La Genética en la Práctica

*Fernando Suárez Obando, MD

Señor Editor,

En relación con las actividades prácticas de la genética clínica se difunden ampliamente, como los resultados prácticos de la investigación básica en genética, aspectos como la terapia génica y las posibilidades terapéuticas de las células madre. Se asume que, en un futuro, basada en estos planteamientos, la genética tendrá un radio de acción que alcance la “verdadera” terapéutica y que se mantendrá la asesoría como un complemento a las acciones clínicas. Esta visión de la genética clínica ha hecho que otras especialidades clínicas la vean como un escenario en el que actualmente solo se da cabida a la asesoría, al diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, o al cálculo de riesgo de recurrencia de una patología en futuras generaciones. De igual forma esta visión sobresimplificada ha permitido que la difusión del conocimiento práctico de la genética médica sea limitada, por no decir nula, en las facultades de medicina, e incluso en el entrenamiento de los residentes de pediatría. Se estima que 1 en 40 recién nacidos tiene una malformación congénita reconocible al nacimiento1, y que en poblaciones caucásicas se presentan cerca de 40 casos de errores innatos del metabolismo por cada 100.000 nacidos vivos2. La carga global de la enfermedad genética se incrementa a medida que se controlan las enfermedades infecciosas: las alteraciones genéticas son responsables del 50% de todas las cegueras de la infancia, del 50% de las sorderas y de la mitad de los casos de retardo mental; al menos el 2% de todos los neonatos tiene una alteración cromosómica3. En consecuencia, las enfermedades genéticas no son patologías exóticas, ni por su frecuencia, ni tampoco por su manejo; muchas enfermedades genéticas han sido tratadas adecuadamente desde mucho antes de conocer sus bases moleculares, como en el caso de las restricciones proteicas para el manejo de la fenilcetonuria y de ácido titánico en el manejo de la enfermedad de Refsum, así como el uso de suplementos dietéticos especiales en el manejo de las glucogenosis o en los desórdenes de la oxidación de ácidos grasos. La comprensión de la fisiopatología de las enfermedades metabólicas ha permitido utilizar en el ámbito clínico la piridoxina para el manejo de la homocistinuria, la cobalamina en ciertas acidurias orgánicas, el tocoferol y riboflavina en el tratamiento de la Ataxia de Friedrich o el alendronato en el de la osteogénesis imperfecta4. La lista de patologías genéticas con tratamiento puede extenderse hasta incluir los manejos de reemplazo enzimático en las enfermedades de Fabry y de Gaucher y en ciertas clases de mucopolisacaridosis. El concepto de error innato del desarrollo, utilizado en reemplazo del concepto de malformación, ha permitido dilucidar la forma de prevenir defectos mayores, tal como sucede con la prevención de la espina bífida y el consumo preconcepcional de ácido fólico. El manejo del paciente afectado por patologías genéticas incluye terapias de rehabilitación y uso de guías de manejos preventivos. Las promesas de un futuro de tratamientos basados en la terapia génica o en la clonación terapéutica no se cumplirán en corto plazo; mientras tanto quizás se están perdiendo las oportunidades de instaurar procedimientos reales y efectivos a los pacientes, tanto porque se desconocen los diagnósticos como los manejos disponibles. La “verdadera” terapéutica está a disposición del cuerpo médico, pero permanece oculta porque persiste la visión de la genética como una rama de la biología que pertenece a las ciencias básicas. Se debe insistir en una mayor difusión del conocimiento de las enfermedades genéticas, su detección temprana, diagnóstico y tratamiento, en las facultades de medicina y especialmente en las especializaciones que atienden a los afectados, como es el caso de la pediatría y de sus subespecialidades.

Bibliografía

1. Winter RM. Analysing human developmental abnormalities. Bioessays 1996;18(12):965-71. 2. Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996. Pediatrics 2000;105(1):e10. 3. Baird PA, Anderson TW, Newcombe HB, Lowry RB. Genetic disorders in children and young adults: a population study. Am J Hum Genet 1988;42(5):677-93. 4. Munnich A. Advances in genetics: what are the benefits for patients? J Med Genet 2006;43(7):555-6.

* Genetista Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Javeriana. Bogotá, Colombia