Hemofilia: Diagnóstico y Factores de Riesgo

Factores de Riesgo de la Hemofilia

Existen algunos factores de riesgo que codifican el manejo de estas patologías. Los principales son:

• La severidad de la enfermedad.
• La falta de control adecuado de los procesos hemorrágicos
• El inadecuado desarrollo osteomuscular del hemofílico, el cual facilita la presentación de hemartrosis.
• La falta de educación preventiva del hemofílico o de su familia
• La falta de adecuación de los entornos de trabajo y diversión para el hemofílico
• La ignorancia del manejo adecuado del paciente por parte del personal de salud
• Malnutrición y otros efectos de la pobreza

Las formas de disminuir los factores de riesgo consisten en:

• Un control adecuado de los procesos hemorrágicos por medio de la aplicación inmediata de los factores en déficit.
• Planes de fisioterapia adecuados para llevarse a cabo después de cada episodio hemorrágico.
• Manejo profiláctico de los factores en los hemofílicos sin lesiones articulares, combinado con planes de ejercicios controlados y orientados al desarrollo físico armónico del hemofílico y a proteger sus articulaciones.
• Educación de las portadoras y asesoramiento genético.
• La educación del hemofílico y de su familia para evitar traumas y riesgos innecesarios en la casa y el trabajo, mediante apoyo psicológico y de trabajo social.
• Educación nutricional

Diagnóstico en los Factores de Riesgo de la Hemofilia

El diagnóstico se efectúa, en primer término, por medio de una adecuada historia clínica, investigando:

• Antecedentes familiares
• Historia de las hemorragias
• Un adecuado examen físico

Se complementa por medio de exámenes de laboratorio. Los exámenes indicados para un correcto diagnóstico y diferenciación de las distintas discrasias sanguíneas son:

• Tiempo de sangría
• Recuento plaquetario
• Retracción del coágulo
• Tiempo de protrombina (PT)
• Tiempo de Tromboplastina parcial
• Activado (PTT)
• Pruebas de mezclas para el PT y el PTT
• Tiempo de trombina
• Actividad de factor VIII
• Actividad de factor IX
• Ensayos de fibrinógeno
• Pruebas de inhibidores

Adicionalmente, cuando se requiere investigar enfermedad de von Willebrand, se deben realizar los siguientes exámenes:

• Antígeno de von Willebrand (vWF-Ag)
• Actividad de von Willebrand
• Análisis de los multímeros de von Willebrand
• Agregabilidad plaquetaria con bajas concentraciones de ristocetina. 14, 19

De igual forma, se requerirán laboratorios específicos cuando se requiera descartar otro tipo de discrasia sanguínea.

Aparte de los exámenes para el sistema de coagulación, los hemofílicos requieren la determinación regular de la serología asociada a enfermedades transmisibles por la sangre, en especial serología contra hepatitis B y C, chagas, sífilis y el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), previa asesoría y consentimiento informado.

Los pacientes con hepatitis necesitan, además, vigilancia de las pruebas de función hepática y examen de carga viral.

Los infectados con el VIH requieren control de la función inmunológica cada seis meses, como mínimo. Es conveniente conocer la serología de la hepatitis A. 12, 15, 21, 31.

Una vez confirmado el diagnóstico, se debe valorar el paciente mediante psicología, trabajo social, odontología y fisioterapia, para establecer una situación básica a partir de la cual comenzar el tratamiento. También se debe valorar la familia por medio de psicología y trabajo social. En este punto se establecen los posibles planes de tratamiento o prevención.

Es en esta fase del manejo en la cual se define si el paciente es candidato para manejo profiláctico o sólo para control de sus episodios hemorrágicos y rehabilitación de los mismos, o si es candidato a otros tipos de tratamiento, tales como sinovectomías, reemplazos articulares, etc.

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Signos y Síntomas

Se presentan hemorragias en las articulaciones (hemartrosis), mucocutáneas, musculares, en riñón y aparato urogenital (hematuria), viscerales y en sistema nervioso central.

Promoción y Prevención en los Factores de Riesgo de la Hemofilia

Prevención prenatal

La prevención de las hemofilias se basa en la escogencia cuidadosa de parejas y el estudio de las posibles portadoras con el consiguiente asesoramiento genético.

Prevención de las hemorragias

Esta se logra mejorando el estado físico y mental de los hemofílicos por medio de deportes adecuados y terapia física supervisada por el fisiatra o el terapeuta y. además, mediante la adecuada educación de los hemofílicos para no exponerse a traumas innecesarios.

Vacunación contra Hepatitis B

Cualquiera que sea su edad, todo paciente hemofílico y toda portadora, deben ser vacunados contra la hepatitis B, con las precauciones del caso. Todos los niños hemofílicos deben ser vacunados con el esquema regular. En todos los casos es necesario que este procedimiento sea realizado por el médico, quien debe tener en cuenta el calibre de la aguja (No. 27) si es por vía intramuscular, y aplicar hielo posteriormente.

Se debe evitar en los hemofílicos:

• Aplicar inyecciones intramusculares. 32
• Pasar sondas, salvo que el paciente esté cubierto por terapia de reemplazo.
• Procedimientos invasivos tales como: endoscopias, catéteres, venodisecciones, punciones (lumbar o articular), gases arteriales. Para realizarlos es necesario cubrir al paciente con la terapia de reemplazo.
• Administrar medicamentos que sean antiagregantes plaquetarios o que contengan ácido acetilsalicílico (Aspirina), dipirona y AINES.
• Hacer venopunción sobre las articulaciones o pliegues por riesgos de producir hemorragia local o hemartrosis