Medicina: Enfermedad de Hirschsprung

GONZALO LOPEZ ESCOBAR, M.D., F.A.C.S.
Miembro Correspondiente Academia Nacional de
Medicina de Colombia
Profesor de Cirugía, Facultad de Medicina
Universidad del Rosario, Hospital de San José
Bogotá, Colombia

Definición

La enfermedad de Hirschsprung, megacolon congénito o agangliónico, o Aganglionosis Intestinal Congénita, es una anomalía caracterizada por la ausencia congénita de células ganglionares del sistema parasimpático de los piejos intermientéricos de Auerbach, situado entre las capas musculares, circular y longitudinal, y el submucoso de Meissner; con conducción inefectiva del peristaltismo, ocasionando obstrucción funcional (24, 37, 65, 82, 120, 130, 134).

Historia

La descripción del megacolon congénito fue hecha por e! pediatra danés, HARALD HIRSCHSPRUNG, en 1886, en el Congreso de Pediatría de Berlín, donde describió dos casos, un niño de 7, Y otro de II meses de edad, quienes murieron, y al practicar la autopsia observó “dilatación enorme del colon”, con fecalomas en su interior y ulceraciones de la mucosa. Su informe apareció en la literatura médica un año después, en 1887.

Sin embargo, la prime¡a anotación de esta alteración se le asigna a FREDERICK RUYSCH, quien en 1691, publicó en Amsterdam, en la Revista “Observationum AnatomiciChirurgicarum Centuria”, la descripción de la autopsia de una niña de cinco años quien había sido tratada por dolor y distensión abdominal, y flatos, finalmente murió; al abrir el cadáver pudo apreciar “todas las vísceras abdominales cubiertas por el colon distendido desde el recto”, descartó lo demás por considerarlo normal. (67, 129).

En 1825, Parry hizo la primera descripción en la literatura inglesa, de un joven de 23 años quien sufría de estreñimiento. (69, 129).

En 1829, Billar, informó dos casos similares.

En 1867, Lewitt, en Ann Arbor, Michigan, informó el primer caso en la literatura americana, de un joven de 21 años, con dolores abdominales y distensión, y al practicar el tacto anal encontró gran masa que ocupaba toda la pelvis, al parecer un fecaloma. (129).

En 1870, Jacobi, informa dos casos en recién nacidos, quienes tuvieron dificultad para expulsar el meconio.

Es interesante cómo a finales del siglo pasado, y la primera década del presente, existió gran controversia, acerca de la causa y métodos de tratamiento de la llamada “dilatación idiopática del colon”, y fue MYA, en 1894, quien introdujo el término “MEGACOLON”.

En 1895, Marfan, propuso que la dilatación ocurría secundariamente en respuesta a una obstrucción distal.

En 1986, Trevés realizó una colectomía izquierda, incluyendo escisión del recto, y descenso (pull-through) en una niña de seis años con enfermedad de Hirschsprung; y enfatizó que el pequeño recto era la causa de la obstrucción parcial del colon; y este paciente al parecer está muy bien 59 años más tarde.

En 1901, Tittel describió la ausencia intramural de células ganglionares en el recto, presencia de algunas pocas en el colon y número normal en el íleo, en un niño de 15 , meses de edad y con constipación desde su nacimiento.

En 1904, Bretano, informa casos similares.

En 1908, Finney, revisó todos los casos conocidos hasta ese momento y concluyó que la resección de la porción afectada con entero anastomosis tuvo buenos resultados en 14 de 21 pacientes.

En 1921, Down, en una revisión similar a la de Finney, sugirió que el tratamiento quirúrgico es más exitoso que el médico y recomendaba el procedimiento de Mikulicz en dos tiempos.

En 1920, DALLA-VALLE, en Parma, Italia, realizó el primer estudio de células nerviosas del pIejo mientérico, y en 1924, reconoció la ausencia de células ganglionares en el segmento estenosado del intestino, pero sin embargo no estableció correlación entre la aganglionosis histológica y el cuadro clínico de obstrucción. (69, 129).

Royle, cirujano australiano, y Wade, en 1927, creyendo que podría restablecerse la inervación colónica normal, seccionando la inervación simpática, efectuaron simpa tectomías lumbares en pacientes con Enfermedad de Hirschsprung, con resultados exitosos. Este procedimiento fue adoptado por Adson en Estados Unidos, y luego por Rankin y Learmonth en Inglaterra.

En 1930, Stabins y colaboradores, introdujeron la anestesia espinal, como prueba operatoria para detectar cuáles pacientes podrían beneficiarse con la simpatectomía.

En 1928, Cameron, en Glasgow, Inglaterra, hizo referencia de la aganglionosis en recto y rectosigmoide, en dos casos de autopsia similares a los de Dalla-Valle.

En 1938, Robertson y Kernohan; y en 1948, Kernohan y Whitehouse; y finalmente Zueler y Wilson verificaron los hallazgos de Dalla-Valle y Cameron, en material de autopsia.

En 1940, Tiffin, Chandler y Gaber, llegaron a la conclusión que “la ausencia localizada de neuronas periféricas del sistema parasimpático origina una obstrucción parcial funcional de la misma región con dilatación e hipertrofia secundarias” .

En 1946, Ehrenpreis, de Estocolmo, publicó su tesis de Doctorado con una exhaustiva revisión de la etiología y patología de la Enfermedad de Hirschsprung; informando la evaluación y características clínicas y radiológicas.

Swenson en 1948 y 49, en tres diferentes publicaciones, describe, primero, que la extirpación de colon y recto, tiene éxito para mejorar los síntomas; en la segunda, confirma que la extirpación del recto y rectosigmoide es un procedimiento curativo; y en la tercera define la fisiopatología correlacionando la ausencia anatómica de células ganglionares con la extensión de la enfermedad y verificación futura del éxito del tratamiento quirúrgico. Realizó, en asocio de Bill, la primera operación definitiva para corregir este trastorno. (134, 135)

Desde 1950 muchos médicos de todas las especialidades han contribuido al entendimiento, desarrollo y manejo de la enfermedad, especialmente en el recién nacido; la importancia del diagnóstico en estudios histoquímicos en biopsias de mucosa rectal, por el método de Meier-Ruge, y posteriormente con el empleo de la microscopia electrónica y las variaciones de inmunofluorescencia, sobre todo por los japoneses; así como la atención y manejo de la enterocolitis; y numerosos aportes como el empleo de la manometría rectal, por Tobin, Schuster, Lawson y Nixon.

Duhamel y Soave, han contribuido con procedimientos quirúrgicos, a los cuales se les ha adicionado una serie de variantes por un número muy importante de cirujanos. La introducción de las suturas mecánicas han hecho posible un rápido, seguro y exitoso tratamiento, como lo veremos a lo largo de esta exposición.

Es importante, también, mencionar el interés sobre el sistema nervioso peptidérgico, y anormalidades en la distribución y frecuencia de las diferentes fibras nerviosas que contienen PEPTIDOS en el segmento contraído, incluyendo un número reducido de PEPTIDO INTESTINAL VASO-ACTIVO (V.I.P), y SUBSTANCIA P. (S. P.’) en fibras inmunorreactivas y neuronas. (19,34,35)

Incidencia

Hace unos 20 a 25 años se pensaba que la enfermedad era muy rara y afectaba solo un neonato por cada 20.000 nacimientos; ahora, gracias a los numerosos estudios de investigación, se ha comprobado una frecuencia de uno por cada 5.000 nacimientos, y es la causa más importante de obstrucción intestinal en recién nacidos.

En cuanto al SEXO, afecta más al masculino, y las estadísticas varían, según diferentes autores y países, como lo podemos observar en este cuadro:

Puede ser más común que la atresia duodenal, mal rotación intestinal o íleo meconial, y estar asociado a otras anomalías congénitas.

Se ha sugerido rasgo genético y hay una historia familiar cerca de 3 a 5%, especialmente en sexo femenino y con antecedentes de segmento largo.

Se señalan unos cuantos casos que involucran padreshijo, y en todos ellos los progenitores afectados fueron mujeres. (12, 13, 14,24,50,60,65,68,72, 120, 129)