Definición de Hemofilia

Justificación en la Definición de Hemofilia

Los desórdenes hereditarios de la coagulación implican para los prestadores de servicios de salud y de servicios sociales problemas en lo referente a costos y a la necesidad de un buen manejo.

Los desórdenes son eminentemente tratables, aun en sus formas más severas. Sin tratamiento adecuado, producen incapacidad crónica y minusvalía alrededor de la edad adulta temprana y muerte prematura.

Aun cuando el tratamiento adecuado es costoso, el tratamiento inadecuado lo es aún más, tanto para los individuos y sus familias como para la comunidad.

Los trastornos hemorrágicos hereditarios de la coagulación, principalmente las hemofilias, tienen una baja incidencia en la población (nace un hemofílico por cada 7.500 – 10.000 varones, y existen algunas mujeres hemofílicas cuando son hijas de padre hemofílico y madre portadora), pero cuando se presentan los episodios hemorrágicos, cualesquiera que ellos sean, se constituyen en verdaderas urgencias que deben ser atendidas en forma inmediata e integral, ya que sólo así se previenen los efectos secundarios anatómicos, psicológicos y familiares desencadenados por esta enfermedad, que no es contagiosa sino derivada de un defecto recesivo en un gen del cromosoma X.

Objetivo en la Definición de Hemofilia

Esta guía está diseñada bajo los parámetros de la Federación Mundial de Hemofilia, FMH, y su objetivo primordial es servir como lineamiento para:

• Primero, La atención básica de los pacientes
• Segundo, El tratamiento de las emergencias hemorrágicas
• Tercero, El tratamiento permanente del paciente hemofílico
• Cuarto, El manejo de las portadoras

De una sospecha diagnóstica oportuna y de un correcto y adecuado manejo y tratamiento, depende la disminución de las alteraciones y secuelas que comprometen el estado de salud y bienestar del paciente, que en muchas ocasiones pone en riesgo su vida y estabilidad socio-afectiva. 1, 26

Lea También: Clasificación de las Hemofilias

Definición

Las hemofilias son enfermedades genéticas de carácter recesivo, no contagiosas.

Este grupo de trastornos hereditarios, con déficit en el nivel de actividad de los factores de la coagulación VIII, IX, XI y otras discrasias, comprometen el estado de hemostasia del organismo, facilitando, así, la tendencia a cualquiera de los siguientes episodios hemorrágicos:

• Espontáneos
• Por traumas leves
• Causados por intervenciones odontológicas
• Causados por intervenciones médicoquirúrgicas

Paradójicamente, la mayoría de estos episodios hemorrágicos no tienen una manifestación externa sino interna.

Comprometen principalmente las mucosas, las articulaciones, los músculos y el Sistema Nervioso Central, SNC, causan secuelas en cada uno de los órganos afectados y aun pueden producir la muerte del paciente.

Las complicaciones de estos episodios hemorrágicos incluyen desde la incapacidad para movimientos articulares por severas artrosis derivadas de hemartrosis repetitivas, que pueden reducir al paciente a silla de ruedas, hasta causarle la muerte.

Entre las secuelas observadas con frecuencia se encuentran las deformidades posicionales de las extremidades superiores o inferiores debido a hematomas que han producido lesiones tipo Volkmann; severas retracciones musculares o compresiones nerviosas, con los daños consecuentes.

En casos de hemorragias del SNC, que no hayan causado la muerte, se pueden encontrar secuelas neurológicas graves. 4