Por qué hacer Tamizaje para Hipotiroidismo Congénito?

Alejandro Giraldo* , Dora J. Fonseca** , Hernando Baquero***

* Médico Genetista, Director de la Fundación Gillow

** Bióloga, Coordinadora del Programa de Tamizaje Genético, Fundación Gillow

*** Médico, Jefe del Departamento de Educación, División de Salud Comunitaria, Fundación Santa Fe de Bogotá. Correspondencia: saludcomunitaria@fsfb.org.co

Resumen

Con la implementación del Sistema de Seguridad Social en Salud en el año 1993, mediante el desarrollo de la Ley 100, el modelo de prestación de servicios de salud en el país sufrió una transformación global, de un modelo desarticulado y de baja cobertura se pasa a un modelo de aseguramiento universal y mayor cobertura, con protección integral y en donde la familia, o grupo familiar, está protegido frente a las más importantes contingencias en salud. De otra parte beneficios en cuanto a calidad, confiabilidad y oportunidad, hacen parte de este nuevo modelo en donde se espera que los usuarios mejoren su calidad de vida.

La necesidad de fortalecer acciones de prevención ha sido uno de los retos que el actual Sistema General de Seguridad Social en Salud plantea a los planificadores de salud, es así que el imperativo de desarrollar un modelo basado en el costo, la eficiencia, la calidad y la generación de salud requiere la definición de políticas de salud pública que obliguen a la realización de acciones concertadas y efectivas entre los diferentes actores del Sistema, Aseguradores, Proveedores y Usuarios, para así mismo ofrecer servicios enfocados a las necesidades epidemiológicas de la población Colombiana.

Dentro de este desarrollo de la Seguridad Social en Salud la definición de una política relacionada con la prevención de enfermedades de alto impacto económico y social es una prioridad y es así que la identificación temprana del hipotiroidismo congénito es un vance significativo si se quiere mejorar la calidad de vida de la población.

Palabras clave: tamizaje, hipotiroidismo.

Summary

The Colombian Social Security Health System is based on a law issued in 1993, know as Law 100. This new health model intended to replace the obsolete, disarticulated and limited old system for a new one that when fully implemented will provide universal coverage of family group for the most important health contingencies. Under this system opportunity, reliability and quality are the most important considerations. It has been imperative to develop coordinated estrategies that take into consideration cost, efficiency and quality and consult the interests of the different actors: users, insurance agents, and suppliers. In this effort preventive actions based on our epidemiological profile constitute a priority of health planners, specially in those with high economic and social impact. That is why early identification of the congenital hipothyroidism is a significant advance if we want to improve the quality of life of the population.

Key words: screening, hipothyroidism.

¿Qué es el Hipotiroidismo Congénito?

El Hipotiroidismo Congénito es consecuencia de una producción insuficiente de hormona tiroidea, evento que está asociado con diferentes causas como disgenesia de la glándula tiroides (agenesia, ectopía), desórdenes genéticos de la hormogénesis de la tiroides, cretinismo endémico y alteración hipotálamo-hipofisiaria. (1, 2)

Los defectos de desarrollo de la glándula tiroides son la causa más frecuente de Hipotiroidismo Congénito (H.C.) y más del 90% de los afectados tienen disgenesia de tiroides. No se encuentra la tiroides por gamagrafía en cerca de la tercera parte de los lactantes afectados, mientras que en el resto se evidencia un esbozo tiroideo, generalmente en cualquier localización ectópica, entre la base de la lengua y su situación normal en el cuello.

La tiroides lingual representa el fracaso de la emigración de la glándula tiroides; el tejido ectópico puede proporcionar cantidades suficientes de hormona tiroidea durante un tiempo de la vida posnatal. Los defectos enzimáticos hereditarios son la segunda causa de H.C. y se transmiten como un rasgo autosómico recesivo; las manifestaciones clínicas y bioquímicas, la terapia y el pronóstico son los mismos que en la disgenesia de tiroides. (3,4)

Los niños afectados presentan una sintomatología que se desarrolla progresivamente durante los primeros meses de vida y la severidad de la manifestación clínica dependerá del tiempo que transcurra antes de iniciar el tratamiento adecuado. Se puede presentar variabilidad en la expresión por el espectro de actividad tiroidea residual. (5)

En los casos de agenesia de tiroides, los síntomas pueden estar presentes en el nacimiento e incluyen fontanela posterior amplia, hipotermia, cianosis periférica, hipoactividad, dificultad para succionar, ictericia prolongada, edema y debilidad muscular. Si el hipotiroidismo congénito no es detectado a tiempo empiezan a hacerse evidentes los estigmas del cretinismo como son el retardo mental y del crecimiento y desarrollo, las fascies toscas, la lengua prominente que protuye, la nariz achatada, los ojos con base amplia, la piel seca, cabello escaso, y edad ósea y de dentición retardada. (6)

En la mayoría de los casos los signos clínicos del hipotiroidismo congénito no aparecen hasta varios meses luego del nacimiento, por lo que es necesario la realización del tamizaje neonatal mediante la evaluación de hormonas tiroideas en muestras obtenidas sobre papel de filtro al momento del nacimiento o a los pocos días de vida. (1)

¿Qué es el Tamizaje?

El tamizaje consiste en la aplicación de pruebas que permitan, en poblaciones aparentemente sanas y asintomáticas, identificar aquellas personas que presentan un riesgo mayor que la población general, de presentar una enfermedad determinada, de esta forma la prueba permite distinguir, de una manera sencilla y rápida, individuos que podrían tener la enfermedad de aquellos que no la tienen.

En el caso de las pruebas de tamizaje para hipotiroidismo se busca mediante un examen sencillo, como es la medición de la hormona TSH, identificar aquellos recién nacidos que presentan concentraciones ioanormalesln y que tendrían un mayor riesgo, que la población de recién nacidos en general, de presentar hipotiroidismo.

Criterios para realizar pruebas de Tamizaje

1. La enfermedad debe ser reconocida como un problema

Los estudios realizados en diferentes países han mostrado una prevalencia de un caso por cada 2950 a 5000 recién nacidos vivos. En la población negra la prevalencia se reduce a alrededor de un caso por cada 32000 nacidos vivos. En Colombia se han desarrollado diferentes programas de tamizaje y los resultados han indicado una frecuencia que oscila entre uno por cada 536 a uno por cada 3600 recién nacidos.

(Tabla 1) Esta variación puede ser debida a criterios técnicos por lo que se hace necesario la unificación de técnicas y de programas para establecer la frecuencia definitiva de la enfermedad.

Tabla 1. Estudios de Tamizaje Realizados en la Población Colombiana

Fuente: Experiencia de cada grupo de tamizaje presentada en reuniones de tamizaje neonatal, Bogotá, 1999. Acta #1, 15 de marzo de 1999. Pontificia Universidad Javeriana.

2. La prueba debe ser capaz de detectar la población en riesgo

El tamizaje genético se refiere a “la búsqueda que se realiza en una población de individuos cuyos genotipos están asociados con enfermedad o predisposición a enfermedad”; para el caso del Hipotiroidismo Congénito esta búsqueda está plenamente justificada puesto que es la entidad de retardo mental evitable más frecuente. El diagnóstico oportuno del Hipotiroidismo Congénito permite ofrecer un tratamiento precoz que evita las secuelas irreversibles asociadas con la enfermedad.

Las conclusiones de los grandes programas de tamizaje realizados en varias partes del mundo han permitido indicar que la tasa de falsos negativos depende del punto de corte usado, los métodos de tamizaje y la edad del infante. Aproximadamente el 10% de los casos son detectados solamente por un retamizaje hecho entre la segunda y sexta semana de vida. Los falsos negativos debidos a causas biológicas reales se han estimado en 11%. La tasa de resultados falsos positivos se ha estimado entre 0,04% y 0,5%. (2)

3. La enfermedad debe tener tratamiento y su relación costo beneficio es evidente

Un valor elevado de TSH y uno disminuido de T4 son suficientes para establecer un diagnóstico de Hipotiroidismo Congénito Primario, mientras que para el establecimiento de la etiología se recurre a pruebas complementarias como gamagrafía de tiroides y cuantificación de anticuerpos antitiroideos, especialmente los antimicrosomales. (2,6)

En la actualidad el tratamiento se realiza utilizando medicamentos que contengan exclusivamente levotiroxina (T4). La dosis promedio es de 1,7 mcg/ Kg/día. El 80% es absorbido en el intestino y su vida media es de 4 a 6 días. La TSH se estabiliza seis a ocho semanas después de iniciado el tratamiento. De acuerdo con la respuesta clínica del paciente los ajustes de las dosis se hacen cada seis semanas hasta lograr que los niveles de TSH se encuentren dentro del rango considerado como normal. Logrado esto, se hace seguimiento y valoración del tratamiento solicitando una prueba de TSH cada seis a doce meses. (6)

4. La necesidad de hacer seguimiento y vigilancia epidemiológica

Es importante en cualquier programa de tamizaje que se implemente la definición de un sistema de información y seguimiento epidemiológico, especialmente en los casos en donde se identifican niños con alto riesgo y que requieren confirmación del resultado y oportunidad en el tratamiento ante un resultado confirmatorio del hipotiroidismo. La decisión, en el caso colombiano, de realizar la toma de la muestra en la sangre del cordón umbilical genera reacciones contradictorias.

Sin embargo, dadas las características de los afiliados a la Seguridad Social, la alta movilidad geográfica, la difícil consecución de datos y en la ubicación de los usuarios, este procedimiento se justifica si se pretende alcanzar una cobertura importante. Igualmente es responsabilidad de las Aseguradoras garantizar que la prueba se haga a la mayoría de la población afiliada, por encima del 95%, lo que exige que el hipotiroidismo sea una patología de vigilancia prioritaria de salud pública; sólo así se podrá garantizar el mandato constitucional de proteger la salud y la calidad de vida de los colombianos.

5. Existe una política que asegure la realización del tamizaje para hipotiroidismo congénito en la población colombiana?

Actualmente la Seguridad Social ha definido la obligatoriedad de realizar el tamizaje para hipotiroidismo congénito mediante la expedición del Acuerdo 117/98, la Resolución 00412/2000 y la Resolución 3384/2000 en donde se han definido las actividades mínimas que las entidades aseguradoras, Empresas Promotoras de Salud (EPS) y Administradora de Régimen Subsidiado (ARS), deben garantizar a sus afiliados a partir del 1 de abril de 2001.

Se espera que con el cumplimiento de estas disposiciones legales los afiliados a los regímenes subsidiado y contributivo tengan la oportunidad de ser beneficiarios de medidas de salud pública que permitan mejorar su calidad de vida, ya que en otros países como México, Chile, Argentina, Cuba, México y Chile por citar algunos, este tipo de programas no sólo es de carácter obligatorio sino que además lleva algún tiempo en su implementación.

Referencias Bibliográficas

1. Coll M, Rodríguez J, Márquez W, Silva F. Endocrinología. En: Pediatría. Diagnóstico y Tratamiento. Hospital Pediátrico Universitario de la Misericordia. Ed. Celsus., Bogotá. 1994. pp. 629-646
2. American Academy of Pediatrics. Newborn screening fact sheets. Congenital Hypothyroidism Pediatrics, 98: 481-483, 1996
3. Behrman R, Vaughan V. Tratado de Pediatría: Alteraciones de la glándula tiroides. McGraw-Hill 1990. pp.1289-1311
4. Delange F, Czernichow P. Hypothyroidism. En: Pediatric Endocrinology: physiology, pathophysiology, and clinical aspects. Ed. Williams and Wilkins. 1995. pp. 252-263
5. Dumont J, Vassart G. Thyroid disorders. En: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill. Inc. 1995. pp.2883-2928
6. Asociación Colombiana de Endocrinología Consenso colombiano para el diagnóstico y manejo de las enfermedades tiroideas. Acta Médica Colombiana 24:159-174, 1999.