Clasificación de las Hemofilias

Las hemofilias se clasifican, según el factor deficiente, en:

• Hemofilia A o “Hemofilia Clásica”: deficiencia del Factor VIII
• Hemofilia B o “Enfermedad de Christmas”: deficiencia del Factor IX
• Hemofilia C: deficiencia del Factor XI

Del total de pacientes hemofílicos, el 85% corresponde a la hemofilia A, el 14% a la hemofilia B y el 1% a la hemofilia C.

Según sea el nivel de Factor VIII, IX u XI presente en el organismo, las hemofilias se clasifican en leves, moderadas o severas, como se verá más adelante.

Existen coagulopatías que pueden y deben ser descartadas, tales como la Coagulopatía de Consumo y las hemofilias adquiridas por formación de inhibidores, que se presenta en algunos casos en el postparto, con algunas drogas y, ocasionalmente, sin motivo aparente, en los ancianos.

Hemofilia A

Deficiencia de la fracción procoagulante del Factor VIII de la coagulación, que se transmite con carácter recesivo ligado al cromosoma sexual X.

Con ello se entiende que la mujer, por tener dos cromosomas X, es portadora, pero que las manifestaciones se presentan principalmente en el varón.

De acuerdo con la concentración del factor deficiente, se clasifica en leve, moderada o severa.

Hemofilia B

Deficiencia del Factor IX de la coagulación, que se transmite con carácter recesivo ligado al cromosoma sexual X.

De acuerdo a la concentración del Factor deficiente, su clasificación es similar a la de la Hemofilia A, es decir, leve, moderada o severa.

Hemofilia C

Deficiencia del Factor XI de la coagulación. Igualmente se transmite con carácter autosómico recesivo ligado al cromosoma IV.

De acuerdo a la concentración del Factor deficiente su clasificación es similar a la de las hemofilias A y B.

Lea También: Hemofilia: Diagnóstico y Factores de Riesgo

Severidad

Para el manejo del paciente hemofílico es necesario considerar la severidad de la hemofilia, que se clasifica de acuerdo con las concentraciones de factores VIII, IX y XI en la sangre; así:

1. Severa: Menos del 2% de nivel de actividad del Factor VIII, IX u XI
2. Moderada: De 2% a 5% de actividad del Factor VIII, IX u XI
3. Leve: De 5% a 50% de nivel de actividad del Factor VIII, IX u XI

El porcentaje normal de factores VIII, IX y XI varía desde 50% hasta 150%.

Se sabe que nace un hemofílico por cada 7.500 – 10.000 varones, por lo cual se considera que estadísticamente existen en el país alrededor de 2.000 hemofílicos, de los cuales hay afiliados a la Liga Colombiana de Hemofílicos 1.182 pacientes (datos a 30 de marzo de 2003), clasificados así: 811 hemofílicos A, 180 hemofílicos B, 2 hemofílicos C, 189 sin clasificar.

De los anteriores pacientes, 296 son hemofílicos A severos y 55 son hemofílicos B severos; estos casos severos son los que presentan la gran mayoría de los episodios hemorrágicos y sus complicaciones.

Entre las complicaciones más costosas en términos humanos y económicos, se encuentran las lesiones articulares severas, especialmente de rodilla, muchas de las cuales requieren reemplazo articular.

Estas lesiones se ven casi siempre en adultos cuyas hemartrosis no han sido prevenidas ni tratadas adecuadamente.

Las lesiones articulares y los episodios hemorrágicos frecuentes hacen que en la actualidad un gran porcentaje de los hemofílicos adultos terminen siendo individuos discapacitados, para quienes es difícil manejar un empleo que les permita atender a su sustento y el de sus familias, por lo cual pueden llegar a ser parásitos sociales, aun si tienen brillantes capacidades. 37

Portadoras

Las portadoras son las mujeres que pueden transmitir la hemofilia a sus hijos. Frecuentemente tienen actividad de factor VIII o IX por debajo del nivel normal.

Estas mujeres pueden estar en riesgo de una hemostasia anormal en determinadas situaciones, como cirugía o extracciones dentales, cuando no reciben manejo apropiado. Ocasionalmente pueden cursar con menorragias.

El diagnóstico de las portadoras se confirma cuando presentan un factor por debajo del 50%, pero no se puede descartar cuando es mayor el nivel de factor. Se confirma con pruebas de ADN. 5, 8

Son portadoras obligadas las hijas de los hemofílicos y las madres de los hemofílicos.

Se ha encontrado que algunas mujeres, cuando son hijas de madres portadoras y padres hemofílicos, son pacientes hemofílicas, pues heredan un cromosoma X con la información de carácter recesivo por parte de la madre portadora, y un cromosoma X con la información de carácter recesivo por parte del padre hemofílico.

Según el resultado de la titulación de los factores, se clasifican igual que los varones en leves, moderadas o severas, y, como tales, deben ser tratadas.

Los hijos varones de una hemofílica siempre serán hemofílicos y las hijas portadoras. 5, 8

Enfermedad de Von Willebrand

Por ser la más frecuente de las alteraciones de la coagulación es muy importante tenerla en cuenta y descartarla dentro de los cuadros hemorrágicos.

Esta es una enfermedad hereditaria, no ligada al sexo, que se produce por disminución o ausencia de una proteína de la sangre llamada Factor de von Willebrand, que es la proteína encargada de promover la adhesión de las plaquetas a la pared del vaso y su agregación.

Además, es la proteína encargada de transportar el Factor VIII, que en ausencia de la proteína, es rápidamente degradado y, por lo tanto, puede cursar con deficiencia del factor VIII.

La enfermedad se diferencia clínicamente de las hemofilias por presentar principalmente equimosis y petequias superficiales, así como hemorragias a nivel de membranas mucosas, a diferencia de las hemorragias articulares, hematomas y hemorragias profundas que caracterizan a las hemofilias.

En los casos severos de enfermedad de von Willebrand la sintomatología es similar la de las hemofilias. 14, 19