los niveles de colesterol LDL”, señaló Kathiresan. Entretanto, se están realizando investigaciones para determinar cómo aumentan estas variantes genéticas el riesgo de ataque cardiaco.

“De las nueve, tres parecen actuar por medio del colesterol LDL”, aseguró Kathiresan. “Una región genética parece incrementar directamente el riesgo de acumulación de placa aterosclerótica en las arterias cardiacas”.

Los otros cuatro estudios de la revista señalaron que una prueba de riesgo de ataque cardiaco no estaría limitada a esos nueve genes. Un informe francés describió una relación entre conjuntos de variantes de tres genes en el cromosoma 6. Un estudio japonés mostró una relación con un gen, designado como BRAP, que podría tener que ver con la inflamación. Los investigadores islandeses identificaron cinco variaciones genéticas que rigen las células sanguíneas llamadas eosinófilos, que también tienen que ver con la inflamación. Un estudio alemán describió un gen que se expresa significativamente en el sistema cardiovascular que también podría tener que ver con la adhesión de las células entre sí.

“Sabemos que éste no es el final”, aseguró Jeanette Erdmann, profesora de genética de la Universidad de Lübeck y autora líder del informe alemán. “Es difícil predecir cuántos loci se podrían encontrar”.

Esas pruebas probablemente no se usarían en la infancia, según Erdmann. “Aún así, me puedo imaginar que un hombre de treinta años que tenga antecedentes familiares de enfermedad cardiaca se hace la prueba”, dijo. “Sería bueno que se hiciera una prueba de estas variantes genéticas para determinar si es importante modificar los demás factores que conducen a la enfermedad cardiaca, como la obesidad y la presión arterial elevada”.

El siguiente paso para el grupo alemán, que colabora con los investigadores franceses, es hacer “algún tipo de metaanálisis del genoma”, señaló Erdmann. “Será un análisis de 15,000 casos y 15,000 controles”, dijo. “Ya lo estamos haciendo”.

HealthDay